Publikationen Abt. Molekulare Humangenetik (H.-Hilger Ropers)

Frints, S. G. M.; Ozanturk, A.; Rodríguez Criado, G.; Grasshoff, U.; de Hoon, B.; Field, M.; Manouvrier-Hanu, S.; Hickey, S. E.; Kammoun, M.; Gripp, K. W. et al.; Bauer, C.; Schroeder, C.; Toutain, A.; Mihalic Mosher, T.; Kelly, B. J.; White, P.; Dufke, A.; Rentmeester, E.; Moon, S.; Koboldt, D. C.; van Roozendaal, K. E. P.; Hu, H.; Haas, S. A.; Ropers, H. H.; Murray, L.; Haan, E.; Shaw, M.; Carroll, R.; Friend, K.; Liebelt, J.; Hobson, L.; De Rademaeker, M.; Geraedts, J.; Fryns, J.-P.; Vermeesch, J.; Raynaud, M.; Riess, O.; Gribnau, J.; Katsanis, N.; Devriendt, K.; Bauer, P.; Gecz, J.; Golzio, C.; Gontan, C.; Kalscheuer, V. M.: Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder. Molecular Psychiatry 24 (11), S. 1748 - 1768 (2019)

Hu, H.; Kahrizi, K.; Musante, L.; Fattahi, Z.; Herwig, R.; Hosseini, M.; Oppitz, C.; Abedini, S. S.; Suckow, V.; Farzaneh, L. et al.; Beheshtian, M.; Lipkowitz, B.; Akhtarkhavari, T.; Mehvari, S.; Otto, S.; Mohseni, M.; Arzhangi, S.; Jamali, P.; Mojahedi, F.; Taghdiri, M.; Papari, E.; Soltani Banavandi, M. J.; Akbari, S.; Tonekaboni, S. H.; Dehghani, H.; Ebrahimpou, M. R.; Bader, I.; Davarnia, B.; Cohen, M.; Khodaei, H.; Albrecht, B.; Azimi, S.; Zirn, B.; Bastami, M.; Wieczorek, D.; Bahrami, G.; Keleman, K.; Vahid, L. N.; Timmermann, B.; Pourfatemi, F.; Jankhah, A.; Chen, W.; Nikuei, P.; Kalscheuer, V. M.; Oladnabi, M.; Wienker, T. F.; Ropers, H.-H.; Najmabadi, H.: Genetics of intellectual disability in consanguineous families. Molecular Psychiatry 24 (7), S. 1027 - 1039 (2019)

Broder, F.; Marcus, S.; Junge, O.; Gundlach, S.; Ellinghaus, D.; Pfeufer, A.; Bettecken, T.; Siddiqui, R.; Franke, A.; Wienker, T. F. et al.; Hoeppner, M. P.; Krawczak, M.: VarWatch-A stand-alone software tool for variant matching. PLoS One 14 (4), e0215618 (2019)

Hosseini, M.; Fattahi, Z.; Abedini, S. S.; Hu, H.; Ropers, H. H.; Kalscheuer, V. M.; Najmabadi, H.; Kahrizi, K.: GPR126: A novel candidate gene implicated in autosomal recessive intellectual disability. Am J Med Genet A 179 (1), S. 13 - 19 (2019)

Kahrizi, K.; Hu, H.; Hosseini, M.; Kalscheuer, V. M.; Fattahi, Z.; Beheshtian, M.; Suckow, V.; Mohseni, M.; Lipkowitz, B.; Mehvari, S. et al.; Mehrjoo, Z.; Akhtarkhavari, T.; Ghaderi, Z.; Rahimi, M.; Arzhangi, S.; Jamali, P.; Falahat Chian, M.; Nikuei , P.; Sabbagh Kermani, F.; Sadeghinia, F.; Jazayeri , R.; Tonekaboni, S. H.; Khoshaeen, A.; Habibi, H.; Pourfatemi, F.; Mojahedi , F.; Khodaie‐Ardakani, M.; Najafipour, R.; Wienker, T. F.; Najmabadi , H.; Ropers, H.-H.: Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by Trio sequencing. Clinical Genetics: an international journal of genetics in medicine 95 (1), S. 151 - 159 (2019)

