Leopoldina ehrt Humangenetiker Stefan Mundlos

Der Forscher erhält Mendel-Medaille für Erkenntnisse zur Genregulation und genetisch bedingten Skelettfehlbildungen

1. September 2021

Die Nationale Akademie der Wissenschaften Leopoldina zeichnet ihr Mitglied Stefan Mundlos mit der Mendel-Medaille aus. Damit würdigt die Akademie die herausragende wissenschaftliche Arbeit des Forschers auf dem Gebiet der Humangenetik, insbesondere seine Erkenntnisse zu genetischen Ursachen von Fehlbildungen des Skeletts und der Regulation der Genaktivität. Mundlos forscht am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik sowie an der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Die Mendel-Medaille wird im Rahmen der feierlichen Eröffnung der Leopoldina-Jahresversammlung – vorbehaltlich der dann vorherrschenden Pandemie-Situation – am Freitag, 24. September 2021, in Halle (Saale) überreicht.

Stefan Mundlos forscht an seltenen Knochenerkrankungen, die durch veränderte Gene ausgelöst werden.

Stefan Mundlos erforscht genetisch bedingte Fehlbildungen des Skeletts und seltene Knochenerkrankungen. Er widmet sich der Frage, wie die Regulation der Genaktivität die menschliche Entwicklung beeinflusst und warum es zu Erkrankungen und Fehlbildungen kommt.

Abweichungen in der dreidimensionalen Struktur des Erbgutes

In seiner Forschung befasst er sich mit nicht-codierenden Abschnitten des menschlichen Genoms. Sie machen etwa 98 Prozent des Erbguts aus. Zwar enthalten sie keine Bauanleitung für Proteine, erfüllen jedoch wichtige regulatorische Funktionen. So beeinflussen sie die Genexpression, also ob und wann ein Gen abgelesen und wie viel Protein infolgedessen hergestellt wird. Mundlos zeigte erstmals, dass auch Veränderungen in nicht-codierenden Bereichen zu Krankheiten führen können. Das menschliche Erbgut, die DNA, liegt überwiegend im Zellkern dicht gepackt in Form von Chromatin vor.

In seinen Arbeiten fand der Humangenetiker heraus, dass Abweichungen in der Genomstruktur die dreidimensionale Faltung des Chromatins im Zellkern verändern. In der Folge kommt es zu einer fehlerhaften Genregulation und unterschiedlichen Formen von Fehlbildungen. In seinen Studien widmet er sich auch den molekularen Ursachen der Kurzfingrigkeit (Brachydaktylie). Er fand heraus, dass Fehler im BMP-Signalweg (Bone Morphogenetic Protein) die Ausbildung der Knorpelstruktur empfindlich stören. In seiner Arbeit verbindet Mundlos Grundlagenforschung und klinische Forschung. Er setzt innovative Techniken ein, um neben der Sequenz auch die dreidimensionale Struktur des Genoms zu analysieren und mittels Methoden der Genomeditierung wie CRISPR/Cas9 genetische Ursachen von Fehlbildungen zu verstehen.

Zu Stefan Mundlos

Stefan Mundlos studierte Medizin an der Universität Göttingen, der University of California in San Diego/USA, der Universität Marburg, an der University of Melbourne/Australien und an der Universität Heidelberg. 1986 wurde er promoviert und absolvierte anschließend seine Facharztausbildung in Kinderheilkunde und Humangenetik an der Kinderklinik der Universität Mainz. Von 1993 bis 1994 forschte er am Royal Children’s Hospital and Murdoch Institute for Research into Birth Defects der University of Melbourne/Australien. Es folgte ein Forschungsaufenthalt an der Harvard Medical School in Boston/USA, ehe er sich 1997 an der Universität Mainz habilitierte. Von 1998 bis 2000 hatte er eine Professur für Entwicklungsgenetik am Institut für Humangenetik in Heidelberg inne. 2000 wurde er auf die Professur für Medizinische Genetik an der Charité – Universitätsmedizin in Berlin berufen und erhielt eine Forschungsgruppe am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik. Seit 2009 ist er Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin.

Die Mendel-Medaille der Nationalen Akademie der Wissenschaften Leopoldina

Die Mendel-Medaille wurde 1965 zu Ehren Gregor Mendels (1822–1884), dem Begründer der Vererbungslehre, gestiftet. Mit der Auszeichnung würdigt die Leopoldina Pionierleistungen auf dem Gebiet der allgemeinen und molekularen Biologie oder Genetik. Zu den bisherigen Preisträgern gehören der Biophysiker und Nobelpreisträger Max Delbrück (1967) und der Biologe Sydney Brenner (1970), der 2002 den Medizin-Nobelpreis erhielt.

Als Nationale Akademie der Wissenschaften leistet die Leopoldina unabhängige wissenschaftsbasierte Politikberatung zu gesellschaftlich relevanten Fragen. Dazu erarbeitet die Akademie interdisziplinäre Stellungnahmen auf der Grundlage wissenschaftlicher Erkenntnisse. In diesen Veröffentlichungen werden Handlungsoptionen aufgezeigt, zu entscheiden ist Aufgabe der demokratisch legitimierten Politik. Die Expertinnen und Experten, die Stellungnahmen verfassen, arbeiten ehrenamtlich und ergebnisoffen. Die Leopoldina vertritt die deutsche Wissenschaft in internationalen Gremien, unter anderem bei der wissenschaftsbasierten Beratung der jährlichen G7-und G20-Gipfel. Sie hat 1.600 Mitglieder aus mehr als 30 Ländern und vereinigt Expertise aus nahezu allen Forschungsbereichen. Sie wurde 1652 gegründet und 2008 zur Nationalen Akademie der Wissenschaften Deutschlands ernannt. Die Leopoldina ist als unabhängige Wissenschaftsakademie dem Gemeinwohl verpflichtet.

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