Suchergebnisse

Zeitschriftenartikel (196)

1. 1.
   MPG.PuRe

   DOI

   PDF
   Zeitschriftenartikel

   Kahrizi, K.; Hu, H.; Hosseini, M.; Kalscheuer, V. M.; Fattahi, Z.; Beheshtian, M.; Suckow, V.; Mohseni, M.; Lipkowitz, B.; Mehvari, S. et al.; Mehrjoo, Z.; Akhtarkhavari, T.; Ghaderi, Z.; Rahimi, M.; Arzhangi, S.; Jamali, P.; Falahat Chian, M.; Nikuei , P.; Sabbagh Kermani, F.; Sadeghinia, F.; Jazayeri , R.; Tonekaboni, S. H.; Khoshaeen, A.; Habibi, H.; Pourfatemi, F.; Mojahedi , F.; Khodaie‐Ardakani, M.; Najafipour, R.; Wienker, T. F.; Najmabadi , H.; Ropers, H.-H.: Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by Trio sequencing. Clinical Genetics: an international journal of genetics in medicine 95 (1), S. 151 - 159 (2019)
2. 2.
   MPG.PuRe

   DOI

   PDF
   Zeitschriftenartikel

   Frints, S. G. M.; Ozanturk, A.; Rodríguez Criado, G.; Grasshoff, U.; de Hoon, B.; Field, M.; Manouvrier-Hanu, S.; Hickey, S. E.; Kammoun, M.; Gripp, K. W. et al.; Bauer, C.; Schroeder, C.; Toutain, A.; Mihalic Mosher, T.; Kelly, B. J.; White, P.; Dufke, A.; Rentmeester, E.; Moon, S.; Koboldt, D. C.; van Roozendaal, K. E. P.; Hu, H.; Haas, S. A.; Ropers, H.-H.; Murray, L.; Haan, E.; Shaw, M.; Carroll, R.; Friend, K.; Liebelt, J.; Hobson, L.; De Rademaeker, M.; Geraedts, J.; Fryns, J.-P.; Vermeesch, J.; Raynaud, M.; Riess, O.; Gribnau, J.; Katsanis, N.; Devriendt, K.; Bauer, P.; Gecz, J.; Golzio, C.; Gontan, C.; Kalscheuer, V. M.: Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder. Molecular Psychiatry (2018)
3. 3.
   MPG.PuRe

   DOI

   PDF
   Zeitschriftenartikel

   Palmer, E. E.; Stuhlmann, T.; Weinert, S.; Haan, E.; van Esch, H.; Holvoet, M.; Boyle, J.; Leffler, M.; Raynaud, M.; Moraine, C. et al.; van Bokhoven, H.; Kleefstra, T.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Ropers, H.-H.; Delgado, M. R.; Sirsi, D.; Golla, S.; Sommer, A.; Pietryga, M. P.; Chung, W. K.; Wynn, J.; Rohena, L.; Bernardo, E.; Hamlin, D.; Faux, B. M.; Grange, D. K.; Manwaring, L.; Tolmie, J.; Joss, S.; Study, D. D. D.; Cobben, J. M.; Duijkers, F. A. M.; Goehringer, M.; Challman, T. D.; Hennig, F.; Fischer, U.; Grimme, A.; Suckow, V.; Musante, L.; Nicholl, J.; Shaw, M.; Lodh, S. P.; Niu, Z.; Rosenfeld, A.; Stankiewicz, P.; Jentsch, T. H.; Gecz, J.; Field, M.; Kalscheuer, V. M.: De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females. Molecular Psychiatry 23 (2), S. 222- - 230 (2018)
4. 4.
   MPG.PuRe

