Publikationen von Stefan Mundlos

Zeitschriftenartikel (249)

1.
Zeitschriftenartikel
Real, F. M.; Lao-Pérez, M.; Burgos, M.; Mundlos, S.; Lupiáñez, D. G.; Jiménez, R.; Barrionuevo, F. J.: Cell adhesion and immune response, two main functions altered in the transcriptome of seasonally regressed testes of two mammalian species. Journal of Experimental Zoology Part B-Molecular and Developmental Evolution 2022, 14, S. 1 (2022)
2.
Zeitschriftenartikel
Hertzberg, J.; Mundlos, S.; Vingron, M.; Gallone, G.: TADA – a Machine Learning Tool for Functional Annotation based Prioritisation of Putative Pathogenic CNVs. Genome Biology 23, 67 (2022)
3.
Zeitschriftenartikel
Lybaek, H.; Robson, M.; de Leeuw, N.; Hehir-Kwa, J. Y.; Jeffries, A.; Haukanes, B. I.; Berland, S.; de Bruijn, D.; Mundlos, S.; Spielmann, M. et al.; Houge, G.: LRFN5 locus structure is associated with autism and influenced by the sex of the individual and locus conversions. Autism Research 15 (3), S. 421 - 433 (2022)
4.
Zeitschriftenartikel
Boschann, F.; Moreno, D. A.; Mensah, M. A.; Sczakiel, H. L.; Skipalova , K.; Holtgrewe , M.; Mundlos, S.; Fischer-Zirnsak, B.: Xq27.1 palindrome mediated interchromosomal insertion likely causes familial congenital bilateral laryngeal abductor paralysis (Plott syndrome). Journal of Human Genetics 2022 (2022)
5.
Zeitschriftenartikel
Gjaltema, R.; Schwämmle, T.; Kautz, P.; Robson, M.; Schöpflin, R.; Lustig, L. R.; Brandenburg, L.; Dunkel, I.; Vechiatto, C.; Ntini, E. et al.; Mutzel, V.; Schmiedel, V.; Marsico, A.; Mundlos, S.; Schulz, E. G.: Distal and proximal cis-regulatory elements sense X chromosome dosage and developmental state at the Xist locus. Molecular Cell 82, S. 1 - 19 (2022)
6.
Zeitschriftenartikel
Hung, K. L.; Yost, K. E.; Xie, L.; Shi, Q.; Helmsauer, K.; Luebeck, J.; Schöpflin, R.; Lange, J. T.; Chamorro González, R.; Weiser, N. E. et al.; Chen, C.; Valieva, M.; Wong, I. T.-L.; Wu, S.; Dehkordi, S. R.; Duffy, C. V.; Kraft, K.; Tang, J.; Belk, J. A.; Rose, J. C.; Corces, M. R.; Granja, J. M.; Li, R.; Rajkumar, U.; Friedlein, J.; Bagchi, A.; Satpathy, A. T.; Tjian, R.; Mundlos, S.; Bafna, V.; Henssen, A. G.; Mischel, P. S.; Liu, Z.; Chang, H. Y.: ecDNA hubs drive cooperative intermolecular oncogene expression. Nature 600, S. 731 - 736 (2021)
7.
Zeitschriftenartikel
Melo, U. S.; Piard, J.; Fischer-Zirnsak, B.; Klever, M.-K.; Schöpflin, R.; Atta Mensah, M.; Holtgrewe, M.; Arbez-Gindre, F.; Martin, A.; Guigue, V. et al.; Gaillard, D.; Landais, E.; Roze, V.; Kremer, V.; Ramanah, R.; Cabrol, C.; Harms, F. L.; Kornak, U.; Spielmann, M.; Mundlos, S.; Van Maldergem, L.: Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus. Human Genetics 140, S. 1459 - 1469 (2021)
8.
Zeitschriftenartikel
Socha, M.; Sowińska-Seidler, A.; Melo, U. S.; Kragesteen, B. K.; Franke, M.; Heinrich, V.; Schöpflin, R.; Nagel, I.; Gruchy, N.; Mundlos, S. et al.; Sreenivasan, V. K. A.; López, C.; Vingron, M.; Bukowska-Olech, E.; Spielmann, M.; Jamsheer, A.: Position effects at the FGF8 locus are associated with femoral hypoplasia. The American Journal of Human Genetics 108 (9), S. 1725 - 1734 (2021)
9.
