Search results

Journal Article (44)

1. 1.
   MPG.PuRe

   DOI

   publisher-version
   Journal Article

   Frints, S. G. M.; Ozanturk, A.; Rodríguez Criado, G.; Grasshoff, U.; de Hoon, B.; Field, M.; Manouvrier-Hanu, S.; Hickey, S. E.; Kammoun, M.; Gripp, K. W. et al.; Bauer, C.; Schroeder, C.; Toutain, A.; Mihalic Mosher, T.; Kelly, B. J.; White, P.; Dufke, A.; Rentmeester, E.; Moon, S.; Koboldt, D. C.; van Roozendaal, K. E. P.; Hu, H.; Haas, S. A.; Ropers, H.-H.; Murray, L.; Haan, E.; Shaw, M.; Carroll, R.; Friend, K.; Liebelt, J.; Hobson, L.; De Rademaeker, M.; Geraedts, J.; Fryns, J.-P.; Vermeesch, J.; Raynaud, M.; Riess, O.; Gribnau, J.; Katsanis, N.; Devriendt, K.; Bauer, P.; Gecz, J.; Golzio, C.; Gontan, C.; Kalscheuer, V. M.: Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder. Molecular Psychiatry 2018 (2018)
2. 2.
   MPG.PuRe

   DOI

   Full

   publisher-version
   Journal Article

   Niturad, C. E.; Lev, D.; Kalscheuer, V. M.; Charzewska, A.; Schubert, J.; Lerman-Sagie, T.; Kroes, H. Y.; Oegema, R.; Traverso, M.; Specchio, N. et al.; Lassota, M.; Chelly, J.; Bennett-Back, O.; Carmi, N.; Koffler-Brill, T.; Iacomino, M.; Trivisano, M.; Capovilla, G.; Striano, P.; Nawara, M.; Rzonca, S.; Fischer, U.; Bienek, M.; Jensen, C.; Hu, H.; Thiele, H.; Altmüller, J.; Krause, R.; May, P.; Becker, F.; Euro, E. C.; Balling, R.; Biskup, S.; Haas, S. A.; Nürnberg, P.; van Gassen, K. L. I.; Lerche, H.; Zara, F.; Maljevic, S.; Leshinsky-Silver, E.: Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features. Brain 140 (11), pp. 2879 - 2894 (2017)
3. 3.
   MPG.PuRe

   DOI

   publisher-version
   Journal Article

   Yang, J.; Moeinzadeh, M. H.; Kuhl, H.; Helmuth, J.; Xiao, P.; Haas, S.; Liu, G.; Zheng, J.; Sun, Z.; Fan, W. et al.; Deng, G.; Wang, H.; Hu, F.; Zhao, S.; Fernie, A. R.; Börno, S. T.; Timmermann, B.; Zhang, P.; Vingron, M.: Haplotype-resolved sweet potato genome traces back its hexaploidization history. Nature Plants 2017 (3), pp. 696 - 703 (2017)
4. 4.
   MPG.PuRe

   DOI

   Full

   publisher-version
   Journal Article

   Skopkova, M.; Hennig, F.; Shin, B. S.; Turner, C. E.; Stanikova, D.; Brennerova, K.; Stanik, J.; Fischer, U.; Henden, L.; Müller, U. et al.; Steinberger, D.; Leshinsky-Silver, E.; Bottani, A.; Kurdiova, T.; Ukropec, J.; Nyitrayova, O.; Kolnikova, M.; Klimes, I.; Borck, G.; Bahlo, M.; Haas, S. A.; Kim, J. R.; Lotspeich-Cole, L. E.; Gasperikova, D.; Dever, T. E.; Kalscheuer, V. M.: EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO. Human Mutation 38 (4), pp. 409 - 425 (2017)
5. 5.
   MPG.PuRe

   DOI

   publisher-version
   Journal Article

   Andrey, G.; Schöpflin, R.; Jerković, I.; Heinrich, V.; Ibrahim, D.; Paliou, C.; Hochradel, M.; Timmermann, B.; Haas, S.; Vingron, M. et al.; Mundlos, S.: Characterization of hundreds of regulatory landscapes in developing limbs reveals two regimes of chromatin folding. Genome Research 27 (2), pp. 223 - 233 (2017)
6. 6.
   MPG.PuRe

