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Zeitschriftenartikel (51)

21.
Zeitschriftenartikel
Fischer, B.; Dimopoulou, A.; Egerer, J.; Gardeitchik, T.; Kidd, A.; Jost, D.; Kayserili, H.; Alanay, Y.; Tantcheva-Poor, I.; Mangold, E. et al.; Daumer-Haas, C.; Phadke, S.; Peirano, R. I.; Heusel, J.; Desphande, C.; Gupta, N.; Nanda, A.; Felix, E.; Berry-Kravis, E.; Kabra, M.; Wevers, R. A.; van Maldergem, L.; Mundlos, S.; Morava, E.; Kornak, U.: Further characterization of ATP6V0A2-related autosomal recessive cutis laxa. Human Genetics 131 (11), S. 1761 - 1773 (2012)
22.
Zeitschriftenartikel
Kolanczyk, M.; Pech, M.; Zemojte, T.; Yamamoto, H.; Mikula, I.; Calvaruso, M.-A.; van den Brand, M.; Richter, R.; Fischer, B.; Ritz, A. et al.; Kossler, N.; Thurisch, B.; Spoerle, R.; Smeitink, J.; Kornak, U.; Chan, D.; Vingron, M.; Martasek, P.; Lightowlers, R. N.; Nijtmans, L.; Schuelke, M.; Nierhaus, K. H.; Mundlos, S.: NOA1 is an essential GTPase required for mitochondrial protein synthesis. Molecular Biology of the Cell 22 (1), S. 1 - 11 (2011)
23.
Zeitschriftenartikel
Kornak, U.: Animal models with pathological mineralization phenotypes. Joint Bone Spine 78 (6), S. 561 - 7 (2011)
24.
Zeitschriftenartikel
Mohamed, M.; Kouwenberg, D.; Gardeitchik, T.; Kornak, U.; Wevers, R. A.; Morava, E.: Metabolic cutis laxa syndromes. J Inherit Metab Dis 34 (4), S. 907 - 16 (2011)
25.
Zeitschriftenartikel
Morava, E.; Kuhnisch, J.; Drijvers, J. M.; Robben, J. H.; Cremers, C.; van Setten, P.; Branten, A.; Stumpp, S.; de Jong, A.; Voesenek, K. et al.; Vermeer, S.; Heister, A.; Claahsen-van der Grinten, H. L.; O'Neill, C. W.; Willemsen, M. A.; Lefeber, D.; Deen, P. M.; Kornak, U.; Kremer, H.; Wevers, R. A.: Autosomal recessive mental retardation, deafness, ankylosis, and mild hypophosphatemia associated with a novel ANKH mutation in a consanguineous family. J Clin Endocrinol Metab 96 (1), S. E189 - 98 (2011)
26.
Zeitschriftenartikel
Pangrazio, A.; Cassani, B.; Guerrini, M. M.; Crockett, J. C.; Marrella, V.; Zammataro, L.; Strina, D.; Schulz, A.; Schlack, C.; Kornak, U. et al.; Mellis, D. J.; Duthie, A.; Helfrich, M. H.; Durandy, A.; Moshous, D.; Vellodi, A.; Chiesa, R.; Veys, P.; Iacono, N. L.; Vezzoni, P.; Fischer, A.; Villa, A.; Sobacchi, C.: RANK-dependent autosomal recessive osteopetrosis: characterisation of 5 new cases with novel mutations. J Bone Miner Res (2011)
27.
Zeitschriftenartikel
Skidmore, D. L.; Chitayat, D.; Morgan, T.; Hinek, A.; Fischer, B.; Dimopoulou, A.; Somers, G.; Halliday, W.; Blaser, S.; Diambomba, Y. et al.; Lemire, E. G.; Kornak, U.; Robertson, S. P.: Further expansion of the phenotypic spectrum associated with mutations in ALDH18A1, encoding Delta(1)-pyrroline-5-carboxylate synthase (P5CS). Am J Med Genet A 155A (8), S. 1848 - 56 (2011)
28.
Zeitschriftenartikel
Albrecht, B.; de Brouwer, A. P.; Lefeber, D. J.; Cremer, K.; Hausser, I.; Rossen, N.; Wortmann, S. B.; Wevers, R. A.; Kornak, U.; Morava, E.: MACS syndrome: A combined collagen and elastin disorder due to abnormal Golgi trafficking. American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A (11), S. 2916 - 2918 (2010)
29.
Zeitschriftenartikel
Belavy, D. L.; Bock, O.; Borst, H.; Armbrecht, G.; Gast, U.; Degner, C.; Beller, G.; Soll, H.; Salanova, M.; Habazettl, H. et al.; Heer, M.; de Haan, A.; Stegeman, D. F.; Cerretelli, P.; Blottner, D.; Rittweger, J.; Gelfi, C.; Kornak, U.; Felsenberg, D.: The 2nd Berlin BedRest Study: protocol and implementation. Journal of Musculoskeletal and Neuronal Interaction 10 (3), S. 207 - 219 (2010)
30.
Zeitschriftenartikel
Neutzsky-Wulff, A. V.; Sims, N. A.; Supanchart, C.; Kornak, U.; Felsenberg, D.; Poulton, I. J.; Martin, T. J.; Karsdal, M. A.; Henriksen, K.: Severe developmental bone phenotype in ClC-7 deficient mice. Developmental Biology 344 (2), S. 1001 - 1010 (2010)
31.
