Search results

Journal Article (38)

  1. 1.
    Journal Article
    Willems, T.; Gymrek, M.; Highnam, G.; The 1000 Genomes Project, C.; Herwig, R.; Lehrach, H.; Sudbrak, R.; Timmermann, B.; Mittelman, D.; Erlich, Y.: The landscape of human STR variation. Genome Research 24 (11), pp. 1894 - 1904 (2014)
  2. 2.
    Journal Article
    Colonna, V.; Ayub, Q.; Chen, Y.; Pagani, L.; Luisi, P.; Pybus, M.; Garrison, E.; Xue, Y.; Tyler-Smith, C.; 1000 Genomes Project, C. et al.; Sudbrak, R.; Albrecht, M.; Amstislavskiy, V.; Borodina, T. A.; Dahl, A.; Davydov, A.; Herwig, R.; Marquardt, P.; Mertes, F.; Nietfeld, W.; Parkhomchuk, D.; Soldatov, A. V.; Timmermann, B.; Tolzmann, M.; Lehrach, H.; Yaspo, M. L.: Human genomic regions with exceptionally high levels of population differentiation identified from 911 whole-genome sequences. Genome Biology: Biology for the Post-Genomic Era 15 (6) (2014)
  3. 3.
    Journal Article
    Khurana, E.; Fu, Y.; Colonna, V.; Mu, X. J.; Kang, H. M.; Lappalainen, T.; Sboner, A.; Lochovsky, L.; Chen, J.; Harmanci, A. et al.; Das, J.; Abyzov, A.; Balasubramanian, S.; Beal, K.; Chakravarty, D.; Challis, D.; Chen, Y.; Clarke, D.; Clarke, L.; Cunningham, F.; Evani, U. S.; Flicek, P.; Fragoza, R.; Garrison, E.; Gibbs, R.; Gumus, Z. H.; Herrero, J.; Kitabayashi, N.; Kong, Y.; Lage, K.; Liluashvili, V.; Lipkin, S. M.; MacArthur, D. G.; Marth, G.; Muzny, D.; Pers, T. H.; Ritchie, G. R.; Rosenfeld, J. A.; Sisu, C.; Wei, X.; Wilson, M.; Xue, Y.; Yu, F.; 1000 Genomes Project, C.; Lehrach, H.; Sudbrak, R.; Albrecht, M. W.; Amstislavskiy, V.; Borodina, T. A.; Lienhard, M.; Mertes, F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, M. L.; Dermitzakis, E. T.; Yu, H.; Rubin, M. A.; Tyler-Smith, C.; Gerstein, M.: Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics. Science 342 (6154), p. 1235587 - 1235587 (2013)
  4. 4.
    Journal Article
    Zazzu, V.; Regierer, B.; Kühn, A.; Sudbrak, R.; Lehrach, H.: IT Future of Medicine: from molecular analysis to clinical diagnosis and improved treatment. New Biotechnology 30 (4), pp. 362 - 365 (2013)
  5. 5.
    Journal Article
    Barann, M.; Esser, D.; Klostermeier, U. C.; Lappalainen, T.; Luzius, A.; Kuiper, J. W. P.; Ammerpohl, O.; Vater, I.; Siebert, R.; Amstislavskiy, V. et al.; Sudbrak, R.; Lehrach, H.; Schreiber, S.; Rosenstiel, P.: Janus-a comprehensive tool investigating the two faces of transcription. Bioinformatics 29 (13), pp. 1600 - 1606 (2013)
  6. 6.
