Publications

Halecker, S.; Metzger, J.; Strube, C.; Krabben, L.; Kaufer, B.; Denner, J.: Virological and Parasitological Characterization of Mini-LEWE Minipigs Using Improved Screening Methods and an Overview of Data on Various Minipig Breeds. Microorganisms 9 (12), (12):2617 (2021)

Hung, K. L.; Yost, K. E.; Xie, L.; Shi, Q.; Helmsauer, K.; Luebeck, J.; Schöpflin, R.; Lange, J. T.; Chamorro González, R.; Weiser, N. E. et al.; Chen, C.; Valieva, M.; Wong, I. T.-L.; Wu, S.; Dehkordi, S. R.; Duffy, C. V.; Kraft, K.; Tang, J.; Belk, J. A.; Rose, J. C.; Corces, M. R.; Granja, J. M.; Li, R.; Rajkumar, U.; Friedlein, J.; Bagchi, A.; Satpathy, A. T.; Tjian, R.; Mundlos, S.; Bafna, V.; Henssen, A. G.; Mischel, P. S.; Liu, Z.; Chang, H. Y.: ecDNA hubs drive cooperative intermolecular oncogene expression. Nature 600, pp. 731 - 736 (2021)

Melo, U. S.; Piard, J.; Fischer-Zirnsak, B.; Klever, M.-K.; Schöpflin, R.; Atta Mensah, M.; Holtgrewe, M.; Arbez-Gindre, F.; Martin, A.; Guigue, V. et al.; Gaillard, D.; Landais, E.; Roze, V.; Kremer, V.; Ramanah, R.; Cabrol, C.; Harms, F. L.; Kornak, U.; Spielmann, M.; Mundlos, S.; Van Maldergem, L.: Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus. Human Genetics 140, pp. 1459 - 1469 (2021)

Socha, M.; Sowińska-Seidler, A.; Melo, U. S.; Kragesteen, B. K.; Franke, M.; Heinrich, V.; Schöpflin, R.; Nagel, I.; Gruchy, N.; Mundlos, S. et al.; Sreenivasan, V. K. A.; López, C.; Vingron, M.; Bukowska-Olech, E.; Spielmann, M.; Jamsheer, A.: Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia. The American Journal of Human Genetics 108 (9), pp. 1725 - 1734 (2021)

Voisin, N.; Schnur, R. E.; Douzgou , S.; Hiatt, S. M.; Rustad, C. F.; Brown, N. J.; Earl, D. L.; Keren, B.; Levchenko, O.; Geuer, S. et al.; Verheyen, S.; Johnson , D.; Zarate, Y. A.; Hančárová, M.; Amor, D. J.; Bebin, E. M.; Blatterer, J.; Brusco, A.; Cappuccio, G.; Charrow, J.; Chatron, N.; Cooper, G. M.; Courtin, T.; Dadali, E.; Delafontaine, J.; Del Giudice, E.; Doco, M.; Douglas, G.; Eisenkölbl, A.; Funari, T.; Giannuzzi , G.; Gruber-Sedlmayr, U.; Guex, N.; Heron, D.; Holla, Ø. L.; Hurst, A. C. E.; Juusola, J.; Kronn, D.; Lavrov, A.; Lee, C.; Lorrain, S.; Merckoll, E.; Mikhaleva, A.; Norman, J.; Pradervand, S.; Prchalová, D.; Rhodes, L.; Sanders , V. R.; Sedláček, Z.; Seebacher , H. A.; Sellars, E. A.; Sirchia, F.; Takenouchi, T.; Tanaka, A. J.; Taska-Tench, H.; Tønne, E.; Tveten, K.; Vitiello, G.; Vlčková , M.; Uehara, T.; Nava, C.; Yalcin, B.; Kosaki, K.; Donnai, D.; Mundlos, S.; Brunetti-Pierri, N.; Chung, W. K.; Reymond, A.: Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy. The American Journal of Human Genetics 108 (5), pp. 857 - 873 (2021)

Knudsen, T. B.; Spielmann, M.; Megason, S. G.; Faustman, E. M.: Single-cell profiling for advancing birth defects research and prevention. Birth Defects Research 113 (7), pp. 546 - 559 (2021)

Allou, L.; Balzano, S.; Magg, A.; Quinodoz, M.; Royer-Bertrand, B.; Schöpflin, R.; Chan, W.-L.; Speck-Martins, C. E.; Rocha Carvalho, D.; Farage, L. et al.; Marques Lourenço, C.; Albuquerque, R.; Rajagopal, S.; Nampoothiri, S.; Campos-Xavier, B.; Chiesa, C.; Niel-Bütschi, F.; Wittler, L.; Timmermann, B.; Spielmann, M.; Robson, M.; Ringel, A.; Heinrich, V.; Cova, G.; Andrey , G.; Prada-Medina, C. A.; Pescini-Gobert, R.; Unger, S.; Bonafé, L.; Grote, P.; Rivolta, C.; Mundlos, S.; Superti-Furga, A.: Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator. Nature (2021)

de Los Santos, M. R.; Rivalan, M.; David, F. S.; Stumpf, A.; Pitsch, J.; Tsortouktzidis, D.; Moreno Velasquez, L.; Voigt, A.; Schilling, K.; Mattei, D. et al.; Long, M.; Vogt, G.; Knaus, A.; Fischer-Zirnsak, B.; Wittler, L.; Timmermann, B.; Robinson , P. N.; Horn, D.; Mundlos, S.; Kornak, U.; Becker, A. J.; Schmitz , D.; Winter, Y.; Krawitz, P. M.: A CRISPR-Cas9-engineered mouse model for GPI-anchor deficiency mirrors human phenotypes and exhibits hippocampal synaptic dysfunctions. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 118 (2), e2014481118 (2021)

Melo, U. S.; Bonner, D.; Lloyd, K. C. K.; Moshiri, A.; Willis, B.; Lanoue, L.; Bower, L.; Leonard, B. C.; Martins, D. J.; Gomes, F. et al.; de Souza Leite, F.; Oliveira, D.; Kitajima, J. P.; Monteiro, F. P.; Zatz, M.; Martins Menck, C. F.; Wheeler, M. T.; Bernstein, J. A.; Dumas, K.; Spiteri, E.; Di Donato, N.; Jahn, A.; Hashem, M.; Alsaif, H. S.; Chedrawi, A.; Alkuraya, F. S.; Kok, F.; Byers, H. M.: Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. GENETICS IN MEDICINE 23, pp. 661 - 668 (2021)

Glaser, J.; Mundlos, S.: 3D or Not 3D: Shaping the Genome during Development. (2021)

Ringel, A.; Szabo, Q.; Chiariello, A. M.; Chudzik, K.; Schöpflin, R.; Rothe, P.; Mattei, A. L.; Zehnder, T.; Harnett, D.; Laupert, V. et al.; Bianco, S.; Hetzel, S.; Phan, M.; Schindler, M.; Ibrahim, D. M.; Paliou, C.; Esposito, A.; Prada-Medina, C. A.; Haas, S.; Giere, P.; Vingron, M.; Wittler, L.; Meissner, A.; Nicodemi, M.; Cavalli, G.; Bantignies, F.; Mundlos, S.; Robson, M.: Promoter repression and 3D-restructuring resolves divergent developmental gene expression in TADs. (2021)