Zeitschriftenartikel
Seifert, W.; Holder-Espinasse, M.; Kühnisch, J.; Kahrizi, K.; Tzschach, A.; Garshasbi, M.; Najmabadi, H.; Kuss, A. W.; Kress, W.; Laureys, G. et al.; Loeys, B.; Brilstra, E.; Mancini, G. M.S.; Dollfus, H.; Dahan, K.; Apse, K.; Hennies, H. C.; Horn, D.: Expanded mutational spectrum in Cohen Syndrome, tissue expression, and transcript variants of COH1. Human Mutation
30 (2), S. E404 - E420 (2008)