    Journal Article
    Lappalainen, T.; Sammeth, M.; Friedlander, M. R.; 't Hoen, P. A. C.; Monlong, J.; Rivas, M. A.; Gonzalez-Porta, M.; Kurbatova, N.; Griebel, T.; Ferreira, P. G. et al.; Barann, M.; Wieland, T.; Greger, L.; van Iterson, M.; Almlof, J.; Ribeca, P.; Pulyakhina, I.; Esser, D.; Giger, T.; Tikhonov, A.; Sultan, M.; Bertier, G.; MacArthur, D. G.; Lek, M.; Lizano, E.; Buermans, H. P. J.; Padioleau, I.; Schwarzmayr, T.; Karlberg, O.; Ongen, H.; Kilpinen, H.; Beltran, S.; Gut, M.; Kahlem, K.; Amstislavskiy, V.; Stegle, O.; Pirinen, M.; Montgomery, S. B.; Donnelly, P.; McCarthy, M. I.; Flicek, P.; Strom, T. M.; Lehrach, H.; Schreiber, S.; Sudbrak, R.; Carracedo, A.; Antonarakis, S. E.; Haesler, R.; Syvaenen, A. C.; Van Ommen, G. J.; Brazma, A.; Meitinger, T.; Rosenstiel, P.; Guigo, R.; Gut, I. G.; Estivill, X.; Dermitzakis, E. T.; Consortium, G.: Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans. Nature 501 (7468), pp. 506 - 511 (2013)
  7. 7.
    Journal Article
    Abecasis, G. R.; Auton, A.; Brooks, L. D.; DePristo, M. A.; Durbin, R. M.; Handsaker, R. E.; Kang, H. M.; Marth, G. T.; McVean, G. A.; The 1000 Genomes Project Consortium et al.; Sudbrak, R.; Albrecht, M.; Amstislavskiy, V.; Borodina, T. A.; Davydov, A.; Herwig, R.; Lienhard, M.; Mertes, F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, M. L.; Lehrach, H.: An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491 (7422), pp. 56 - 65 (2012)
  8. 8.
    Journal Article
    The 1000 Genomes Project Consortium; Sudbrak, R.; Albrecht, M.; Amstislavskiy, V.; Borodina, T. A.; Dahl, A.; Davydov, A.; Herwig, R.; Marquardt, P.; Mertes, F. et al.; Nietfeld, W.; Parkhomchuk, D.; Soldatov, A.; Timmermann, B.; Tolzmann, M.; Lehrach, H.: The 1000 Genomes Project: data management and community access. Nature methods 9 (5) (2012)
  9. 9.
    Journal Article
    MacArthur, D. G.; Balasubramanian, S.; Frankish, A.; 1000 Genomes Project, C.; Sudbrak, R.; Albrecht , M. W.; Amstislavskiy, V.; Borodina, T. A.; Dahl, A.; Davydov, A. et al.; Herwig, R.; Marquardt, P.; Mertes, F.; Nietfeld, W.; Parkhomchuk, D.; Soldatov, A.; Timmermann, B.; Tolzmann, M.; Lehrach, H.: A Systematic Survey of Loss-of-Function Variants in Human Protein-Coding Genes. Science 335 (6070), pp. 823 - 828 (2012)
  10. 10.
    Journal Article
    Hornef, N.; Olbrich, H.; Horvath, J.; Zariwala, M. A.; Fliegauf, M.; Loges, N. T.; Wildhaber, J.; Noone, P. G.; Kennedy, M.; Antonarakis, S. E. et al.; Blouin, J.-L.; Bartoloni, L.; Nüsslein, T.; Ahrens, P.; Griese, M.; Kuhl, H.; Sudbrak, R.; Knowles, M. R.; Reinhardt, R.; Omran, H.: DNAH5 Mutations are a Common Cause of Primary Ciliary Dyskinesia with Outer Dynein Arm Defects. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine: an Official Journal of the American Thoracic Society, Medical Section of the Lung Association 174 (2), pp. 120 - 126 (2006)
  11. 11.
