Publikationen von Uwe Kornak

Zeitschriftenartikel (52)

1.
Zeitschriftenartikel
de Los Santos, M. R.; Rivalan, M.; David, F. S.; Stumpf, A.; Pitsch, J.; Tsortouktzidis, D.; Moreno Velasquez, L.; Voigt, A.; Schilling, K.; Mattei, D. et al.; Long, M.; Vogt, G.; Knaus, A.; Fischer-Zirnsak, B.; Wittler, L.; Timmermann, B.; Robinson , P. N.; Horn, D.; Mundlos, S.; Kornak, U.; Becker, A. J.; Schmitz , D.; Winter, Y.; Krawitz, P. M.: A CRISPR-Cas9-engineered mouse model for GPI-anchor deficiency mirrors human phenotypes and exhibits hippocampal synaptic dysfunctions. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 118 (2), e2014481118 (2021)
2.
Zeitschriftenartikel
Luther, J.; Yorgan, T. A.; Rolvien, T.; Ulsamer, L.; Koehne, T.; Liao, N.; Keller, D.; Vollersen, N.; Teufel, S.; Neven, M. et al.; Peters, S.; Schweizer, M.; Trumpp, A.; Rosigkeit, S.; Bockamp, E.; Mundlos, S.; Kornak, U.; Oheim, R.; Amling, M.; Schinke, T.; David, J.-P.: Wnt1 is an Lrp5-independent bone-anabolic Wnt ligand. Science Translational Medicine 10 (466), eaau7137 (2018)
3.
Zeitschriftenartikel
Rolvien, T.; Stürznickel, J.; Schmidt, F. N.; Butscheidt, S.; Schmidt, T.; Busse, B.; Mundlos, S.; Schinke, T.; Kornak, U.; Amling, M. et al.; Oheim, R.: Comparison of Bone Microarchitecture Between Adult Osteogenesis Imperfecta and Early-Onset Osteoporosis. Calcified Tissue International 103 (5), S. 512 - 521 (2018)
4.
Zeitschriftenartikel
Castori, M.; Ott, C.-E.; Bisceglia, L.; Leone, M. P.; Mazza, T.; Castellana, S.; Tomassi, J.; Lanciotti, S.; Mundlos, S.; Hennekam, R. C. et al.; Kornak, U.; Brancati, F.: A novel mutation in CDH11, encoding cadherin-11, cause Branchioskeletogenital (Elsahy-Waters) syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A 176 (9), S. 2028 - 2033 (2018)
5.
Zeitschriftenartikel
Khayal, A. L.; Grünhagen, J.; Provaznik, I.; Mundlos, S.; Kornak, U.; Robinson, P.; Ott, C.-E.: Transcriptional profiling of murine osteoblast differentiation based on RNA-seq expression analyses. Bone 113, S. 29 - 40 (2018)
6.
Zeitschriftenartikel
Butscheidt, S.; Delsmann, A.; Rolvien, T.; Barvencik, F.; Al-Bughaili, M.; Mundlos, S.; Schinke, T.; Amling, M.; Kornak, U.; Oheim, R.: Mutational analysis uncovers monogenic bone disorders in women with pregnancy-associated osteoporosis: three novel mutations in LRP5, COL1A1, and COL1A2. Osteoporosis International 29 (7), S. 1643 - 1651 (2018)
7.
Zeitschriftenartikel
Piard, J.; Lespinasse, J.; Vlckova, M.; Mensah, M.; Lurian, S.; Simandlova, M.; Malikova, M.; Bartsch, O.; Rossi, M.; Lenoir, M. et al.; Nugues, F.; Mundlos, S.; Kornak, U.; Stanier, P.; Sousa, S.; Van Maldergem, L.: Cutis Laxa and Excessive Bone Growth due to de novo mutations in PTDSS1. American Journal of Medical Genetics Part A 176 (3), S. 668 - 675 (2018)
8.
