Suchergebnisse

Real, F. M.; Haas, S. A.; Franchini, P.; Xiong, P.; Simakov, O.; Kuhl, H.; Schöpflin, R.; Heller, D.; Moeinzadeh, M. H.; Heinrich, V. et al.; Krannich , T.; Bressin, A.; Hartmann, M. F.; Wudy, S. A.; Dechmann, D. K. N.; Hurtado, A.; Barrionuevo, F. J.; Schindler, M.; Harabula, I.; Osterwalder, M.; Hiller, M.; Wittler, L.; Visel, A.; Timmermann, B.; Meyer, A.; Vingron, M.; Jiménez, R.; Mundlos, S.; Lupiáñez, D. G.: The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality. Science 370 (6513), S. 208 - 214 (2020)

Kupke, S. Y.; Ly, L.-H.; Börno, S. T.; Ruff, A.; Timmermann, B.; Vingron, M.; Haas, S.: Single-Cell Analysis Uncovers a Vast Diversity in Intracellular Viral Defective Interfering RNA Content Affecting the Large Cell-to-Cell Heterogeneity in Influenza A Virus Replication. Viruses 12 (1), pii: E71 (2020)

Frints, S. G. M.; Ozanturk, A.; Rodríguez Criado, G.; Grasshoff, U.; de Hoon, B.; Field, M.; Manouvrier-Hanu, S.; Hickey, S. E.; Kammoun, M.; Gripp, K. W. et al.; Bauer, C.; Schroeder, C.; Toutain, A.; Mihalic Mosher, T.; Kelly, B. J.; White, P.; Dufke, A.; Rentmeester, E.; Moon, S.; Koboldt, D. C.; van Roozendaal, K. E. P.; Hu, H.; Haas, S. A.; Ropers, H. H.; Murray, L.; Haan, E.; Shaw, M.; Carroll, R.; Friend, K.; Liebelt, J.; Hobson, L.; De Rademaeker, M.; Geraedts, J.; Fryns, J.-P.; Vermeesch, J.; Raynaud, M.; Riess, O.; Gribnau, J.; Katsanis, N.; Devriendt, K.; Bauer, P.; Gecz, J.; Golzio, C.; Gontan, C.; Kalscheuer, V. M.: Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder. Molecular Psychiatry 24 (11), S. 1748 - 1768 (2019)

Paliou, C.; Guckelberger, P.; Schöpflin, R.; Heinrich, V.; Esposito, A.; Chiariello, A. M.; Bianco, S.; Annunziatella, C.; Helmuth, J.; Haas, S. et al.; Jerković, I.; Brieske, N.; Wittler, L.; Timmermann, B.; Nicodemi, M.; Vingron, M.; Mundlos, S.; Andrey, G.: Preformed Chromatin Topology Assists Transcriptional Robustness of Shh during Limb Development. bioRxiv (Preprint Server) 2019, 528877 (2019)

Chiou, T. T.; Long, P.; Schumann-Gillett, A.; Kanamarlapudi, V.; Haas, S. A.; Harvey, K.; O'Mara, M. L.; De Blas, A. L.; Kalscheuer, V. M.; Harvey, R. J.: Mutation p.R356Q in the Collybistin Phosphoinositide Binding Site Is Associated With Mild Intellectual Disability. Frontiers in Molecular Neuroscience 12, 12:60 (2019)

Drapkin, B. J.; George, J.; Christensen, C. L.; Mino-Kenudson, M.; Dries, R.; Sundaresan, T.; Phat, S.; Myers, D. T.; Zhong, J.; Igo, P. et al.; Hazar-Rethinam, M. H.; Licausi, J. A.; Gomez-Caraballo, M.; Kem, M.; Jani, K. N.; Azimi, R.; Abedpour, N.; Menon, R.; Lakis, S.; Heist, R. S.; Büttner, R.; Haas, S.; Sequist, L. V.; Shaw, A. T.; Wong, K. K.; Hata, A. N.; Toner, M.; Maheswaran, S.; Haber, D. A.; Peifer, M.; Dyson, N.; Thomas, R. K.; Farago, A. F.: Genomic and Functional Fidelity of Small Cell Lung Cancer Patient-Derived Xenografts. Cancer Discovery 8 (5), S. 600 - 615 (2018)