   DOI

   Full

   publisher-version
   Journal Article

   Jerković, I.; Ibrahim, D.; Andrey, G.; Haas, S.; Hansen, P.; Janetzki, C.; Gonzalez Navarrete, I.; Robinson, P. N.; Hecht, J.; Mundlos, S.: Genome-Wide Binding of Posterior HOXA/D Transcription Factors Reveals Subgrouping and Association with CTCF. PLoS Genetics 13 (1), e1006567 (2017)
7. 7.
   MPG.PuRe

   DOI

   Full

   publisher-version
   Journal Article

   Kalscheuer, V. M.; James, V. M.; Himelright, M. L.; Long, P.; Oegema, R.; Jensen, C.; Bienek, M.; Hu, H.; Haas, S. A.; Topf, M. et al.; Hoogeboom, A. J.; Harvey, K.; Walikonis, R.; Harvey, R. J.: Novel Missense Mutation A789V in IQSEC2 Underlies X-Linked Intellectual Disability in the MRX78 Family. Frontiers in Molecular Neuroscience 8, 8:85 (2016)
8. 8.
   MPG.PuRe

   DOI

   Full

   publisher-version
   Journal Article

   Hackmann, K.; Rump, A.; Haas, S. A.; Lemke, J. R.; Fryns, J. P.; Tzschach, A.; Wieczorek, D.; Albrecht, B.; Kuechler, A.; Ripperger, T. et al.; Kobelt, A.; Oexle, K.; Tinschert, S.; Schrock, E.; Kalscheuer, V. M.; Di Donato, N.: Tentative clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome-A conglomeration of different genetic entities? American Journal of Medical Genetics Part A 170 (1), pp. 94 - 102 (2016)
9. 9.
   MPG.PuRe

   DOI

   publisher-version
   Journal Article

   Hu, H.; Haas, S. A.; Chelly, J.; Van Esch, H.; Raynaud, M.; de Brouwer, A. P. M.; Weinert, S.; Froyen, G.; Frints, S. G. M.; Laumonnier, F. et al.; Zemojtel, T.; Love, M. I.; Richard, H.; Emde, A.-K.; Bienek, M.; Jensen, C.; Hambrock, M.; Fischer, U.; Langnick, C.; Feldkamp, M.; Wissink-Lindhout, W.; Lebrun, N.; Castelnau, L.; Rucci, J.; Montjean, R.; Dorseuil, O.; Billuart, P.; Stuhlmann, T.; Shaw, M.; Corbett, M. A.; Gardner, A.; Willis-Owen, S.; Tan, C.; Friend, K. L.; Belet, S.; van Roozendaal, K. E. P.; Jimenez-Pocquet, M.; Moizard, M.-P.; Ronce, N.; Sun, R.; O'Keeffe, S.; Chenna, R.; van Bömmel, A.; Göke, J.; Hackett, A.; Field, M.; Christie, L.; Boyle, J.; Haan, E.; Nelson, J.; Turner, G.; Baynam, G.; Gillessen-Kaesbach, G.; Müller, U.; Steinberger, D.; Budny, B.; Badura-Stronka, M.; Latos-Bieleńska, A.; Ousager, L. B.; Wieacker, P.; Rodríguez Criado, G.; Bondeson, M.-L.; Annerén, G.; Dufke, A.; Cohen, M.; Van Maldergem, L.; Vincent-Delorme, C.; Echenne, B.; Simon-Bouy, B.; Kleefstra, T.; Willemsen, M.; Fryns, J.-P.; Devriendt, K.; Ullmann, R.; Vingron, M.; Wrogemann, K.; Wienker, T. F.; Tzschach, A.; van Bokhoven, H.; Gecz, J.; Jentsch, T. J.; Chen, W.; Ropers, H.-H.; Kalscheuer, V. M.: X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes. Molecular Psychiatry 21 (1), pp. 133 - 148 (2016)
10. 10.
    MPG.PuRe

