Search results

Journal Article (10)

  1. 1.
    Journal Article
    Palmer, E. E.; Stuhlmann, T.; Weinert, S.; Haan, E.; van Esch, H.; Holvoet, M.; Boyle, J.; Leffler, M.; Raynaud, M.; Moraine, C. et al.; van Bokhoven, H.; Kleefstra, T.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Ropers, H.-H.; Delgado, M. R.; Sirsi, D.; Golla, S.; Sommer, A.; Pietryga, M. P.; Chung, W. K.; Wynn, J.; Rohena, L.; Bernardo, E.; Hamlin, D.; Faux, B. M.; Grange, D. K.; Manwaring, L.; Tolmie, J.; Joss, S.; Study, D. D. D.; Cobben, J. M.; Duijkers, F. A. M.; Goehringer, M.; Challman, T. D.; Hennig, F.; Fischer, U.; Grimme, A.; Suckow, V.; Musante, L.; Nicholl, J.; Shaw, M.; Lodh, S. P.; Niu, Z.; Rosenfeld, A.; Stankiewicz, P.; Jentsch, T. H.; Gecz, J.; Field, M.; Kalscheuer, V. M.: De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females. Molecular Psychiatry 23 (2), pp. 222 - 230 (2018)
  2. 2.
    Journal Article
    Niturad, C. E.; Lev, D.; Kalscheuer, V. M.; Charzewska, A.; Schubert, J.; Lerman-Sagie, T.; Kroes, H. Y.; Oegema, R.; Traverso, M.; Specchio, N. et al.; Lassota, M.; Chelly, J.; Bennett-Back, O.; Carmi, N.; Koffler-Brill, T.; Iacomino, M.; Trivisano, M.; Capovilla, G.; Striano, P.; Nawara, M.; Rzonca, S.; Fischer, U.; Bienek, M.; Jensen, C.; Hu, H.; Thiele, H.; Altmüller, J.; Krause, R.; May, P.; Becker, F.; Euro, E. C.; Balling, R.; Biskup, S.; Haas, S. A.; Nürnberg, P.; van Gassen, K. L. I.; Lerche, H.; Zara, F.; Maljevic, S.; Leshinsky-Silver, E.: Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features. Brain 140 (11), pp. 2879 - 2894 (2017)
  3. 3.
    Journal Article
    Skopkova, M.; Hennig, F.; Shin, B. S.; Turner, C. E.; Stanikova, D.; Brennerova, K.; Stanik, J.; Fischer, U.; Henden, L.; Müller, U. et al.; Steinberger, D.; Leshinsky-Silver, E.; Bottani, A.; Kurdiova, T.; Ukropec, J.; Nyitrayova, O.; Kolnikova, M.; Klimes, I.; Borck, G.; Bahlo, M.; Haas, S. A.; Kim, J. R.; Lotspeich-Cole, L. E.; Gasperikova, D.; Dever, T. E.; Kalscheuer, V. M.: EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO. Human Mutation 38 (4), pp. 409 - 425 (2017)
  4. 4.
    Journal Article
    Adegbola, A.; Musante, L.; Callewaert, B.; Maciel, P.; Hu, H.; Isidor, B.; Picker-Minh, S.; Le Caignec, C.; Delle Chiaie, B.; Vanakker, O. et al.; Menten, B.; Dheedene, A.; Bockaert, N.; Roelens, F.; Decaestecker, K.; Silva, J.; Soares, G.; Lopes, F.; Najmabadi, H.; Kahrizi, K.; Cox, G. F.; Angus, S. P.; Staropoli, J. F.; Fischer, U.; Suckow, V.; Bartsch, O.; Chess, A.; Ropers, H. H.; Wienker, T. F.; Hübner, C.; Kaindl, A. M.; Kalscheuer, V. M.: Redefining the MED13L syndrome. European journal of human genetics 23 (10), pp. 1308 - 1317 (2015)
  5. 5.