Zeitschriftenartikel
Voisin, N.; Schnur, R. E.; Douzgou , S.; Hiatt, S. M.; Rustad, C. F.; Brown, N. J.; Earl, D. L.; Keren, B.; Levchenko, O.; Geuer, S. et al.; Verheyen, S.; Johnson , D.; Zarate, Y. A.; Hančárová, M.; Amor, D. J.; Bebin, E. M.; Blatterer, J.; Brusco, A.; Cappuccio, G.; Charrow, J.; Chatron, N.; Cooper, G. M.; Courtin, T.; Dadali, E.; Delafontaine, J.; Del Giudice, E.; Doco, M.; Douglas, G.; Eisenkölbl, A.; Funari, T.; Giannuzzi , G.; Gruber-Sedlmayr, U.; Guex, N.; Heron, D.; Holla, Ø. L.; Hurst, A. C. E.; Juusola, J.; Kronn, D.; Lavrov, A.; Lee, C.; Lorrain, S.; Merckoll, E.; Mikhaleva, A.; Norman, J.; Pradervand, S.; Prchalová, D.; Rhodes, L.; Sanders , V. R.; Sedláček, Z.; Seebacher , H. A.; Sellars, E. A.; Sirchia, F.; Takenouchi, T.; Tanaka, A. J.; Taska-Tench, H.; Tønne, E.; Tveten, K.; Vitiello, G.; Vlčková , M.; Uehara, T.; Nava, C.; Yalcin, B.; Kosaki, K.; Donnai, D.; Mundlos, S.; Brunetti-Pierri, N.; Chung, W. K.; Reymond, A.: Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy. The American Journal of Human Genetics 108 (5), S. 857 - 873 (2021)
10.
Zeitschriftenartikel
Allou, L.; Balzano, S.; Magg, A.; Quinodoz, M.; Royer-Bertrand, B.; Schöpflin, R.; Chan, W.-L.; Speck-Martins, C. E.; Rocha Carvalho, D.; Farage, L. et al.; Marques Lourenço, C.; Albuquerque, R.; Rajagopal, S.; Nampoothiri, S.; Campos-Xavier, B.; Chiesa, C.; Niel-Bütschi, F.; Wittler, L.; Timmermann, B.; Spielmann, M.; Robson, M.; Ringel, A.; Heinrich, V.; Cova, G.; Andrey , G.; Prada-Medina, C. A.; Pescini-Gobert, R.; Unger, S.; Bonafé, L.; Grote, P.; Rivolta, C.; Mundlos, S.; Superti-Furga, A.: Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator. Nature (2021)
11.
Zeitschriftenartikel
de Los Santos, M. R.; Rivalan, M.; David, F. S.; Stumpf, A.; Pitsch, J.; Tsortouktzidis, D.; Moreno Velasquez, L.; Voigt, A.; Schilling, K.; Mattei, D. et al.; Long, M.; Vogt, G.; Knaus, A.; Fischer-Zirnsak, B.; Wittler, L.; Timmermann, B.; Robinson , P. N.; Horn, D.; Mundlos, S.; Kornak, U.; Becker, A. J.; Schmitz , D.; Winter, Y.; Krawitz, P. M.: A CRISPR-Cas9-engineered mouse model for GPI-anchor deficiency mirrors human phenotypes and exhibits hippocampal synaptic dysfunctions. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 118 (2), e2014481118 (2021)
12.
Zeitschriftenartikel
Helmsauer, K.; Valieva, M.; Ali , S.; Chamorro González, R.; Schöpflin, R.; Röefzaad, C.; Bei, Y.; Dorado Garcia, H.; Rodriguez-Fos, E.; Puiggròs, M. et al.; Kasack, K.; Haase, K.; Keskeny, C.; Chen, C. Y.; Kuschel, L. P.; Euskirchen, P.; Heinrich, V.; Robson, M.; Rosswog, C.; Toedling, J.; Szymansky, A.; Hertwig, F.; Fischer, M.; Torrents, D.; Eggert, A.; Schulte, J. H.; Mundlos, S.; Henssen, A. G.; Koche, R. P.: Enhancer hijacking determines extrachromosomal circular MYCN amplicon architecture in neuroblastoma. Nature Communications 2020 (11), 11:5823 (2020)
13.
