Search results

Journal Article (4)

  1. 1.
    Journal Article
    Palmer, E. E.; Stuhlmann, T.; Weinert, S.; Haan, E.; van Esch, H.; Holvoet, M.; Boyle, J.; Leffler, M.; Raynaud, M.; Moraine, C. et al.; van Bokhoven, H.; Kleefstra, T.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Ropers, H.-H.; Delgado, M. R.; Sirsi, D.; Golla, S.; Sommer, A.; Pietryga, M. P.; Chung, W. K.; Wynn, J.; Rohena, L.; Bernardo, E.; Hamlin, D.; Faux, B. M.; Grange, D. K.; Manwaring, L.; Tolmie, J.; Joss, S.; Study, D. D. D.; Cobben, J. M.; Duijkers, F. A. M.; Goehringer, M.; Challman, T. D.; Hennig, F.; Fischer, U.; Grimme, A.; Suckow, V.; Musante, L.; Nicholl, J.; Shaw, M.; Lodh, S. P.; Niu, Z.; Rosenfeld, A.; Stankiewicz, P.; Jentsch, T. H.; Gecz, J.; Field, M.; Kalscheuer, V. M.: De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females. Molecular Psychiatry 23 (2), pp. 222 - 230 (2018)
  2. 2.
    Journal Article
    Hector, R. D.; Kalscheuer, V. M.; Hennig, F.; Leonard, H.; Downs, J.; Clarke, A.; Benke, T. A.; Armstrong, J.; Pineda, M.; Bailey, M. E. S. et al.; Cobb, S. R.: CDKL5 variants: Improving our understanding of a rare neurologic disorder. Neurology Genetics 3 (6) (2017)
  3. 3.
    Journal Article
    Ehmke, N.; Graul-Neumann, L.; Smorag, L.; Koenig, R.; Segebrecht, L.; Magoulas, P.; Scaglia, F.; Kilic, E.; Hennig, A. F.; Adolphs, N. et al.; Saha, N.; Fauler, B.; Kalscheuer, V. M.; Hennig, F.; Altmüller, J.; Netzer, C.; Thiele, H.; Nürnberg, P.; Yigit, G.; Jäger, M.; Hecht, J.; Krüger, U.; Mielke, T.; Krawitz, P. M.; Horn, D.; Schuelke, M.; Mundlos, S.; Bacino, C. A.; Bonnen, P. E.; Wollnik, B.; Fischer-Zirnsak, B.; Kornak, U.: De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction. The American Journal of Human Genetics 101 (5), pp. 833 - 843 (2017)
  4. 4.
    Journal Article
    Skopkova, M.; Hennig, F.; Shin, B. S.; Turner, C. E.; Stanikova, D.; Brennerova, K.; Stanik, J.; Fischer, U.; Henden, L.; Müller, U. et al.; Steinberger, D.; Leshinsky-Silver, E.; Bottani, A.; Kurdiova, T.; Ukropec, J.; Nyitrayova, O.; Kolnikova, M.; Klimes, I.; Borck, G.; Bahlo, M.; Haas, S. A.; Kim, J. R.; Lotspeich-Cole, L. E.; Gasperikova, D.; Dever, T. E.; Kalscheuer, V. M.: EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO. Human Mutation 38 (4), pp. 409 - 425 (2017)
Go to Editor View