    Journal Article
    Ito, H.; Shiwaku, H.; Yoshida, C.; Homma, H.; Luo, H.; Chen, X.; Fujita, K.; Musante, L.; Fischer, U.; Frints, S. G. et al.; Romano, C.; Ikeuchi, Y.; Shimamura, T.; Imoto, S.; Miyano, S.; Muramatsu, S. I.; Kawauchi, T.; Hoshino, M.; Sudol, M.; Arumughan, A.; Wanker, E. E.; Rich, T.; Schwartz, C.; Matsuzaki, F.; Bonni, A.; Kalscheuer, V. M.; Okazawa, H.: In utero gene therapy rescues microcephaly caused by Pqbp1-hypofunction in neural stem progenitor cells. Molecular Psychiatry 20 (4), pp. 459 - 471 (2015)
  6. 6.
    Journal Article
    Vulto-van Silfhout, A. T.; Nakagawa, T.; Bahi-Buisson, N.; Haas, S. A.; Hu, H.; Bienek, M.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Tzschach, A.; Busche, A. et al.; Müsebeck, J.; Rump, P.; Mathijssen, I. B.; Avela, K.; Somer, M.; Doagu, F.; Philips, A. K.; Rauch, A.; Baumer, A.; Voesenek, K.; Poirier, K.; Vigneron, J.; Amram, D.; Odent, S.; Nawara, M.; Obersztyn, E.; Lenart, J.; Charzewska, A.; Lebrun, N.; Fischer, U.; Nillesen, W. M.; Yntema, H. G.; Järvelä, I.; Ropers, H.-H.; de Vries, B. B. A.; Brunner, H. G.; van Bokhoven, H.; Raymond, F. L.; Willemsen, M. A. A. P.; Chelly, J.; Xiong, Y.; Barkovich, A. J.; Kalscheuer, V. M.; Kleefstra, T.; de Brouwer, A. P. M.: Variants in CUL4B are Associated with Cerebral Malformations. Human Mutation 36 (1), pp. 106 - 117 (2015)
  7. 7.
    Journal Article
    Kunde, S. A.; Musante, L.; Grimme, A.; Fischer, U.; Muller, E.; Wanker, E. E.; Kalscheuer, V. M.: The X-chromosome-linked intellectual disability protein PQBP1 is a component of neuronal RNA granules and regulates the appearance of stress granules. Hum Mol Genet 20 (24), pp. 4916 - 31 (2011)
  8. 8.
    Journal Article
    Rademacher, N.; Hambrock, M.; Fischer, U.; Moser, B.; Ceulemans, B.; Lieb, W.; Boor, R.; Stefanova, I.; Gillessen-Kaesbach, G.; Runge, C. et al.; Korenke, G. C.; Spranger, S.; Laccone, F.; Tzschach, A.; Kalscheuer, V. M.: Identification of a novel CDKL5 exon and pathogenic mutations in patients with severe mental retardation, early-onset seizures and Rett-like features. Neurogenetics 12 (2), pp. 165 - 7 (2011)
  9. 9.
    Journal Article
    Musante, L.; Kunde, S.-A.; Sulistio, T. O.; Frints, S. G.M.; Schwartz, C. E.; Martínez, F.; Romano, C.; Ropers, H.-H.; Kalscheuer, V. M.; Fischer, U. et al.; Grimme, A.: Common pathological mutations in PQBP1 induce nonsense-mediated mRNA decay and enhance exclusion of the mutant exon. Human Mutation 31 (1), pp. 90 - 98 (2010)
  10. 10.
    Journal Article
    Zechner, U.; Shi, W.; Hemberger, M.; Himmelbauer, H.; Otto, S.; Orth, A.; Kalscheuer, V. M.; Fischer, U.; Elango, R.; Reis, A. et al.; Vogel, W.; Ropers, H.-H.; Rüschendorf, F.; Fundele, R.: Divergent genetic and epigenetic post-zygotic isolation mechanisms in Mus and Peromyscus. Journal of Evolutionary Biology 17 (2), pp. 453 - 460 (2004)
Go to Editor View