    Journal Article
    Hornef, N.; Olbrich, H.; Horvath, J.; Zariwala, M. A.; Fliegauf, M.; Loges, N. T.; Wildhaber, J.; Noone, P. G.; Kennedy, M.; Antonarakis, S. E. et al.; Blouin, J.-L.; Bartoloni, L.; Nüsslein, T.; Ahrens, P.; Griese, M.; Kuhl, H.; Sudbrak, R.; Knowles, M. R.; Reinhardt, R.; Omran, H.: DNAH5 Mutations are a Common Cause of Primary Ciliary Dyskinesia with Outer Dynein Arm Defects. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine: an Official Journal of the American Thoracic Society, Medical Section of the Lung Association 174 (2), pp. 120 - 126 (2006)
  12. 12.
    Journal Article
    Muzny, D. M.; Scherer, S. E.; Kaul, R.; Wang, J.; Yu, J.; Sudbrak, R.; Buhay, C. J.; Chen, R.; Cree, A.; Ding, Y. et al.; Dugan-Rocha, S.; Gill, R.; Gunaratne, P.; Harris, R. A.; Hawes, A. C.; Hernandez, J.; Hodgson, A. V.; Hume, J.; Jackson, A.; Khan, Z. M.; Kovar-Smith, C.; Lewis, L. R.; Lozado, R. J.; Metzker, M. L.; Milosavljevic, A.; Miner, G. R.; Morgan, M. B.; Nazareth, L. V.; Scott, G.; Sodergren, E.; Song, X.-Z.; Steffen, D.; Wei, S.; Wheeler, D. A.; Wright, M. W.; Worley, K. C.; Yuan, Y.; Zhang, Z.; Adams, C. Q.; Ansari-Lari, A.; Ayele, M.; Brown, M. J.; Chen, G.; Chen, Z.; Clendenning, J.; Clerc-Blankenburg, K. P.; Chen, R.; Chen, Z.; Davis, C.; Delgado, O.; Dinh, H. H.; Dong, W.; Draper, H.; Ernst, S.; Fu, G.; Gonzalez-Garay, M. L.; Garcia, D. K.; Gillett, W.; Gu, J.; Hao, B.; Haugen, E.; Havlak, P.; He, X.; Hennig, S.; Hu, S.; Huang, W.; ackson, L. R. J.; Jacob, L. S.; Kelly, S. H.; Kube, M.; Levy, R.; Li, Z.; Liu, B.; Liu, J.; Liu, W.; Maheshwari, M.; Nguyen, B.-V.; Okwuonu, G. O.; Palmeiri, A.; Pasternak, S.; Perez, L. M.; Phelps, K. A.; Plopper, F. J. H.; Qiang, B.; Raymond, C.; Rodriguez, R.; Saenphimmachak, C.; Santibanez, J.; Shen, H.; Shen, Y.; Subramanian, S.; Tabor, P. E.; Verduzco, D.; Waldron, L.; Wang, J.; Wang, J.; Wang, Q.; Williams, G. A.; Wong, G. K.-S.; Yao, Z.; Zhang, J.; Zhang, X.; Zhao, G.; Zhou, J.; Zhou, Y.; Nelson, D.; Lehrach, H.; Reinhardt, R.; Naylor, S. L.; Yang, H.; Olson, M.; Weinstock, G.; Gibbs, R. A.: The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. Nature 440 (7088), pp. 1194 - 1198 (2006)
  13. 13.