George, J.; Walter, V.; Peifer, M.; Alexandrov, L. B.; Seidel, D.; Leenders, F.; Maas, L.; Müller, C.; Dahmen, I.; Delhomme, T. M. et al.; Ardin, M.; Leblay, N.; Byrnes, G.; Sun, R.; De Reynies, A.; McLeer-Florin, A.; Bosco, G.; Malchers, F.; Menon, R.; Altmüller, J.; Becker, C.; Nürnberg, P.; Achter, V.; Lang, U.; Schneider, P. M.; Bogus, M.; Soloway, M. G.; Wilkerson, M. D.; Cun, Y.; McKay, J. D.; Moro-Sibilot, D.; Brambilla, C. G.; Lantuejoul, S.; Lemaitre, N.; Soltermann, A.; Weder, W.; Tischler, V.; Brustugun, O. T.; Lund-Iversen, M.; Helland, A.; Solberg, S.; Ansen, S.; Wright, G.; Solomon, B.; Roz, L.; Pastorino, U.; Petersen, I.; Clement, J. H.; Sanger, J.; Wolf, J.; Vingron, M.; Zander, T.; Perner, S.; Travis, W. D.; Haas, S. A.; Olivier, M.; Foll, M.; Buttner, R.; Hayes, D. N.; Brambilla, E.; Fernandez-Cuesta, L.; Thomas, R. K.: Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors. Nature Communications 9 (1), 1048 (2018)

Niturad, C. E.; Lev, D.; Kalscheuer, V. M.; Charzewska, A.; Schubert, J.; Lerman-Sagie, T.; Kroes, H. Y.; Oegema, R.; Traverso, M.; Specchio, N. et al.; Lassota, M.; Chelly, J.; Bennett-Back, O.; Carmi, N.; Koffler-Brill, T.; Iacomino, M.; Trivisano, M.; Capovilla, G.; Striano, P.; Nawara, M.; Rzonca, S.; Fischer, U.; Bienek, M.; Jensen, C.; Hu, H.; Thiele, H.; Altmüller, J.; Krause, R.; May, P.; Becker, F.; Euro, E. C.; Balling, R.; Biskup, S.; Haas, S. A.; Nürnberg, P.; van Gassen, K. L. I.; Lerche, H.; Zara, F.; Maljevic, S.; Leshinsky-Silver, E.: Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features. Brain 140 (11), S. 2879 - 2894 (2017)

Yang, J.; Moeinzadeh, M. H.; Kuhl, H.; Helmuth, J.; Xiao, P.; Haas, S.; Liu, G.; Zheng, J.; Sun, Z.; Fan, W. et al.; Deng, G.; Wang, H.; Hu, F.; Zhao, S.; Fernie, A. R.; Börno, S. T.; Timmermann, B.; Zhang, P.; Vingron, M.: Haplotype-resolved sweet potato genome traces back its hexaploidization history. Nature Plants 2017 (3), S. 696 - 703 (2017)

Skopkova, M.; Hennig, F.; Shin, B. S.; Turner, C. E.; Stanikova, D.; Brennerova, K.; Stanik, J.; Fischer, U.; Henden, L.; Müller, U. et al.; Steinberger, D.; Leshinsky-Silver, E.; Bottani, A.; Kurdiova, T.; Ukropec, J.; Nyitrayova, O.; Kolnikova, M.; Klimes, I.; Borck, G.; Bahlo, M.; Haas, S. A.; Kim, J. R.; Lotspeich-Cole, L. E.; Gasperikova, D.; Dever, T. E.; Kalscheuer, V. M.: EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO. Human Mutation 38 (4), S. 409 - 425 (2017)

Andrey, G.; Schöpflin, R.; Jerković, I.; Heinrich, V.; Ibrahim, D.; Paliou, C.; Hochradel, M.; Timmermann, B.; Haas, S.; Vingron, M. et al.; Mundlos, S.: Characterization of hundreds of regulatory landscapes in developing limbs reveals two regimes of chromatin folding. Genome Research 27 (2), S. 223 - 233 (2017)