    DOI

    publisher-version
    Journal Article

    Palmer, E. E.; Leffler, M.; Rogers, C.; Shaw, M.; Carroll, R.; Earl, J.; Cheung, N. W.; Champion, B.; Hu, H.; Haas, S. A. et al.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.; Field, M.: New insights into Brunner syndrome and potential for targeted therapy. Clinical Genetics: an international journal of genetics in medicine 89 (1), pp. 120 - 127 (2016)
11. 11.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    publisher-version
    Journal Article

    Volckmar, A. L.; Han, C. T.; Putter, C.; Haas, S.; Vogel, C. I.; Knoll, N.; Struve, C.; Gobel, M.; Haas, K.; Herrfurth, N. et al.; Jarick, I.; Grallert, H.; Schurmann, A.; Al-Hasani, H.; Hebebrand, J.; Sauer, S.; Hinney, A.: Analysis of Genes Involved in Body Weight Regulation by Targeted Re-Sequencing. PLoS One 11 (2), e0147904 (2016)
12. 12.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    publisher-version
    Journal Article

    Kumar, R.; Corbett, M. A.; Van Bon, B. W.; Gardner, A.; Woenig, J. A.; Jolly, L. A.; Douglas, E.; Friend, K.; Tan, C.; Van Esch, H. et al.; Holvoet, M.; Raynaud, M.; Field, M.; Leffler, M.; Budny, B.; Wisniewska, M.; Badura-Stronka, M.; Latos-Bielenska, A.; Batanian, J.; Rosenfeld, J. A.; Basel-Vanagaite, L.; Jensen, C.; Bienek, M.; Froyen, G.; Ullmann, R.; Hu, H.; Love, M. I.; Haas, S. A.; Stankiewicz, P.; Cheung, S. W.; Baxendale, A.; Nicholl, J.; Thompson, E. M.; Haan, E.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems. Human Molecular Genetics 24 (25), pp. 7171 - 7181 (2015)
13. 13.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    publisher-version
    Journal Article

    Zanni, G.; Kalscheuer, V. M.; Friedrich, A.; Barresi, S.; Alfieri, P.; Di Capua, M.; Haas, S. A.; Piccini, G.; Karl, T.; Klauck, S. M. et al.; Bellacchio, E.; Emma, F.; Cappa, M.; Bertini, E.; Breitenbach-Koller, L.: A Novel Mutation in RPL10 (Ribosomal Protein L10) Causes X-Linked Intellectual Disability, Cerebellar Hypoplasia, and Spondylo-Epiphyseal Dysplasia. Human Mutation 36 (12), pp. 1155 - 1158 (2015)
14. 14.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    publisher-version
    Journal Article

    George, J.; Lim, J. S.; Jang, S. J.; Cun, Y.; Ozretic, L.; Kong, G.; Leenders, F.; Lu, X.; Fernandez-Cuesta, L.; Bosco, G. et al.; Müller, C.; Dahmen, I.; Jahchan, N. S.; Park, K. S.; Yang, D.; Karnezis, A. N.; Vaka, D.; Torres, A.; Wang, M. S.; Korbel, J. O.; Menon, R.; Chun, S. M.; Kim, D.; Wilkerson, M.; Hayes, N.; Engelmann, D.; Putzer, B.; Bos, M.; Michels, S.; Vlasic, I.; Seidel, D.; Pinther, B.; Schaub, P.; Becker, C.; Altmuller, J.; Yokota, J.; Kohno, T.; Iwakawa, R.; Tsuta, K.; Noguchi, M.; Muley, T.; Hoffmann, H.; Schnabel, P. A.; Petersen, I.; Chen, Y.; Soltermann, A.; Tischler, V.; Choi, C. M.; Kim, Y. H.; Massion, P. P.; Zou, Y.; Jovanovic, D.; Kontic, M.; Wright, G. M.; Russell, P. A.; Solomon, B.; Koch, I.; Lindner, M.; Muscarella, L. A.; la Torre, A.; Field, J. K.; Jakopovic, M.; Knezevic, J.; Castanos-Velez, E.; Roz, L.; Pastorino, U.; Brustugun, O. T.; Lund-Iversen, M.; Thunnissen, E.; Köhler, J.; Schuler, M.; Botling, J.; Sandelin, M.; Sanchez-Cespedes, M.; Salvesen, H. B.; Achter, V.; Lang, U.; Bogus, M.; Schneider, P. M.; Zander, T.; Ansen, S.; Hallek, M.; Wolf, J.; Vingron, M.; Yatabe, Y.; Travis, W. D.; Nurnberg, P.; Reinhardt, C.; Perner, S.; Heukamp, L.; Büttner, R.; Haas, S. A.; Brambilla, E.; Peifer, M.; Sage, J.; Thomas, R. K.: Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer. Nature 524 (7563), pp. 47 - 53 (2015)
15. 15.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    publisher-version
    Journal Article