    Journal Article
    Muzny, D. M.; Scherer, S. E.; Kaul, R.; Wang, J.; Yu, J.; Sudbrak, R.; Buhay, C. J.; Chen, R.; Cree, A.; Ding, Y. et al.; Dugan-Rocha, S.; Gill, R.; Gunaratne, P.; Harris, R. A.; Hawes, A. C.; Hernandez, J.; Hodgson, A. V.; Hume, J.; Jackson, A.; Khan, Z. M.; Kovar-Smith, C.; Lewis, L. R.; Lozado, R. J.; Metzker, M. L.; Milosavljevic, A.; Miner, G. R.; Morgan, M. B.; Nazareth, L. V.; Scott, G.; Sodergren, E.; Song, X.-Z.; Steffen, D.; Wei, S.; Wheeler, D. A.; Wright, M. W.; Worley, K. C.; Yuan, Y.; Zhang, Z.; Adams, C. Q.; Ansari-Lari, A.; Ayele, M.; Brown, M. J.; Chen, G.; Chen, Z.; Clendenning, J.; Clerc-Blankenburg, K. P.; Chen, R.; Chen, Z.; Davis, C.; Delgado, O.; Dinh, H. H.; Dong, W.; Draper, H.; Ernst, S.; Fu, G.; Gonzalez-Garay, M. L.; Garcia, D. K.; Gillett, W.; Gu, J.; Hao, B.; Haugen, E.; Havlak, P.; He, X.; Hennig, S.; Hu, S.; Huang, W.; ackson, L. R. J.; Jacob, L. S.; Kelly, S. H.; Kube, M.; Levy, R.; Li, Z.; Liu, B.; Liu, J.; Liu, W.; Maheshwari, M.; Nguyen, B.-V.; Okwuonu, G. O.; Palmeiri, A.; Pasternak, S.; Perez, L. M.; Phelps, K. A.; Plopper, F. J. H.; Qiang, B.; Raymond, C.; Rodriguez, R.; Saenphimmachak, C.; Santibanez, J.; Shen, H.; Shen, Y.; Subramanian, S.; Tabor, P. E.; Verduzco, D.; Waldron, L.; Wang, J.; Wang, J.; Wang, Q.; Williams, G. A.; Wong, G. K.-S.; Yao, Z.; Zhang, J.; Zhang, X.; Zhao, G.; Zhou, J.; Zhou, Y.; Nelson, D.; Lehrach, H.; Reinhardt, R.; Naylor, S. L.; Yang, H.; Olson, M.; Weinstock, G.; Gibbs, R. A.: The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. Nature 440 (7088), pp. 1194 - 1198 (2006)
  14. 14.
    Journal Article
    Muzny, D. M.; Scherer, S. E.; Kaul, R.; Wang, J.; Yu, J.; Sudbrak, R.; Buhay, C. J.; Chen, R.; Cree, A.; Ding, Y. et al.; Dugan-Rocha, S.; Gill, R.; Gunaratne, P.; Harris, R. A.; Hawes, A. C.; Hernandez, J.; Hodgson, A. V.; Hume, J.; Jackson, A.; Khan, Z. M.; Kovar-Smith, C.; Lewis, L. R.; Lozado, R. J.; Metzker, M. L.; Milosavljevic, A.; Miner, G. R.; Morgan, M. B.; Nazareth, L. V.; Scott, G.; Sodergren, E.; Song, X.-Z.; Steffen, D.; Wei, S.; Wheeler, D. A.; Wright, M. W.; Worley, K. C.; Yuan, Y.; Zhang, Z.; Adams, C. Q.; Ansari-Lari, A.; Ayele, M.; Brown, M. J.; Chen, G.; Chen, Z.; Clendenning, J.; Clerc-Blankenburg, K. P.; Chen, R.; Chen, Z.; Davis, C.; Delgado, O.; Dinh, H. H.; Dong, W.; Draper, H.; Ernst, S.; Fu, G.; Gonzalez-Garay, M. L.; Garcia, D. K.; Gillett, W.; Gu, J.; Hao, B.; Haugen, E.; Havlak, P.; He, X.; Hennig, S.; Hu, S.; Huang, W.; ackson, L. R. J.; Jacob, L. S.; Kelly, S. H.; Kube, M.; Levy, R.; Li, Z.; Liu, B.; Liu, J.; Liu, W.; Maheshwari, M.; Nguyen, B.-V.; Okwuonu, G. O.; Palmeiri, A.; Pasternak, S.; Perez, L. M.; Phelps, K. A.; Plopper, F. J. H.; Qiang, B.; Raymond, C.; Rodriguez, R.; Saenphimmachak, C.; Santibanez, J.; Shen, H.; Shen, Y.; Subramanian, S.; Tabor, P. E.; Verduzco, D.; Waldron, L.; Wang, J.; Wang, J.; Wang, Q.; Williams, G. A.; Wong, G. K.-S.; Yao, Z.; Zhang, J.; Zhang, X.; Zhao, G.; Zhou, J.; Zhou, Y.; Nelson, D.; Lehrach, H.; Reinhardt, R.; Naylor, S. L.; Yang, H.; Olson, M.; Weinstock, G.; Gibbs, R. A.: The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3. Nature 440 (7088), pp. 1194 - 1198 (2006)
  15. 15.
