Khurana, E.; Fu, Y.; Colonna, V.; Mu, X. J.; Kang, H. M.; Lappalainen, T.; Sboner, A.; Lochovsky, L.; Chen, J.; Harmanci, A. et al.; Das, J.; Abyzov, A.; Balasubramanian, S.; Beal, K.; Chakravarty, D.; Challis, D.; Chen, Y.; Clarke, D.; Clarke, L.; Cunningham, F.; Evani, U. S.; Flicek, P.; Fragoza, R.; Garrison, E.; Gibbs, R.; Gumus, Z. H.; Herrero, J.; Kitabayashi, N.; Kong, Y.; Lage, K.; Liluashvili, V.; Lipkin, S. M.; MacArthur, D. G.; Marth, G.; Muzny, D.; Pers, T. H.; Ritchie, G. R.; Rosenfeld, J. A.; Sisu, C.; Wei, X.; Wilson, M.; Xue, Y.; Yu, F.; 1000 Genomes Project, C.; Lehrach, H.; Sudbrak, R.; Albrecht, M. W.; Amstislavskiy, V.; Borodina, T. A.; Lienhard, M.; Mertes, F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, M. L.; Dermitzakis, E. T.; Yu, H.; Rubin, M. A.; Tyler-Smith, C.; Gerstein, M.: Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics. Science 342 (6154), p. 1235587 - 1235587 (2013)

MacArthur, D. G.; Balasubramanian, S.; Frankish, A.; 1000 Genomes Project, C.; Sudbrak, R.; Albrecht , M. W.; Amstislavskiy, V.; Borodina, T. A.; Dahl, A.; Davydov, A. et al.; Herwig, R.; Marquardt, P.; Mertes, F.; Nietfeld, W.; Parkhomchuk, D.; Soldatov, A.; Timmermann, B.; Tolzmann, M.; Lehrach, H.: A Systematic Survey of Loss-of-Function Variants in Human Protein-Coding Genes. Science 335 (6070), pp. 823 - 828 (2012)