Search results

Journal Article (50)

21.
Journal Article
Kumar, R.; Corbett, M. A.; van Bon, B. W.; Woenig, J. A.; Weir, L.; Douglas, E.; Friend, K. L.; Gardner, A.; Shaw, M.; Jolly, L. A. et al.; Tan, C.; Hunter, M. F.; Hackett, A.; Field, M.; Palmer, E. E.; Leffler, M.; Rogers, C.; Boyle, J.; Bienek, M.; Jensen, C.; Van Buggenhout, G.; Van Esch, H.; Hoffmann, K.; Raynaud, M.; Zhao, H.; Reed, R.; Hu, H.; Haas, S. A.; Haan, E.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.: THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability. The American Journal of Human Genetics 97 (2), pp. 302 - 310 (2015)
22.
Journal Article
Snijders Blok, L.; Madsen, E.; Juusola, J.; Gilissen, C.; Baralle, D.; Reijnders, M. R.; Venselaar, H.; Helsmoortel, C.; Cho, M. T.; Hoischen, A. et al.; Vissers, L. E.; Koemans, T. S.; Wissink-Lindhout, W.; Eichler, E. E.; Romano, C.; Van Esch, H.; Stumpel, C.; Vreeburg, M.; Smeets, E.; Oberndorff, K.; van Bon, B. W.; Shaw, M.; Gecz, J.; Haan, E.; Bienek, M.; Jensen, C.; Loeys, B. L.; Van Dijck, A.; Innes, A. M.; Racher, H.; Vermeer, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Tatton-Brown, K.; Parker, M. J.; Henderson, A.; Lynch, S. A.; Fryer, A.; Ross, A.; Vasudevan, P.; Kini, U.; Newbury-Ecob, R.; Chandler, K.; Male, A.; Study, D. D. D.; Dijkstra, S.; Schieving, J.; Giltay, J.; van Gassen, K. L.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Tan, P. L.; Pediaditakis, I.; Haas, S. A.; Retterer, K.; Reed, P.; Monaghan, K. G.; Haverfield, E.; Natowicz, M.; Myers, A.; Kruer, M. C.; Stein, Q.; Strauss, K. A.; Brigatti, K. W.; Keating, K.; Burton, B. K.; Kim, K. H.; Charrow, J.; Norman, J.; Foster-Barber, A.; Kline, A. D.; Kimball, A.; Zackai, E.; Harr, M.; Fox, J.; McLaughlin, J.; Lindstrom, K.; Haude, K. M.; van Roozendaal, K.; Brunner, H.; Chung, W. K.; Kooy, R. F.; Pfundt, R.; Kalscheuer, V. M.; Mehta, S. G.; Katsanis, N.; Kleefstra, T.: Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling. The American Journal of Human Genetics 97 (2), pp. 343 - 352 (2015)
23.
Journal Article
Lupiáñez, D. G.; Kraft, K.; Heinrich, V.; Krawitz, P.; Brancati, F.; Klopocki, E.; Horn, D.; Kayserili, H.; Opitz, J. M.; Laxova, R. et al.; Santos-Simarro, F.; Gilbert-Dussardier, B.; Wittler, L.; Borschiwer, M.; Haas, S. A.; Osterwalder, M.; Franke, M.; Timmermann, B.; Hecht, J.; Spielmann, M.; Visel, A.; Mundlos, S.: Disruptions of Topological Chromatin Domains Cause Pathogenic Rewiring of Gene-Enhancer Interactions. Cell 161 (5), pp. 1012 - 1025 (2015)
24.
Journal Article
Fernandez-Cuesta, L.; Sun, R.; Menon, R.; George, J.; Lorenz, S.; Meza-Zepeda, L. A.; Peifer, M.; Plenker, D.; Heuckmann, J. M.; Leenders, F. et al.; Zander, T.; Dahmen, I.; Koker, M.; Schöttle, J.; Ullrich, R. T.; Altmüller, J.; Becker, C.; Nürnberg, P.; Seidel, H.; Böhm, D.; Göke, F.; Ansen, S.; Russell, P. A.; Wright, G. M.; Wainer, Z.; Solomon, B.; Petersen, I.; Clement, J. H.; Sänger, J.; Brustugun, O. T.; Helland, A.; Solberg, S.; Lund-Iversen, M.; Büttner, R.; Wolf, J.; Brambilla, E.; Vingron, M.; Perner, S.; Haas, S. A.; Thomas, R. K.: Identification of novel fusion genes in lung cancer using breakpoint assembly of transcriptome sequencing data. Genome Biology: Biology for the Post-Genomic Era 16, 16:7 (2015)
25.
