Suchergebnisse

Zeitschriftenartikel (170)

21.
Zeitschriftenartikel
Carroll, R.; Kumar, R.; Shaw, M.; Slee, J.; Kalscheuer, V.; Corbett, M. A.; Gecz, J.: Variant in the X-chromosome spliceosomal gene GPKOW causes male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction. European journal of human genetics 25 (9), S. 1078 - 1082 (2017)
22.
Zeitschriftenartikel
Alber, M.; Kalscheuer, V. M.; Marco, E.; Sherr, E.; Lesca, G.; Till, M.; Gradek, G.; Wiesener, A.; Korenke, C.; Mercier, S. et al.; Becker, F.; Yamamoto, T.; Scherer, S. W.; Marshall, C. R.; Walker, S.; Dutta, U. R.; Dalal, A. B.; Suckow, V.; Jamali, P.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Minassian, B. A.: ARHGEF9 disease: Phenotype clarification and genotype-phenotype correlation. Neurology Genetics 3 (3), e148 (2017)
23.
Zeitschriftenartikel
Skopkova, M.; Hennig, F.; Shin, B. S.; Turner, C. E.; Stanikova, D.; Brennerova, K.; Stanik, J.; Fischer, U.; Henden, L.; Müller, U. et al.; Steinberger, D.; Leshinsky-Silver, E.; Bottani, A.; Kurdiova, T.; Ukropec, J.; Nyitrayova, O.; Kolnikova, M.; Klimes, I.; Borck, G.; Bahlo, M.; Haas, S. A.; Kim, J. R.; Lotspeich-Cole, L. E.; Gasperikova, D.; Dever, T. E.; Kalscheuer, V. M.: EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO. Human Mutation 38 (4), S. 409 - 425 (2017)
24.
Zeitschriftenartikel
van der Werf, I. M.; Van Dijck, A.; Reyniers, E.; Helsmoortel, C.; Kumar, A. A.; Kalscheuer, V. M.; de Brouwer, A. P.; Kleefstra, T.; van Bokhoven, H.; Mortier, G. et al.; Janssens, S.; Vandeweyer, G.; Kooy, R. F.: Mutations in two large pedigrees highlight the role of ZNF711 in X-linked intellectual disability. Gene 605, S. 92 - 98 (2017)
25.
Zeitschriftenartikel
Zapata, J.; Moretto, E.; Hannan, S.; Murru, L.; Longatti, A.; Mazza, D.; Benedetti, L.; Fossati, M.; Heise, C.; Ponzoni, L. et al.; Valnegri, P.; Braida, D.; Sala, M.; Francolini, M.; Hildebrand, J.; Kalscheuer, V.; Fanelli, F.; Sala, C.; Bettler, B.; Bassani, S.; Smart, T. G.; Passafaro, M.: Epilepsy and intellectual disability linked protein Shrm4 interaction with GABABRs shapes inhibitory neurotransmission. Nature Communications 8, 8:14536 (2017)
26.
Zeitschriftenartikel
Kalscheuer, V. M.; James, V. M.; Himelright, M. L.; Long, P.; Oegema, R.; Jensen, C.; Bienek, M.; Hu, H.; Haas, S. A.; Topf, M. et al.; Hoogeboom, A. J.; Harvey, K.; Walikonis, R.; Harvey, R. J.: Novel Missense Mutation A789V in IQSEC2 Underlies X-Linked Intellectual Disability in the MRX78 Family. Frontiers in Molecular Neuroscience 8, 8:85 (2016)
27.
Zeitschriftenartikel
Hackmann, K.; Rump, A.; Haas, S. A.; Lemke, J. R.; Fryns, J. P.; Tzschach, A.; Wieczorek, D.; Albrecht, B.; Kuechler, A.; Ripperger, T. et al.; Kobelt, A.; Oexle, K.; Tinschert, S.; Schrock, E.; Kalscheuer, V. M.; Di Donato, N.: Tentative clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome-A conglomeration of different genetic entities? American Journal of Medical Genetics Part A 170 (1), S. 94 - 102 (2016)
28.