Zeitschriftenartikel
Pantel, J. T.; Hajjir, N.; Danyel, M.; Elsner, J.; Abad-Perez, A. T.; Hansen, P.; Mundlos, S.; Spielmann, M.; Horn, D.; Ott, C.-E. et al.; Mensah, M. A.: Efficiency of Computer-Aided Facial Phenotyping (DeepGestalt) in Individuals With and Without a Genetic Syndrome: Diagnostic Accuracy Study. Journal of Medical Internet Research (JMIR) 22 (10), e19263 (2020)
14.
Zeitschriftenartikel
Real, F. M.; Haas, S. A.; Franchini, P.; Xiong, P.; Simakov, O.; Kuhl, H.; Schöpflin, R.; Heller, D.; Moeinzadeh, M. H.; Heinrich, V. et al.; Krannich , T.; Bressin, A.; Hartmann, M. F.; Wudy, S. A.; Dechmann, D. K. N.; Hurtado, A.; Barrionuevo, F. J.; Schindler, M.; Harabula, I.; Osterwalder, M.; Hiller, M.; Wittler, L.; Visel, A.; Timmermann, B.; Meyer, A.; Vingron, M.; Jiménez, R.; Mundlos, S.; Lupiáñez, D. G.: The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality. Science 370 (6513), S. 208 - 214 (2020)
15.
Zeitschriftenartikel
Suter , A.-A.; Santos-Simarro , F.; Mathiesen Toerring, P.; Abad Perez , A.; Ramos-Mejia, R.; Heath, K. E.; Huckstadt , V.; Parrón-Pajares, M.; Atta Mensah, M.; Hülsemann, W. et al.; Holtgrewe, M.; Mundlos, S.; Kornak, U.; Bartsch, O.; Ehmke, N.: Variable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individuals. American Journal of Medical Genetics Part A 182 (9), S. 2068 - 2076 (2020)
16.
Zeitschriftenartikel
Melo, U. S.; Schöpflin, R.; Acuna-Hidalgo, R.; Mensah, M. A.; Fischer-Zirnsak, B.; Holtgrewe, M.; Klever, M.-K.; Türkmen, S.; Heinrich, V.; Datkhaeva Pluym, I. et al.; Matoso, E.; de Sousa, S. B.; Louro, P.; Hülsemann, W.; Cohen, M.; Dufke, A.; Latos-Bieleńska, A.; Vingron, M.; Kalscheuer, V.; Quintero-Rivera, F.; Spielmann, M.; Mundlos, S.: Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases. The American Journal of Human Genetics 106 (6), S. 872 - 884 (2020)
17.
Zeitschriftenartikel
Basu, S.; Mackowiak, S.; Niskanen, H.; Knezevic, D.; Asimi, V.; Grosswendt, S.; Geertsema, H.; Ali, S.; Jerković, I.; Ewers, H. et al.; Mundlos, S.; Meissner, A.; Ibrahim, D. M.; Hnisz, D.: Unblending of Transcriptional Condensates in Human Repeat Expansion Disease. Cell 181 (5), e30, S. 1062 - 1079 (2020)
18.
Zeitschriftenartikel
Ibrahim, D. M.; Mundlos, S.: The role of 3D chromatin domains in gene regulation: a multi-facetted view on genome organization. Current Opinion in Genetics & Development 61, 61:1-8 (2020)
19.
Zeitschriftenartikel
Despang, A.; Schöpflin, R.; Franke, M.; Ali, S.; Jerković, I.; Paliou, C.; Chan, W.-L.; Timmermann, B.; Wittler, L.; Vingron, M. et al.; Mundlos, S.; Ibrahim, D. M.: Functional dissection of the Sox9-Kcnj2 locus identifies nonessential and instructive roles of TAD architecture. Nature Genetics 51 (8), S. 1263 - 1271 (2019)
20.
Zeitschriftenartikel
Paliou, C.; Guckelberger, P.; Schöpflin, R.; Heinrich, V.; Esposito, A.; Chiariello, A. M.; Bianco, S.; Annunziatella, C.; Helmuth, J.; Haas, S. et al.; Jerković, I.; Brieske, N.; Wittler, L.; Timmermann, B.; Nicodemi, M.; Vingron, M.; Mundlos, S.; Andrey, G.: Preformed Chromatin Topology Assists Transcriptional Robustness of Shh during Limb Development. bioRxiv (Preprint Server) 2019, 528877 (2019)
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