Zeitschriftenartikel
Chan, W. L.; Steiner, M.; Witkos, T.; Egerer, J.; Busse, B.; Mizumoto, S.; Pestka, J. M.; Zhang, H.; Hausser, I.; Khayal, L. A. et al.; Ott, C.-E.; Kolanczyk, M.; Willie, B.; Schinke, T.; Paganini, C.; Rossi, A.; Sugahara, K.; Amling, M.; Knaus, P.; Chan, D.; Lowe, M.; Mundlos, S.; Kornak, U.: Impaired proteoglycan glycosylation, elevated TGF-β signaling, and abnormal osteoblast differentiation as the basis for bone fragility in a mouse model for gerodermia osteodysplastica. PLoS Genetics 14 (3), e1007242 (2018)
9.
Zeitschriftenartikel
Geissler, S.; Textor, M.; Stumpp, S.; Seitz, S.; Lekaj, A.; Brunk, S.; Klaassen, S.; Schinke, T.; Klein, C.; Mundlos, S. et al.; Kornak, U.; Kühnisch, J.: Loss of murine Gfi1 causes neutropenia and induces osteoporosis depending on the pathogen load and systemic inflammation. PLoS One 13 (6), e0198510 (2018)
10.
Zeitschriftenartikel
Rauner, M.; Buttgereit, F.; Distler, J.; Garbe, A. I.; Herrmann, M.; Hofbauer, L.; Hoffmann, M.; Jessberger, R.; Kornak, U.; Krönke, G. et al.; Mundlos, S.; Spies, C.; Tuckermann, J.; Zwerina, J.: Osteoimmunologie – IMMUNOBONE: Regulation des Knochens durch Entzündung. Zeitschrift für Rheumatologie 77 (Suppl.1), S. S12 - S15 (2018)
11.
Zeitschriftenartikel
Rolvien, T.; Kornak, U.; Stürznickel, J.; Schinke, T.; Amling, M.; Mundlos, S.; Oheim, R.: A novel COL1A2 C-propeptide cleavage site mutation causing high bone mass osteogenesis imperfecta with a regional distribution pattern. Osteoporosis International 29 (1), S. 243 - 246 (2018)
12.
Zeitschriftenartikel
Ehmke, N.; Graul-Neumann, L.; Smorag, L.; Koenig, R.; Segebrecht, L.; Magoulas, P.; Scaglia, F.; Kilic, E.; Hennig, A. F.; Adolphs, N. et al.; Saha, N.; Fauler, B.; Kalscheuer, V. M.; Hennig, F.; Altmüller, J.; Netzer, C.; Thiele, H.; Nürnberg, P.; Yigit, G.; Jäger, M.; Hecht, J.; Krüger, U.; Mielke, T.; Krawitz, P. M.; Horn, D.; Schuelke, M.; Mundlos, S.; Bacino, C. A.; Bonnen, P. E.; Wollnik, B.; Fischer-Zirnsak, B.; Kornak, U.: De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction. The American Journal of Human Genetics 101 (5), S. 833 - 843 (2017)
13.
Zeitschriftenartikel
Seifert, W.; Posor, Y.; Schu, P.; Stenbeck, G.; Mundlos, S.; Klaassen, S.; Nurnberg, P.; Haucke, V.; Kornak, U.; Kühnisch, J.: The progressive ankylosis protein ANK facilitates clathrin- and adaptor-mediated membrane traffic at the trans-Golgi network-to-endosome interface. Human Molecular Genetics 25 (17), S. 3836 - 3848 (2016)
14.
Zeitschriftenartikel
Mackenroth, L.; Fischer-Zirnsak, B.; Egerer, J.; Hecht, J.; Kallinich, T.; Stenzel, W.; Spors, B.; von Moers, A.; Mundlos, S.; Kornak, U. et al.; Gerhold, K.; Horn, D.: An overlapping phenotype of Osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome due to a heterozygous mutation in COL1A1 and biallelic missense variants in TNXB identified by whole exome sequencing. American Journal of Medical Genetics Part A 170A (4), S. 1080 - 1085 (2016)
15.