Zeitschriftenartikel
Hu, H.; Haas, S. A.; Chelly, J.; Van Esch, H.; Raynaud, M.; de Brouwer, A. P. M.; Weinert, S.; Froyen, G.; Frints, S. G. M.; Laumonnier, F. et al.; Zemojtel, T.; Love, M. I.; Richard, H.; Emde, A.-K.; Bienek, M.; Jensen, C.; Hambrock, M.; Fischer, U.; Langnick, C.; Feldkamp, M.; Wissink-Lindhout, W.; Lebrun, N.; Castelnau, L.; Rucci, J.; Montjean, R.; Dorseuil, O.; Billuart, P.; Stuhlmann, T.; Shaw, M.; Corbett, M. A.; Gardner, A.; Willis-Owen, S.; Tan, C.; Friend, K. L.; Belet, S.; van Roozendaal, K. E. P.; Jimenez-Pocquet, M.; Moizard, M.-P.; Ronce, N.; Sun, R.; O'Keeffe, S.; Chenna, R.; van Bömmel, A.; Göke, J.; Hackett, A.; Field, M.; Christie, L.; Boyle, J.; Haan, E.; Nelson, J.; Turner, G.; Baynam, G.; Gillessen-Kaesbach, G.; Müller, U.; Steinberger, D.; Budny, B.; Badura-Stronka, M.; Latos-Bieleńska, A.; Ousager, L. B.; Wieacker, P.; Rodríguez Criado, G.; Bondeson, M.-L.; Annerén, G.; Dufke, A.; Cohen, M.; Van Maldergem, L.; Vincent-Delorme, C.; Echenne, B.; Simon-Bouy, B.; Kleefstra, T.; Willemsen, M.; Fryns, J.-P.; Devriendt, K.; Ullmann, R.; Vingron, M.; Wrogemann, K.; Wienker, T. F.; Tzschach, A.; van Bokhoven, H.; Gecz, J.; Jentsch, T. J.; Chen, W.; Ropers, H.-H.; Kalscheuer, V. M.: X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes. Molecular Psychiatry 21 (1), S. 133 - 148 (2016)
29.
Zeitschriftenartikel
Palmer, E. E.; Leffler, M.; Rogers, C.; Shaw, M.; Carroll, R.; Earl, J.; Cheung, N. W.; Champion, B.; Hu, H.; Haas, S. A. et al.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.; Field, M.: New insights into Brunner syndrome and potential for targeted therapy. Clinical Genetics: an international journal of genetics in medicine 89 (1), S. 120 - 127 (2016)
30.
Zeitschriftenartikel
Williams, L. S.; Kim, H. G.; Kalscheuer, V. M.; Tuck, J. M.; Chorich, L. P.; Sullivan, M. E.; Falkenstrom, A.; Reindollar, R. H.; Layman, L. C.: A balanced chromosomal translocation involving chromosomes 3 and 16 in a patient with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome reveals new candidate genes at 3p22.3 and 16p13.3. Molecular Cytogenetics 9, 9:57 (2016)
31.
Zeitschriftenartikel
Kumar, R.; Corbett, M. A.; Van Bon, B. W.; Gardner, A.; Woenig, J. A.; Jolly, L. A.; Douglas, E.; Friend, K.; Tan, C.; Van Esch, H. et al.; Holvoet, M.; Raynaud, M.; Field, M.; Leffler, M.; Budny, B.; Wisniewska, M.; Badura-Stronka, M.; Latos-Bielenska, A.; Batanian, J.; Rosenfeld, J. A.; Basel-Vanagaite, L.; Jensen, C.; Bienek, M.; Froyen, G.; Ullmann, R.; Hu, H.; Love, M. I.; Haas, S. A.; Stankiewicz, P.; Cheung, S. W.; Baxendale, A.; Nicholl, J.; Thompson, E. M.; Haan, E.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems. Human Molecular Genetics 24 (25), S. 7171 - 7181 (2015)
32.
Zeitschriftenartikel
O'Rawe, J. A.; Wu, Y.; Dorfel, M. J.; Rope, A. F.; Au, P. Y.; Parboosingh, J. S.; Moon, S.; Kousi, M.; Kosma, K.; Smith, C. S. et al.; Tzetis, M.; Schuette, J. L.; Hufnagel, R. B.; Prada, C. E.; Martinez, F.; Orellana, C.; Crain, J.; Caro-Llopis, A.; Oltra, S.; Monfort, S.; Jimenez-Barron, L. T.; Swensen, J.; Ellingwood, S.; Smith, R.; Fang, H.; Ospina, S.; Stegmann, S.; Den Hollander, N.; Mittelman, D.; Highnam, G.; Robison, R.; Yang, E.; Faivre, L.; Roubertie, A.; Riviere, J. B.; Monaghan, K. G.; Wang, K.; Davis, E. E.; Katsanis, N.; Kalscheuer, V. M.; Wang, E. H.; Metcalfe, K.; Kleefstra, T.; Innes, A. M.; Kitsiou-Tzeli, S.; Rosello, M.; Keegan, C. E.; Lyon, G. J.: TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations. The American Journal of Human Genetics 97 (6), S. 922 - 932 (2015)
33.
Zeitschriftenartikel
Guy, M. P.; Shaw, M.; Weiner, C. L.; Hobson, L.; Stark, Z.; Rose, K.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.; Phizicky, E. M.: Defects in tRNA Anticodon Loop 2'-O-Methylation Are Implicated in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability due to Mutations in FTSJ1. Human Mutation 36 (12), S. 1176 - 1187 (2015)
34.
Zeitschriftenartikel
Zanni, G.; Kalscheuer, V. M.; Friedrich, A.; Barresi, S.; Alfieri, P.; Di Capua, M.; Haas, S. A.; Piccini, G.; Karl, T.; Klauck, S. M. et al.; Bellacchio, E.; Emma, F.; Cappa, M.; Bertini, E.; Breitenbach-Koller, L.: A Novel Mutation in RPL10 (Ribosomal Protein L10) Causes X-Linked Intellectual Disability, Cerebellar Hypoplasia, and Spondylo-Epiphyseal Dysplasia. Human Mutation 36 (12), S. 1155 - 1158 (2015)
35.
