Publikationen Abt. Molekulare Humangenetik (H.-Hilger Ropers)

Kazeminasab, S.; Taskiran, I.; Fattahi, Z.; Bazazzadegan, N.; Hosseini, M.; Rahimi, M.; Oladnabi, M.; Haddadi, M.; Celik, A.; Ropers, H. H. et al.; Najmabadi, H.; Kahrizi, K.: CNKSR1 gene defect can cause syndromic autosomal recessive intellectual disability. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 177 (8), S. 691 - 699 (2018)

Fattahi, Z.; Sheikh, T. I.; Musante, L.; Rasheed, M.; Taskiran, I.; Harripaul, R.; Hu, H.; Kazeminasab, S.; Alam, M. R.; Hosseini, M. et al.; Larti, F.; Ghaderi, Z.; Celik, A.; Ayub, M.; Ansar, M.; Haddadi, M.; Wienker, T. F.; Ropers, H. H.; Kahrizi, K.; Vincent, J. B.; Najmabadi, H.: Biallelic missense variants in ZBTB11 can cause intellectual disability in humans. Hum Mol Genet 27 (18), S. 3177 - 3188 (2018)

Palmer, E. E.; Stuhlmann, T.; Weinert, S.; Haan, E.; van Esch, H.; Holvoet, M.; Boyle, J.; Leffler, M.; Raynaud, M.; Moraine, C. et al.; van Bokhoven, H.; Kleefstra, T.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Ropers, H.-H.; Delgado, M. R.; Sirsi, D.; Golla, S.; Sommer, A.; Pietryga, M. P.; Chung, W. K.; Wynn, J.; Rohena, L.; Bernardo, E.; Hamlin, D.; Faux, B. M.; Grange, D. K.; Manwaring, L.; Tolmie, J.; Joss, S.; Study, D. D. D.; Cobben, J. M.; Duijkers, F. A. M.; Goehringer, M.; Challman, T. D.; Hennig, F.; Fischer, U.; Grimme, A.; Suckow, V.; Musante, L.; Nicholl, J.; Shaw, M.; Lodh, S. P.; Niu, Z.; Rosenfeld, A.; Stankiewicz, P.; Jentsch, T. H.; Gecz, J.; Field, M.; Kalscheuer, V. M.: De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females. Molecular Psychiatry 23 (2), S. 222 - 230 (2018)

Jensen, L. R.; Garrett, L.; Holter, S. M.; Rathkolb, B.; Racz, I.; Adler, T.; Prehn, C.; Hans, W.; Rozman, J.; Becker, L. et al.; Aguilar-Pimentel, J. A.; Puk, O.; Moreth, K.; Dopatka, M.; Walther, D. J.; von Bohlen Und Halbach, V.; Rath, M.; Delatycki, M.; Bert, B.; Fink, H.; Blumlein, K.; Ralser, M.; Van Dijck, A.; Kooy, F.; Stark, Z.; Muller, S.; Scherthan, H.; Gecz, J.; Wurst, W.; Wolf, E.; Zimmer, A.; Klingenspor, M.; Graw, J.; Klopstock, T.; Busch, D.; Adamski, J.; Fuchs, H.; Gailus-Durner, V.; de Angelis, M. H.; von Bohlen Und Halbach, O.; Ropers, H. H.; Kuss, A. W.: A mouse model for intellectual disability caused by mutations in the X-linked 2'Omethyltransferase Ftsj1 gene. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis, S0925-4439(18)30497-6 (2018)