Jerković, I.; Ibrahim, D.; Andrey, G.; Haas, S.; Hansen, P.; Janetzki, C.; Gonzalez Navarrete, I.; Robinson, P. N.; Hecht, J.; Mundlos, S.: Genome-Wide Binding of Posterior HOXA/D Transcription Factors Reveals Subgrouping and Association with CTCF. PLoS Genetics 13 (1), e1006567 (2017)

Kalscheuer, V. M.; James, V. M.; Himelright, M. L.; Long, P.; Oegema, R.; Jensen, C.; Bienek, M.; Hu, H.; Haas, S. A.; Topf, M. et al.; Hoogeboom, A. J.; Harvey, K.; Walikonis, R.; Harvey, R. J.: Novel Missense Mutation A789V in IQSEC2 Underlies X-Linked Intellectual Disability in the MRX78 Family. Frontiers in Molecular Neuroscience 8, 8:85 (2016)

Hackmann, K.; Rump, A.; Haas, S. A.; Lemke, J. R.; Fryns, J. P.; Tzschach, A.; Wieczorek, D.; Albrecht, B.; Kuechler, A.; Ripperger, T. et al.; Kobelt, A.; Oexle, K.; Tinschert, S.; Schrock, E.; Kalscheuer, V. M.; Di Donato, N.: Tentative clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome-A conglomeration of different genetic entities? American Journal of Medical Genetics Part A 170 (1), S. 94 - 102 (2016)

Hu, H.; Haas, S. A.; Chelly, J.; Van Esch, H.; Raynaud, M.; de Brouwer, A. P. M.; Weinert, S.; Froyen, G.; Frints, S. G. M.; Laumonnier, F. et al.; Zemojtel, T.; Love, M. I.; Richard, H.; Emde, A.-K.; Bienek, M.; Jensen, C.; Hambrock, M.; Fischer, U.; Langnick, C.; Feldkamp, M.; Wissink-Lindhout, W.; Lebrun, N.; Castelnau, L.; Rucci, J.; Montjean, R.; Dorseuil, O.; Billuart, P.; Stuhlmann, T.; Shaw, M.; Corbett, M. A.; Gardner, A.; Willis-Owen, S.; Tan, C.; Friend, K. L.; Belet, S.; van Roozendaal, K. E. P.; Jimenez-Pocquet, M.; Moizard, M.-P.; Ronce, N.; Sun, R.; O'Keeffe, S.; Chenna, R.; van Bömmel, A.; Göke, J.; Hackett, A.; Field, M.; Christie, L.; Boyle, J.; Haan, E.; Nelson, J.; Turner, G.; Baynam, G.; Gillessen-Kaesbach, G.; Müller, U.; Steinberger, D.; Budny, B.; Badura-Stronka, M.; Latos-Bieleńska, A.; Ousager, L. B.; Wieacker, P.; Rodríguez Criado, G.; Bondeson, M.-L.; Annerén, G.; Dufke, A.; Cohen, M.; Van Maldergem, L.; Vincent-Delorme, C.; Echenne, B.; Simon-Bouy, B.; Kleefstra, T.; Willemsen, M.; Fryns, J.-P.; Devriendt, K.; Ullmann, R.; Vingron, M.; Wrogemann, K.; Wienker, T. F.; Tzschach, A.; van Bokhoven, H.; Gecz, J.; Jentsch, T. J.; Chen, W.; Ropers, H.-H.; Kalscheuer, V. M.: X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes. Molecular Psychiatry 21 (1), S. 133 - 148 (2016)

Palmer, E. E.; Leffler, M.; Rogers, C.; Shaw, M.; Carroll, R.; Earl, J.; Cheung, N. W.; Champion, B.; Hu, H.; Haas, S. A. et al.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.; Field, M.: New insights into Brunner syndrome and potential for targeted therapy. Clinical Genetics: an international journal of genetics in medicine 89 (1), S. 120 - 127 (2016)