Zeitschriftenartikel
Adegbola, A.; Musante, L.; Callewaert, B.; Maciel, P.; Hu, H.; Isidor, B.; Picker-Minh, S.; Le Caignec, C.; Delle Chiaie, B.; Vanakker, O. et al.; Menten, B.; Dheedene, A.; Bockaert, N.; Roelens, F.; Decaestecker, K.; Silva, J.; Soares, G.; Lopes, F.; Najmabadi, H.; Kahrizi, K.; Cox, G. F.; Angus, S. P.; Staropoli, J. F.; Fischer, U.; Suckow, V.; Bartsch, O.; Chess, A.; Ropers, H. H.; Wienker, T. F.; Hübner, C.; Kaindl, A. M.; Kalscheuer, V. M.: Redefining the MED13L syndrome. European journal of human genetics 23 (10), S. 1308 - 1317 (2015)
36.
Zeitschriftenartikel
Kumar, R.; Corbett, M. A.; van Bon, B. W.; Woenig, J. A.; Weir, L.; Douglas, E.; Friend, K. L.; Gardner, A.; Shaw, M.; Jolly, L. A. et al.; Tan, C.; Hunter, M. F.; Hackett, A.; Field, M.; Palmer, E. E.; Leffler, M.; Rogers, C.; Boyle, J.; Bienek, M.; Jensen, C.; Van Buggenhout, G.; Van Esch, H.; Hoffmann, K.; Raynaud, M.; Zhao, H.; Reed, R.; Hu, H.; Haas, S. A.; Haan, E.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.: THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability. The American Journal of Human Genetics 97 (2), S. 302 - 310 (2015)
37.
Zeitschriftenartikel
Snijders Blok, L.; Madsen, E.; Juusola, J.; Gilissen, C.; Baralle, D.; Reijnders, M. R.; Venselaar, H.; Helsmoortel, C.; Cho, M. T.; Hoischen, A. et al.; Vissers, L. E.; Koemans, T. S.; Wissink-Lindhout, W.; Eichler, E. E.; Romano, C.; Van Esch, H.; Stumpel, C.; Vreeburg, M.; Smeets, E.; Oberndorff, K.; van Bon, B. W.; Shaw, M.; Gecz, J.; Haan, E.; Bienek, M.; Jensen, C.; Loeys, B. L.; Van Dijck, A.; Innes, A. M.; Racher, H.; Vermeer, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Tatton-Brown, K.; Parker, M. J.; Henderson, A.; Lynch, S. A.; Fryer, A.; Ross, A.; Vasudevan, P.; Kini, U.; Newbury-Ecob, R.; Chandler, K.; Male, A.; Study, D. D. D.; Dijkstra, S.; Schieving, J.; Giltay, J.; van Gassen, K. L.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Tan, P. L.; Pediaditakis, I.; Haas, S. A.; Retterer, K.; Reed, P.; Monaghan, K. G.; Haverfield, E.; Natowicz, M.; Myers, A.; Kruer, M. C.; Stein, Q.; Strauss, K. A.; Brigatti, K. W.; Keating, K.; Burton, B. K.; Kim, K. H.; Charrow, J.; Norman, J.; Foster-Barber, A.; Kline, A. D.; Kimball, A.; Zackai, E.; Harr, M.; Fox, J.; McLaughlin, J.; Lindstrom, K.; Haude, K. M.; van Roozendaal, K.; Brunner, H.; Chung, W. K.; Kooy, R. F.; Pfundt, R.; Kalscheuer, V. M.; Mehta, S. G.; Katsanis, N.; Kleefstra, T.: Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling. The American Journal of Human Genetics 97 (2), S. 343 - 352 (2015)
38.
Zeitschriftenartikel
Shehata, S. N.; Deak, M.; Morrice, N. A.; Ohta, E.; Hunter, R. W.; Kalscheuer, V. M.; Sakamoto, K.: Cyclin Y phosphorylation- and 14-3-3-binding-dependent activation of PCTAIRE-1/CDK16. Biochemical Journal 469 (3), S. 409 - 420 (2015)
39.
Zeitschriftenartikel
Jolly, L. A.; Nguyen, L. S.; Domingo, D.; Sun, Y.; Barry, S.; Hancarova, M.; Plevova, P.; Vlckova, M.; Havlovicova, M.; Kalscheuer, V. M. et al.; Graziano, C.; Pippucci, T.; Bonora, E.; Sedlacek, Z.; Gecz, J.: HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain. Human Molecular Genetics 24 (12), S. 3335 - 3347 (2015)
40.
Zeitschriftenartikel
Shaw, M.; Yap, T. Y.; Henden, L.; Bahlo, M.; Gardner, A.; Kalscheuer, V. M.; Haan, E.; Christie, L.; Hackett, A.; Gecz, J.: Identical by descent L1CAM mutation in two apparently unrelated families with intellectual disability without L1 syndrome. European Journal of Medical Genetics 58 (6-7), S. 364 - 368 (2015)
Zur Redakteursansicht