Journal Article
Vulto-van Silfhout, A. T.; Nakagawa, T.; Bahi-Buisson, N.; Haas, S. A.; Hu, H.; Bienek, M.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Tzschach, A.; Busche, A. et al.; Müsebeck, J.; Rump, P.; Mathijssen, I. B.; Avela, K.; Somer, M.; Doagu, F.; Philips, A. K.; Rauch, A.; Baumer, A.; Voesenek, K.; Poirier, K.; Vigneron, J.; Amram, D.; Odent, S.; Nawara, M.; Obersztyn, E.; Lenart, J.; Charzewska, A.; Lebrun, N.; Fischer, U.; Nillesen, W. M.; Yntema, H. G.; Järvelä, I.; Ropers, H.-H.; de Vries, B. B. A.; Brunner, H. G.; van Bokhoven, H.; Raymond, F. L.; Willemsen, M. A. A. P.; Chelly, J.; Xiong, Y.; Barkovich, A. J.; Kalscheuer, V. M.; Kleefstra, T.; de Brouwer, A. P. M.: Variants in CUL4B are Associated with Cerebral Malformations. Human Mutation 36 (1), pp. 106 - 117 (2015)
26.
Journal Article
Wilson, G. R.; Sim, J. C.; McLean, C.; Giannandrea, M.; Galea, C. A.; Riseley, J. R.; Stephenson, S. E.; Fitzpatrick, E.; Haas, S. A.; Pope, K. et al.; Hogan, K. J.; Gregg, R. G.; Bromhead, C. J.; Wargowski, D. S.; Lawrence, C. H.; James, P. A.; Churchyard, A.; Gao, Y.; Phelan, D. G.; Gillies, G.; Salce, N.; Stanford, L.; Marsh, A. P.; Mignogna, M. L.; Hayflick, S. J.; Leventer, R. J.; Delatycki, M. B.; Mellick, G. D.; Kalscheuer, V. M.; D'Adamo, P.; Bahlo, M.; Amor, D. J.; Lockhart, P. J.: Mutations in RAB39B Cause X-Linked Intellectual Disability and Early-Onset Parkinson Disease with alpha-Synuclein Pathology. The American Journal of Human Genetics 95 (6), pp. 729 - 735 (2014)
27.
Journal Article
Willemsen, M. H.; Ba, W.; Wissink-Lindhout, W. M.; de Brouwer, A. P.; Haas, S. A.; Bienek, M.; Hu, H.; Vissers, L. E.; van Bokhoven, H.; Kalscheuer, V. et al.; Nadif Kasri, N.; Kleefstra, T.: Involvement of the kinesin family members KIF4A and KIF5C in intellectual disability and synaptic function. Journal of Medical Genetics 51 (7), pp. 487 - 494 (2014)
28.
Journal Article
Philips, A. K.; Siren, A.; Avela, K.; Somer, M.; Peippo, M.; Ahvenainen, M.; Doagu, F.; Arvio, M.; Kaariainen, H.; Van Esch, H. et al.; Froyen, G.; Haas, S. A.; Hu, H.; Kalscheuer, V. M.; Jarvela, I.: X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes. Orphanet Journal of Rare Diseases 9, 9:49 (2014)
29.
Journal Article
Fernandez-Cuesta, L.; Plenker, D.; Osada, H.; Sun, R.; Menon, R.; Leenders, F.; Ortiz-Cuaran, S.; Peifer, M.; Bos, M.; Dassler, J. et al.; Malchers, F.; Schöttle, J.; Vogel, W.; Dahmen, I.; Koker, M.; Ullrich, R. T.; Wright, G. M.; Russell, P. A.; Wainer, Z.; Solomon, B.; Brambilla, E.; Nagy-Mignotte, H.; Moro-Sibilot, D.; Brambilla, C. G.; Lantuejoul, S.; Altmüller, J.; Becker, C.; Nürnberg, P.; Heuckmann, J. M.; Stoelben, E.; Petersen, I.; Clement, J. H.; Sänger, J.; Muscarella, L. A.; la Torre, A.; Fazio, V. M.; Lahortiga, I.; Perera, T.; Ogata, S.; Parade, M.; Brehmer, D.; Vingron, M.; Heukamp, L. C.; Buettner, R.; Zander, T.; Wolf, J.; Perner, S.; Ansen, S.; Haas, S. A.; Yatabe, Y.; Thomas, R. K.: CD74-NRG1 Fusions in Lung Adenocarcinoma. Cancer Discovery 4 (4), pp. 415 - 422 (2014)
30.