    Journal Article
    Horváth, J.; Fliegauf, M.; Olbrich, H.; Kispert, A.; King, S. M.; Mitchison, H.; Zariwala, M. A.; Knowles, M. R.; Sudbrak, R.; Fekete, G. et al.; Neesen, J.; Reinhardt, R.; Omran, H.: Identification and analysis of axonemal dynein light chain 1 in primary ciliary dyskinesia patients. American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology 33 (1), pp. 41 - 47 (2005)
  16. 16.
    Journal Article
    Horváth, J.; Fliegauf, M.; Olbrich, H.; Kispert, A.; King, S. M.; Mitchison, H.; Zariwala, M. A.; Knowles, M. R.; Sudbrak, R.; Fekete, G. et al.; Neesen, J.; Reinhardt, R.; Omran, H.: Identification and analysis of axonemal dynein light chain 1 in primary ciliary dyskinesia patients. American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology 33 (1), pp. 41 - 47 (2005)
  17. 17.
    Journal Article
    Hoefele, J.; Sudbrak, R.; Reinhardt, R.; Lehrack, S.; Hennig, S.; Imm, A.; Muerb, U.; Utsch, B.; Attanasio, M.; O'Toole, J. F. et al.; Otto, E.; Hildebrandt, F.: Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis. Human Mutation 25 (4), p. 411 - 411 (2005)
  18. 18.
    Journal Article
    Hoefele, J.; Sudbrak, R.; Reinhardt, R.; Lehrack, S.; Hennig, S.; Imm, A.; Muerb, U.; Utsch, B.; Attanasio, M.; O'Toole, J. F. et al.; Otto, E.; Hildebrandt, F.: Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis. Human Mutation 25 (4), p. 411 - 411 (2005)
  19. 19.
    Journal Article
    Otto, E. A.; Loeys, B.; Khanna, H.; Hellemans, J.; Sudbrak, R.; Fan, S.; Muerb, U.; O'Toole, J. F.; Helou, J.; Attanasio, M. et al.; Utsch, B.; Sayer, J. A.; Lillo, C.; Jimeno, D.; Coucke, P.; De Paepe, A.; Reinhard, R.; Klages, S.; Tsuda, M.; Kawakami, I.; Kusakabe, T.; Omran, H.; Imm, A.; Tippens, M.; Raymond, P. A.; Hill, J.; Beales, P.; He, S.; Kispert, A.; Margolis, B.; Williams, D. S.; Swaroop, A.; Hildebrandt, F.: Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin. Nature Genetics 37 (3), pp. 282 - 288 (2005)
  20. 20.
    Journal Article
    Otto, E. A.; Loeys, B.; Khanna, H.; Hellemans, J.; Sudbrak, R.; Fan, S.; Muerb, U.; O'Toole, J. F.; Helou, J.; Attanasio, M. et al.; Utsch, B.; Sayer, J. A.; Lillo, C.; Jimeno, D.; Coucke, P.; De Paepe, A.; Reinhard, R.; Klages, S.; Tsuda, M.; Kawakami, I.; Kusakabe, T.; Omran, H.; Imm, A.; Tippens, M.; Raymond, P. A.; Hill, J.; Beales, P.; He, S.; Kispert, A.; Margolis, B.; Williams, D. S.; Swaroop, A.; Hildebrandt, F.: Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin. Nature Genetics 37 (3), pp. 282 - 288 (2005)
Go to Editor View