Publikationen Abt. Molekulare Humangenetik (H.-Hilger Ropers)

Iqbal, Z.; Püttmann, L.; Musante, L.; Razzaq, A.; Zahoor, M. Y.; Hu, H.; Wienker, T. F.; Garshasbi, M.; Fattahi, Z.; Gilissen, C. et al.; Vissers, L. E.; de Brouwer, A. P.; Veltman, J. A.; Pfundt, R.; Najmabadi, H.; Ropers, H. H.; Riazuddin, S.; Kahrizi, K.; van Bokhoven, H.: Missense variants in AIMP1 gene are implicated in autosomal recessive intellectual disability without neurodegeneration. European journal of human genetics 24 (3), S. 392 - 399 (2016)

Esmaeeli-Nieh, S.; Fenckova, M.; Porter, I. M.; Motazacker, M. M.; Nijhof, B.; Castells-Nobau, A.; Asztalos, Z.; Weissmann, R.; Behjati, F.; Tzschach, A. et al.; Felbor, U.; Scherthan, H.; Sayfati, S. M.; Ropers, H. H.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Swedlow, J. R.; Schenck, A.; Kuss, A. W.: BOD1 Is Required for Cognitive Function in Humans and Drosophila. PLoS Genetics 12 (5), e1006022 (2016)

Hartmann, B.; Wai, T.; Hu, H.; MacVicar, T.; Musante, L.; Fischer-Zirnsak, B.; Stenzel, W.; Graf, R.; van den Heuvel, L.; Ropers, H. H. et al.; Wienker, T. F.; Hübner, C.; Langer, T.; Kaindl, A. M.: Homozygous YME1L1 mutation causes mitochondriopathy with optic atrophy and mitochondrial network fragmentation. eLife 5, e16078 (2016)