Kazeminasab, S.; Taskiran, I.; Fattahi, Z.; Bazazzadegan, N.; Hosseini, M.; Rahimi, M.; Oladnabi, M.; Haddadi, M.; Celik, A.; Ropers, H. H. et al.; Najmabadi, H.; Kahrizi, K.: CNKSR1 gene defect can cause syndromic autosomal recessive intellectual disability. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 177 (8), S. 691 - 699 (2018)

Fattahi, Z.; Sheikh, T. I.; Musante, L.; Rasheed, M.; Taskiran, I.; Harripaul, R.; Hu, H.; Kazeminasab, S.; Alam, M. R.; Hosseini, M. et al.; Larti, F.; Ghaderi, Z.; Celik, A.; Ayub, M.; Ansar, M.; Haddadi, M.; Wienker, T. F.; Ropers, H. H.; Kahrizi, K.; Vincent, J. B.; Najmabadi, H.: Biallelic missense variants in ZBTB11 can cause intellectual disability in humans. Hum Mol Genet 27 (18), S. 3177 - 3188 (2018)

Palmer, E. E.; Stuhlmann, T.; Weinert, S.; Haan, E.; van Esch, H.; Holvoet, M.; Boyle, J.; Leffler, M.; Raynaud, M.; Moraine, C. et al.; van Bokhoven, H.; Kleefstra, T.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Ropers, H.-H.; Delgado, M. R.; Sirsi, D.; Golla, S.; Sommer, A.; Pietryga, M. P.; Chung, W. K.; Wynn, J.; Rohena, L.; Bernardo, E.; Hamlin, D.; Faux, B. M.; Grange, D. K.; Manwaring, L.; Tolmie, J.; Joss, S.; Study, D. D. D.; Cobben, J. M.; Duijkers, F. A. M.; Goehringer, M.; Challman, T. D.; Hennig, F.; Fischer, U.; Grimme, A.; Suckow, V.; Musante, L.; Nicholl, J.; Shaw, M.; Lodh, S. P.; Niu, Z.; Rosenfeld, A.; Stankiewicz, P.; Jentsch, T. H.; Gecz, J.; Field, M.; Kalscheuer, V. M.: De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females. Molecular Psychiatry 23 (2), S. 222 - 230 (2018)

Jensen, L. R.; Garrett, L.; Holter, S. M.; Rathkolb, B.; Racz, I.; Adler, T.; Prehn, C.; Hans, W.; Rozman, J.; Becker, L. et al.; Aguilar-Pimentel, J. A.; Puk, O.; Moreth, K.; Dopatka, M.; Walther, D. J.; von Bohlen Und Halbach, V.; Rath, M.; Delatycki, M.; Bert, B.; Fink, H.; Blumlein, K.; Ralser, M.; Van Dijck, A.; Kooy, F.; Stark, Z.; Muller, S.; Scherthan, H.; Gecz, J.; Wurst, W.; Wolf, E.; Zimmer, A.; Klingenspor, M.; Graw, J.; Klopstock, T.; Busch, D.; Adamski, J.; Fuchs, H.; Gailus-Durner, V.; de Angelis, M. H.; von Bohlen Und Halbach, O.; Ropers, H. H.; Kuss, A. W.: A mouse model for intellectual disability caused by mutations in the X-linked 2'Omethyltransferase Ftsj1 gene. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis, S0925-4439(18)30497-6 (2018)

Ivanova, E. L.; Mau-Them, F. T.; Riazuddin, S.; Kahrizi, K.; Laugel, V.; Schaefer, E.; de Saint Martin, A.; Runge, K.; Iqbal, Z.; Spitz, M. A. et al.; Laura, M.; Drouot, N.; Gerard, B.; Deleuze, J. F.; de Brouwer, A. P. M.; Razzaq, A.; Dollfus, H.; Assir, M. Z.; Nitchke, P.; Hinckelmann, M. V.; Ropers, H. H.; Riazuddin, S.; Najmabadi, H.; van Bokhoven, H.; Chelly, J.: Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development. The American Journal of Human Genetics 101 (3), S. 428 - 440 (2017)