Zeitschriftenartikel
Egerer, J.; Emmerich, D.; Fischer-Zirnsak, B.; Chan, W. L.; Meierhofer, D.; Tuysuz, B.; Marschner, K.; Sauer, S.; Barr, F. A.; Mundlos, S. et al.; Kornak, U.: GORAB Missense Mutations Disrupt RAB6 and ARF5 Binding and Golgi Targeting. The Journal of Investigative Dermatology: an International Journal for Research in Cutaneous Biology 135 (10), S. 2368 - 2376 (2015)
16.
Zeitschriftenartikel
Kolanczyk, M.; Krawitz, P.; Hecht, J.; Hupalowska, A.; Miaczynska, M.; Marschner, K.; Schlack, C.; Emerich, D.; Kobus, K.; Kornak, U. et al.; Robinson, P. N.; Plecko, B.; Grangl, G.; Uhrig, S.; Mundlos, S.; Horn, D.: Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome. European journal of human genetics 23, 720 (2015)
17.
Zeitschriftenartikel
Ehmke, N.; Caliebe, A.; Koenig, R.; Kant, S. G.; Stark, Z.; Cormier-Daire, V.; Wieczorek, D.; Gillessen-Kaesbach, G.; Hoff, K.; Kawalia, A. et al.; Thiele, H.; Altmuller, J.; Fischer-Zirnsak, B.; Knaus, A.; Zhu, N.; Heinrich, V.; Huber, C.; Harabula, I.; Spielmann, M.; Horn, D.; Kornak, U.; Hecht, J.; Krawitz, P. M.; Nurnberg, P.; Siebert, R.; Manzke, H.; Mundlos, S.: Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. The American Journal of Human Genetics 95 (6), S. 763 - 770 (2014)
18.
Zeitschriftenartikel
Zemojtel, T.; Köhler, S.; Mackenroth, L.; Jäger, M.; Hecht, J.; Krawitz, P.; Graul-Neumann, L.; Doelken, S.; Ehmke, N.; Spielmann, M. et al.; Oien, N. C.; Schweiger, M. R.; Krüger, U.; Frommer, G.; Fischer, B.; Kornak, U.; Flöttmann, R.; Ardeshirdavani, A.; Moreau, Y.; Lewis, S. E.; Haendel, M.; Smedley, D.; Horn, D.; Mundlos, S.; Robinson, P. N.: Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome. Science Translational Madicine 6 (252), 252ra123 (2014)
19.
Zeitschriftenartikel
Fischer, B.; Callewaert, B.; Schroter, P.; Coucke, P. J.; Schlack, C.; Ott, C. E.; Morroni, M.; Homann, W.; Mundlos, S.; Morava, E. et al.; Ficcadenti, A.; Kornak, U.: Severe congenital cutis laxa with cardiovascular manifestations due to homozygous deletions in ALDH18A1. Molecular Genetics and Metabolism 112 (4), S. 310 - 316 (2014)
20.
Zeitschriftenartikel
Kornak, U.; Mademan, I.; Schinke, M.; Voigt, M.; Krawitz, P.; Hecht, J.; Barvencik, F.; Schinke, T.; Giesselmann, S.; Beil, F. T. et al.; Pou-Serradell, A.; Vilchez, J. J.; Beetz, C.; Deconinck, T.; Timmerman, V.; Kaether, C.; De Jonghe, P.; Hubner, C. A.; Gal, A.; Amling, M.; Mundlos, S.; Baets, J.; Kurth, I.: Sensory neuropathy with bone destruction due to a mutation in the membrane-shaping atlastin GTPase 3. Brain 137 (3), S. 683 - 692 (2014)
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