    Kumar, R.; Corbett, M. A.; van Bon, B. W.; Woenig, J. A.; Weir, L.; Douglas, E.; Friend, K. L.; Gardner, A.; Shaw, M.; Jolly, L. A. et al.; Tan, C.; Hunter, M. F.; Hackett, A.; Field, M.; Palmer, E. E.; Leffler, M.; Rogers, C.; Boyle, J.; Bienek, M.; Jensen, C.; Van Buggenhout, G.; Van Esch, H.; Hoffmann, K.; Raynaud, M.; Zhao, H.; Reed, R.; Hu, H.; Haas, S. A.; Haan, E.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.: THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability. The American Journal of Human Genetics 97 (2), pp. 302 - 310 (2015)
16. 16.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    publisher-version
    Journal Article

    Snijders Blok, L.; Madsen, E.; Juusola, J.; Gilissen, C.; Baralle, D.; Reijnders, M. R.; Venselaar, H.; Helsmoortel, C.; Cho, M. T.; Hoischen, A. et al.; Vissers, L. E.; Koemans, T. S.; Wissink-Lindhout, W.; Eichler, E. E.; Romano, C.; Van Esch, H.; Stumpel, C.; Vreeburg, M.; Smeets, E.; Oberndorff, K.; van Bon, B. W.; Shaw, M.; Gecz, J.; Haan, E.; Bienek, M.; Jensen, C.; Loeys, B. L.; Van Dijck, A.; Innes, A. M.; Racher, H.; Vermeer, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Tatton-Brown, K.; Parker, M. J.; Henderson, A.; Lynch, S. A.; Fryer, A.; Ross, A.; Vasudevan, P.; Kini, U.; Newbury-Ecob, R.; Chandler, K.; Male, A.; Study, D. D. D.; Dijkstra, S.; Schieving, J.; Giltay, J.; van Gassen, K. L.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Tan, P. L.; Pediaditakis, I.; Haas, S. A.; Retterer, K.; Reed, P.; Monaghan, K. G.; Haverfield, E.; Natowicz, M.; Myers, A.; Kruer, M. C.; Stein, Q.; Strauss, K. A.; Brigatti, K. W.; Keating, K.; Burton, B. K.; Kim, K. H.; Charrow, J.; Norman, J.; Foster-Barber, A.; Kline, A. D.; Kimball, A.; Zackai, E.; Harr, M.; Fox, J.; McLaughlin, J.; Lindstrom, K.; Haude, K. M.; van Roozendaal, K.; Brunner, H.; Chung, W. K.; Kooy, R. F.; Pfundt, R.; Kalscheuer, V. M.; Mehta, S. G.; Katsanis, N.; Kleefstra, T.: Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling. The American Journal of Human Genetics 97 (2), pp. 343 - 352 (2015)
17. 17.
    MPG.PuRe

