Zeitschriftenartikel
Frints, S. G. M.; Lenzner, S.; Bauters, M.; Jensen, L. R.; Van Esch, H.; des Portes, V.; Moog, U.; Macville, M. V. E.; van Roozendaal, K.; Schrander-Stumpel, C. T. R. M. et al.; Tzschach, A.; Marynen, P.; Fryns, J.-P.; Hame, B.; van Bokhoven, H.; Chelly, J.; Beldjord, C.; Turner, G.; Gecz, J.; Moraine, C.; Raynaud, M.; Ropers, H. H.; Froyen, G.; Kuss, A. W.: MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression. European Journal of Human Genetics
16 (9), S. 1029 - 1037 (2008)