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Dr. Patricia Marquardt
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ESHG Award 2016

Berliner Humangenetiker für Forschung über seltene Erkrankungen geehrt

Stefan Mundlos erhält diesjährigen Preis der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik

25. Mai 2016

Stefan Mundlos, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité – Universitätsmedizin Berlin und Leiter der Forschungsgruppe „Entwicklung & Krankheit“ am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik ist für seine grundlegenden Arbeiten bei der Identifizierung und Charakterisierung von Krankheitsgenen und krankheitsbezogener Mechanismen der Genregulation mit dem ESHG Award 2016, dem Preis der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (European Society of Human Genetics, ESHG) geehrt worden. Die Auszeichnung wurde ihm am 24. Mai 2016 im Rahmen der ESHG Konferenz 2016 in Barcelona, Spanien, verliehen.
Stefan Mundlos, diesjähriger Preisträger des ESHG Awards, mit Olaf Ries, dem amtierenden Präsidenten der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG), und Brunhilde Wirth, der früheren Präsidentin der ESHG (von rechts nach links). Bild vergrößern
Stefan Mundlos, diesjähriger Preisträger des ESHG Awards, mit Olaf Ries, dem amtierenden Präsidenten der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG), und Brunhilde Wirth, der früheren Präsidentin der ESHG (von rechts nach links). [weniger]

Stefan Mundlos beschäftigt sich mit grundlegenden Aspekten genetisch bedingter Erkrankungen. Insbesondere interessieren ihn Fehlbildungen und Erkrankungen, die im Zusammenhang mit Entwicklung, Wachstum und Alterung von Muskulatur und Knochen entstehen. Bei seiner Forschung kombiniert Mundlos in herausragender Weise die Untersuchung menschlicher Erbkrankheiten mit der Analyse grundlegender Genfunktionen im Reagenzglas (in vitro) und in Zellkultur- und Tiermodellen (in vivo). In den letzten Jahren konzentriert sich sein Interesse zunehmend auf die Analyse der Regulation von Genen und die Rolle der nicht-kodierenden Anteile des Genoms. „Die Aufklärung der Funktion des nicht-kodierenden Bereichs des Genoms, der schließlich mehr als 98% des menschlichen Erbmaterials ausmacht, gehört aus meiner Sicht zu den größten Herausforderungen, mit denen sich die Humangenetik in den nächsten Jahren beschäftigen muss“, so Mundlos.

Erst vor kurzem fanden Mundlos und seine Mitarbeiter heraus, dass strukturelle Variationen des Genoms wie Deletionen, Duplikationen oder Inversionen die dreidimensionale Faltung des Chromatins verändern und dadurch die Regulation von Genen beeinflussen können. „Dies sind aufregende neue Erkenntnisse und ich freue mich, dass der Preis dabei hilft, die Aufmerksamkeit stärker auf einen Bereich des Genoms zu richten, über den wir bislang noch viel zu wenig wissen“, sagt Mundlos. „Bisher haben sich die meisten Studien auf das Auffinden von Genen und die Bedeutung von Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen konzentriert. Jetzt lautet die große Frage: Welche Aufgaben hat der Rest unseres Erbgutes?“

Hintergrundinformation

Stefan Mundlos wurde 1958 in Marburg an der Lahn geboren. Er studierte Medizin an den Universitäten Marburg und Göttingen und wurde 1985 als Arzt approbiert. Nach der Promotion und der Ausbildung zum Facharzt für Kinderheilkunde folgten Forschungsaufenthalte an der Universität von Melbourne, Australien, und der Harvard Medical School in Boston, USA. Mundlos habilitierte 1997 und schloss 1998 die Ausbildung zum Facharzt für Humangenetik ab. 2000 wurde er als Direktor an das Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité – Universitätmedizin Berlin und gleichzeitig zum Leiter einer Forschungsgruppe am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin berufen.

[pm]

 
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