Journal Article
Fernandez-Cuesta, L.; Peifer, M.; Lu, X.; Sun, R.; Ozretic, L.; Seidel, D.; Zander, T.; Leenders, F.; George, J.; Müller, C. et al.; Dahmen, I.; Pinther, B.; Bosco, G.; Konrad, K.; Altmüller, J.; Nürnberg, P.; Achter, V.; Lang, U.; Schneider, P. M.; Bogus, M.; Soltermann, A.; Brustugun, O. T.; Helland, A.; Solberg, S.; Lund-Iversen, M.; Ansen, S.; Stoelben, E.; Wright, G. M.; Russell, P.; Wainer, Z.; Solomon, B.; Field, J. K.; Hyde, R.; Davies, M. P.; Heukamp, L. C.; Petersen, I.; Perner, S.; Lovly, C. M.; Cappuzzo, F.; Travis, W. D.; Wolf, J.; Vingron, M.; Brambilla, E.; Haas, S. A.; Buettner, R.; Thomas, R. K.: Frequent mutations in chromatin-remodelling genes in pulmonary carcinoids. Nature Communications 5, 5:3518 (2014)
31.
Journal Article
Lesca, G.; Moizard, M. P.; Bussy, G.; Boggio, D.; Hu, H.; Haas, S. A.; Ropers, H. H.; Kalscheuer, V. M.; Des Portes, V.; Labalme, A. et al.; Sanlaville, D.; Edery, P.; Raynaud, M.; Lespinasse, J.: Clinical and neurocognitive characterization of a family with a novel MED12 gene frameshift mutation. American Journal of Medical Genetics Part A 161A (12), pp. 3063 - 3071 (2013)
32.
Journal Article
Van Maldergem, L.; Hou, Q.; Kalscheuer, V. M.; Rio, M.; Doco-Fenzy, M.; Medeira, A.; de Brouwer, A. P.; Cabrol, C.; Haas, S. A.; Cacciagli, P. et al.; Moutton, S.; Landais, E.; Motte, J.; Colleaux, L.; Bonnet, C.; Villard, L.; Dupont, J.; Man, H. Y.: Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth. Human Molecular Genetics 22 (16), pp. 3306 - 3314 (2013)
33.
Journal Article
Hirata, H.; Nanda, I.; van Riesen, A.; McMichael, G.; Hu, H.; Hambrock, M.; Papon, M. A.; Fischer, U.; Marouillat, S.; Ding, C. et al.; Alirol, S.; Bienek, M.; Preisler-Adams, S.; Grimme, A.; Seelow, D.; Webster, R.; Haan, E.; MacLennan, A.; Stenzel, W.; Yap, T. Y.; Gardner, A.; Nguyen, L. S.; Shaw, M.; Lebrun, N.; Haas, S. A.; Kress, W.; Haaf, T.; Schellenberger, E.; Chelly, J.; Viot, G.; Shaffer, L. G.; Rosenfeld, J. A.; Kramer, N.; Falk, R.; El-Khechen, D.; Escobar, L. F.; Hennekam, R.; Wieacker, P.; Hubner, C.; Ropers, H. H.; Gecz, J.; Schuelke, M.; Laumonnier, F.; Kalscheuer, V. M.: ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity. The American Journal of Human Genetics 92 (5), pp. 681 - 695 (2013)
34.
Journal Article
Feldmann, R.; Fischer, C.; Kodelja, V.; Behrens, S.; Haas, S.; Vingron, M.; Timmermann, B.; Geikowski, A.; Sauer, S.: Genome-wide analysis of LXRalpha activation reveals new transcriptional networks in human atherosclerotic foam cells. Nucleic Acids Research (London) 41 (6), pp. 3518 - 3531 (2013)
35.