Volckmar, A. L.; Han, C. T.; Putter, C.; Haas, S.; Vogel, C. I.; Knoll, N.; Struve, C.; Gobel, M.; Haas, K.; Herrfurth, N. et al.; Jarick, I.; Grallert, H.; Schurmann, A.; Al-Hasani, H.; Hebebrand, J.; Sauer, S.; Hinney, A.: Analysis of Genes Involved in Body Weight Regulation by Targeted Re-Sequencing. PLoS One 11 (2), e0147904 (2016)

Kumar, R.; Corbett, M. A.; Van Bon, B. W.; Gardner, A.; Woenig, J. A.; Jolly, L. A.; Douglas, E.; Friend, K.; Tan, C.; Van Esch, H. et al.; Holvoet, M.; Raynaud, M.; Field, M.; Leffler, M.; Budny, B.; Wisniewska, M.; Badura-Stronka, M.; Latos-Bielenska, A.; Batanian, J.; Rosenfeld, J. A.; Basel-Vanagaite, L.; Jensen, C.; Bienek, M.; Froyen, G.; Ullmann, R.; Hu, H.; Love, M. I.; Haas, S. A.; Stankiewicz, P.; Cheung, S. W.; Baxendale, A.; Nicholl, J.; Thompson, E. M.; Haan, E.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems. Human Molecular Genetics 24 (25), S. 7171 - 7181 (2015)

Zanni, G.; Kalscheuer, V. M.; Friedrich, A.; Barresi, S.; Alfieri, P.; Di Capua, M.; Haas, S. A.; Piccini, G.; Karl, T.; Klauck, S. M. et al.; Bellacchio, E.; Emma, F.; Cappa, M.; Bertini, E.; Breitenbach-Koller, L.: A Novel Mutation in RPL10 (Ribosomal Protein L10) Causes X-Linked Intellectual Disability, Cerebellar Hypoplasia, and Spondylo-Epiphyseal Dysplasia. Human Mutation 36 (12), S. 1155 - 1158 (2015)

George, J.; Lim, J. S.; Jang, S. J.; Cun, Y.; Ozretic, L.; Kong, G.; Leenders, F.; Lu, X.; Fernandez-Cuesta, L.; Bosco, G. et al.; Müller, C.; Dahmen, I.; Jahchan, N. S.; Park, K. S.; Yang, D.; Karnezis, A. N.; Vaka, D.; Torres, A.; Wang, M. S.; Korbel, J. O.; Menon, R.; Chun, S. M.; Kim, D.; Wilkerson, M.; Hayes, N.; Engelmann, D.; Putzer, B.; Bos, M.; Michels, S.; Vlasic, I.; Seidel, D.; Pinther, B.; Schaub, P.; Becker, C.; Altmuller, J.; Yokota, J.; Kohno, T.; Iwakawa, R.; Tsuta, K.; Noguchi, M.; Muley, T.; Hoffmann, H.; Schnabel, P. A.; Petersen, I.; Chen, Y.; Soltermann, A.; Tischler, V.; Choi, C. M.; Kim, Y. H.; Massion, P. P.; Zou, Y.; Jovanovic, D.; Kontic, M.; Wright, G. M.; Russell, P. A.; Solomon, B.; Koch, I.; Lindner, M.; Muscarella, L. A.; la Torre, A.; Field, J. K.; Jakopovic, M.; Knezevic, J.; Castanos-Velez, E.; Roz, L.; Pastorino, U.; Brustugun, O. T.; Lund-Iversen, M.; Thunnissen, E.; Köhler, J.; Schuler, M.; Botling, J.; Sandelin, M.; Sanchez-Cespedes, M.; Salvesen, H. B.; Achter, V.; Lang, U.; Bogus, M.; Schneider, P. M.; Zander, T.; Ansen, S.; Hallek, M.; Wolf, J.; Vingron, M.; Yatabe, Y.; Travis, W. D.; Nurnberg, P.; Reinhardt, C.; Perner, S.; Heukamp, L.; Büttner, R.; Haas, S. A.; Brambilla, E.; Peifer, M.; Sage, J.; Thomas, R. K.: Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer. Nature 524 (7563), S. 47 - 53 (2015)