Journal Article
Møller, R. S.; Jensen, L. R.; Maas, S. M.; Filmus, J.; Capurro, M.; Hansen, C.; Marcelis, C. L.; Ravn, K.; Andrieux, J.; Mathieu, M. et al.; Kirchhoff, M.; Rodningen, O. K.; de Leeuw, N.; Yntema, H. G.; Froyen, G.; Vandewalle, J.; Ballon, K.; Klopocki, E.; Joss, S.; Tolmie, J.; Knegt, A. C.; Lund, A. M.; Hjalgrim, H.; Kuss, A. W.; Tommerup, N.; Ullmann, R.; de Brouwer, A. P.; Stromme, P.; Kjaergaard, S.; Tumer, Z.; Kleefstra, T.: X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome. Human Genetics
133 (5), pp. 625 - 638 (2014)