    DOI

    publisher-version
    Journal Article

    Lupiáñez, D. G.; Kraft, K.; Heinrich, V.; Krawitz, P.; Brancati, F.; Klopocki, E.; Horn, D.; Kayserili, H.; Opitz, J. M.; Laxova, R. et al.; Santos-Simarro, F.; Gilbert-Dussardier, B.; Wittler, L.; Borschiwer, M.; Haas, S. A.; Osterwalder, M.; Franke, M.; Timmermann, B.; Hecht, J.; Spielmann, M.; Visel, A.; Mundlos, S.: Disruptions of Topological Chromatin Domains Cause Pathogenic Rewiring of Gene-Enhancer Interactions. Cell 161 (5), pp. 1012 - 1025 (2015)
18. 18.
    MPG.PuRe

    DOI

    publisher-version
    Journal Article

    Fernandez-Cuesta, L.; Sun, R.; Menon, R.; George, J.; Lorenz, S.; Meza-Zepeda, L. A.; Peifer, M.; Plenker, D.; Heuckmann, J. M.; Leenders, F. et al.; Zander, T.; Dahmen, I.; Koker, M.; Schöttle, J.; Ullrich, R. T.; Altmüller, J.; Becker, C.; Nürnberg, P.; Seidel, H.; Böhm, D.; Göke, F.; Ansen, S.; Russell, P. A.; Wright, G. M.; Wainer, Z.; Solomon, B.; Petersen, I.; Clement, J. H.; Sänger, J.; Brustugun, O. T.; Helland, A.; Solberg, S.; Lund-Iversen, M.; Büttner, R.; Wolf, J.; Brambilla, E.; Vingron, M.; Perner, S.; Haas, S. A.; Thomas, R. K.: Identification of novel fusion genes in lung cancer using breakpoint assembly of transcriptome sequencing data. Genome Biology: Biology for the Post-Genomic Era 16, 16:7 (2015)
19. 19.
    MPG.PuRe

    DOI

    publisher-version
    Journal Article

    Vulto-van Silfhout, A. T.; Nakagawa, T.; Bahi-Buisson, N.; Haas, S. A.; Hu, H.; Bienek, M.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Tzschach, A.; Busche, A. et al.; Müsebeck, J.; Rump, P.; Mathijssen, I. B.; Avela, K.; Somer, M.; Doagu, F.; Philips, A. K.; Rauch, A.; Baumer, A.; Voesenek, K.; Poirier, K.; Vigneron, J.; Amram, D.; Odent, S.; Nawara, M.; Obersztyn, E.; Lenart, J.; Charzewska, A.; Lebrun, N.; Fischer, U.; Nillesen, W. M.; Yntema, H. G.; Järvelä, I.; Ropers, H.-H.; de Vries, B. B. A.; Brunner, H. G.; van Bokhoven, H.; Raymond, F. L.; Willemsen, M. A. A. P.; Chelly, J.; Xiong, Y.; Barkovich, A. J.; Kalscheuer, V. M.; Kleefstra, T.; de Brouwer, A. P. M.: Variants in CUL4B are Associated with Cerebral Malformations. Human Mutation 36 (1), pp. 106 - 117 (2015)
20. 20.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    publisher-version
    Journal Article

    Wilson, G. R.; Sim, J. C.; McLean, C.; Giannandrea, M.; Galea, C. A.; Riseley, J. R.; Stephenson, S. E.; Fitzpatrick, E.; Haas, S. A.; Pope, K. et al.; Hogan, K. J.; Gregg, R. G.; Bromhead, C. J.; Wargowski, D. S.; Lawrence, C. H.; James, P. A.; Churchyard, A.; Gao, Y.; Phelan, D. G.; Gillies, G.; Salce, N.; Stanford, L.; Marsh, A. P.; Mignogna, M. L.; Hayflick, S. J.; Leventer, R. J.; Delatycki, M. B.; Mellick, G. D.; Kalscheuer, V. M.; D'Adamo, P.; Bahlo, M.; Amor, D. J.; Lockhart, P. J.: Mutations in RAB39B Cause X-Linked Intellectual Disability and Early-Onset Parkinson Disease with alpha-Synuclein Pathology. The American Journal of Human Genetics 95 (6), pp. 729 - 735 (2014)