Zeitschriftenartikel
Brancati, F.; Fortugno, P.; Bottillo, I.; Lopez, M.; Josselin, E.; Boudghene-Stambouli, O.; Agolini, E.; Bernardini, L.; Bellacchio, E.; Iannicelli, M. et al.; Rossi, A.; Dib-Lachachi, A.; Stuppia, L.; Palka, G.; Mundlos, S.; Stricker, S.; Kornak, U.; Zambruno, G.; Dallapiccola, B.: Mutations in PVRL4, encoding cell adhesion molecule nectin-4, cause ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome. American Journal of Human Genetics 87 (2), S. 265 - 273 (2010)
32.
Zeitschriftenartikel
Weinert, S.; Jabs, S.; Supanchart, C.; Schweizer, M.; Gimber, N.; Richter, M.; Rademann, J.; Stauber, T.; Kornak, U.; Jentsch, T. J.: Lysosomal pathology and osteopetrosis upon loss of H+-driven lysosomal Cl- accumulation. Science 328 (5984), S. 1401 - 1403 (2010)
33.
Zeitschriftenartikel
de Vernejoul, M. C.; Kornak, U.: Heritable sclerosing bone disorders: presentation and new molecular mechanisms. Annals of the New York Academy of Sciences 1192, S. 269 - 277 (2010)
34.
Zeitschriftenartikel
Phadke, S. R.; Fischer, B.; Gupta, N.; Ranganath, P.; Kabra, M.; Kornak, U.: Novel mutations in Indian patients with autosomal recessive infantile malignant osteopetrosis. Indian J Med Res 131, S. 508 - 514 (2010)
35.
Zeitschriftenartikel
Kornak, U.; Brancati, F.; Le Merrer, M.; Lichtenbelt, K.; Höhne, W.; Tinschert, S.; Garaci, F. G.; Dallapiccola, B.; Nürnberg, P.: Three novel mutations in the ANK membrane protein cause craniometaphyseal dysplasia with variable conductive hearing loss. American Journal of Medical Genetics Part A 152A (4), S. 870 - 874 (2010)
36.
Zeitschriftenartikel
Kunte, H.; Trendelenburg, G.; Matzen, J.; Ventz, M.; Kornak, U.; Harms, L.: Spinal cord atrophy in triple A syndrome associated with a novel compound heterozygous mutation. Neuro Endocrinology Letters 31 (3), S. 301 - 303 (2010)
37.
Zeitschriftenartikel
Guillard, M.; Dimopoulou, A.; Fischer, B.; Morava, E.; Lefeber, D. J.; Kornak, U.; Wevers, R. A.: Vacuolar H+-ATPase meets glycosylation in patients with cutis laxa. Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease 1792, S. 903 - 914 (2009)
38.
Zeitschriftenartikel
Reversade, B.; Escande-Beillard, N.; Dimopoulou, A.; Fischer, B.; Chng, S. C.; Li, Y.; Shboul, M.; Tham, P.-Y.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L. et al.; Shahwan, M.; Brancati, F.; Lee, H.; O'Connor, B. D.; Schmidt-von Kegler, M.; Merriman, B.; Nelson, S. F.; Masri, A.; Alkazaleh, F.; Guerra, D.; Ferrari, P.; Nanda, A.; Rajab, A.; Markie, D.; Gray, M.; Nelson, J.; Grix, A.; Sommer, A.; Savarirayan, R.; Janecke, A. R.; Steichen, E.; Sillence, D.; Haußer, I.; Budde, B.; Nürnberg, G.; Nürnberg, P.; Seemann, P.; Kunkel, D.; Zambruno, G.; Dallapiccola, B.; Schuelke, M.; Robertson, S.; Hamamy, H.; Wollnik, B.; Van Maldergem, L.; Mundlos, S.; Kornak, U.: Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features. Nature Genetics 41, S. 1016 - 1021 (2009)
39.
Zeitschriftenartikel
Ott, C.-E.; Bauer, S.; Manke, T.; Ahrens, S.; Rödelsperger, C.; Grünhagen, J.; Kornak, U.; Duda, G.; Mundlos, S.; Robinson, P. N.: Promiscuous and depolarization-induced immediate-early response genes are induced by mechanical strain of osteoblasts. Journal of Bone and Mineral Research 24 (7), S. 1247 - 1262 (2009)
40.
Zeitschriftenartikel
Hucthagowder, V.; Morava, E.; Kornak, U.; Lefeber, D. J.; Fischer, B.; Dimopoulou, A.; Aldinger, A.; Choi, J.; Davis, E. C.; Abuelo, D. N. et al.; Adamowicz, M.; Al-Aama, J.; Basel-Vanagaite, L.; Fernandez, B.; Greally, M. T.; Gillessen-Kaesbach, G.; Kayserili, H.; Lemyre, E.; Tekin, M.; Türkmen, S.; Tuysuz, B.; Yüksel-Konuk, B.; Mundlos, S.; Van Maldergem, L.; Wevers, R. A.; Urban, Z.: Loss-of-function mutations in ATP6V0A2 impair vesicular trafficking, tropoelastin secretion and cell survival. Human Molecular Genetics 18 (12), S. 2149 - 2165 (2009)
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