Journal Article
Feldmann, R.; Fischer, C.; Kodelja, V.; Behrens, S.; Haas, S.; Vingron, M.; Timmermann, B.; Geikowski, A.; Sauer, S.: Genome-wide analysis of LXRα activation reveals new transcriptional networks in human atherosclerotic foam cells. Nucleic Acids Research (London) 41 (6), pp. 3518 - 3531 (2013)
36.
Journal Article
Peifer, M.; Fernandez-Cuesta, L.; Sos, M. L.; George, J.; Seidel, D.; Kasper, L. H.; Plenker, D.; Leenders, F.; Sun, R.; Zander, T. et al.; Menon, R.; Koker, M.; Dahmen, I.; Muller, C.; Di Cerbo, V.; Schildhaus, H. U.; Altmuller, J.; Baessmann, I.; Becker, C.; de Wilde, B.; Vandesompele, J.; Bohm, D.; Ansen, S.; Gabler, F.; Wilkening, I.; Heynck, S.; Heuckmann, J. M.; Lu, X.; Carter, S. L.; Cibulskis, K.; Banerji, S.; Getz, G.; Park, K. S.; Rauh, D.; Grutter, C.; Fischer, M.; Pasqualucci, L.; Wright, G.; Wainer, Z.; Russell, P.; Petersen, I.; Chen, Y.; Stoelben, E.; Ludwig, C.; Schnabel, P.; Hoffmann, H.; Muley, T.; Brockmann, M.; Engel-Riedel, W.; Muscarella, L. A.; Fazio, V. M.; Groen, H.; Timens, W.; Sietsma, H.; Thunnissen, E.; Smit, E.; Heideman, D. A.; Snijders, P. J.; Cappuzzo, F.; Ligorio, C.; Damiani, S.; Field, J.; Solberg, S.; Brustugun, O. T.; Lund-Iversen, M.; Sanger, J.; Clement, J. H.; Soltermann, A.; Moch, H.; Weder, W.; Solomon, B.; Soria, J. C.; Validire, P.; Besse, B.; Brambilla, E.; Brambilla, C.; Lantuejoul, S.; Lorimier, P.; Schneider, P. M.; Hallek, M.; Pao, W.; Meyerson, M.; Sage, J.; Shendure, J.; Schneider, R.; Buttner, R.; Wolf, J.; Nurnberg, P.; Perner, S.; Heukamp, L. C.; Brindle, P. K.; Haas, S.; Thomas, R. K.: Integrative genome analyses identify key somatic driver mutations of small-cell lung cancer. Nature Genetics 44 (10), pp. 1104 - 1110 (2012)
37.
Journal Article
Huang, L.; Jolly, L. A.; Willis-Owen, S.; Gardner, A.; Kumar, R.; Douglas, E.; Shoubridge, C.; Wieczorek, D.; Tzschach, A.; Cohen, M. et al.; Hackett, A.; Field, M.; Froyen, G.; Hu, H. C.; Haas, S.; Ropers, H.-H.; Kalscheuer, V. M.; Corbett, M. A.; Gecz, J.: A noncoding, regulatory mutation implicates HCFC1 in nonsyndromic intellectual disability. The American Journal of Human Genetics 91 (4), pp. 694 - 702 (2012)
38.
Journal Article
Huppke, P.; Brendel, C.; Kalscheuer, V.; Korenke, G. C.; Marquardt, I.; Freisinger, P.; Christodoulou, J.; Hillebrand, M.; Pitelet, G.; Wilson, C. et al.; Gruber-Sedlmayr, U.; Ullmann, R.; Haas, S.; Elpeleg, O.; Nürnberg, G.; Nürnberg, P.; Dad, S.; Møller, L. B.; Kaler, S. G.; Gärtner, J.: Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin. The American Journal of Human Genetics 90 (1), pp. 61 - 8 (2012)
39.
Journal Article
Emde, A. K.; Schulz, M. H.; Weese, D.; Sun, R.; Vingron, M.; Kalscheuer, V. M.; Haas, S.; Reinert, K.: Detecting genomic indel variants with exact breakpoints in single- and paired-end sequencing data using SplazerS. Bioinformatics 28 (5), pp. 619 - 27 (2012)
40.
Journal Article
Sun, R.; Love, M.; Zemojtel, T.; Emde, A.-K.; Chung, H.-R.; Vingron, M.; Haas, S.: Breakpointer: using local mapping artifacts to support sequence breakpoint discovery from single-end reads. Bioinformatics 28 (7), pp. 1024 - 1025 (2012)
Go to Editor View