   DOI

   PDF
   Zeitschriftenartikel

   Hu, H.; Kahrizi, K.; Musante, L.; Fattahi, Z.; Herwig, R.; Hosseini, M.; Oppitz, C.; Abedini, S. S.; Suckow, V.; Farzaneh, L. et al.; Beheshtian, M.; Lipkowitz, B.; Akhtarkhavari, T.; Mehvari, S.; Otto, S.; Mohseni, M.; Arzhangi, S.; Jamali, P.; Mojahedi, F.; Taghdiri, M.; Papari, E.; Soltani Banavandi, M. J.; Akbari, S.; Tonekaboni, S. H.; Dehghani, H.; Ebrahimpou, M. R.; Bader, I.; Davarnia, B.; Cohen, M.; Khodaei, H.; Albrecht, B.; Azimi, S.; Zirn, B.; Bastami, M.; Wieczorek, D.; Bahrami, G.; Keleman, K.; Vahid, L. N.; Timmermann, B.; Pourfatemi, F.; Jankhah, A.; Chen, W.; Nikuei, P.; Kalscheuer, V. M.; Oladnabi, M.; Wienker, T. F.; Ropers, H.-H.; Najmabadi, H.: Genetics of intellectual disability in consanguineous families. Molecular Psychiatry (2018)
5. 5.
   MPG.PuRe

   DOI

   Full

   PDF
   Zeitschriftenartikel

   Ivanova, E. L.; Mau-Them, F. T.; Riazuddin, S.; Kahrizi, K.; Laugel, V.; Schaefer, E.; de Saint Martin, A.; Runge, K.; Iqbal, Z.; Spitz, M. A. et al.; Laura, M.; Drouot, N.; Gerard, B.; Deleuze, J. F.; de Brouwer, A. P. M.; Razzaq, A.; Dollfus, H.; Assir, M. Z.; Nitchke, P.; Hinckelmann, M. V.; Ropers, H. H.; Riazuddin, S.; Najmabadi, H.; van Bokhoven, H.; Chelly, J.: Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development. The American Journal of Human Genetics 101 (3), S. 428 - 440 (2017)
6. 6.
   MPG.PuRe

   DOI

   Full

   PDF
   Zeitschriftenartikel

   Musante, L.; Püttmann, L.; Kahrizi, K.; Garshasbi, M.; Hu, H.; Stehr, H.; Lipkowitz, B.; Otto, S.; Jensen, L. R.; Tzschach, A. et al.; Jamali, P.; Wienker, T. F.; Najmabadi, H.; Ropers, H. H.; Kuss, A. W.: Mutations of the aminoacyl-tRNA-synthetases SARS and WARS2 are implicated in the etiology of autosomal recessive intellectual disability. Human Mutations 38 (6), S. 621 - 636 (2017)
7. 7.
   MPG.PuRe

   DOI

   Full
   Zeitschriftenartikel

   Ravindran, E.; Hu, H.; Yuzwa, S. A.; Hernandez-Miranda, L. R.; Kraemer, N.; Ninnemann, O.; Musante, L.; Boltshauser, E.; Schindler, D.; Hübner, A. et al.; Reinecker, H. C.; Ropers, H. H.; Birchmeier, C.; Miller, F. D.; Wienker, T. F.; Hübner, C.; Kaindl, A. M.: Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation. PLoS Genetics (2017)
8. 8.
   MPG.PuRe

   DOI

   Full

   PDF
   Zeitschriftenartikel

   Hu, H.; Hübner, C.; Lukacs, Z.; Musante, L.; Gill, E.; Wienker, T. F.; Ropers, H. H.; Knierim, E.; Schuelke, M.: Klüver-Bucy syndrome associated with a recessive variant in HGSNAT in two siblings with Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C). European journal of human genetics 25 (2), S. 253 - 256 (2017)
9. 9.
   MPG.PuRe

   DOI

   Full

   PDF
   Zeitschriftenartikel

   Iqbal, Z.; Püttmann, L.; Musante, L.; Razzaq, A.; Zahoor, M. Y.; Hu, H.; Wienker, T. F.; Garshasbi, M.; Fattahi, Z.; Gilissen, C. et al.; Vissers, L. E.; de Brouwer, A. P.; Veltman, J. A.; Pfundt, R.; Najmabadi, H.; Ropers, H. H.; Riazuddin, S.; Kahrizi, K.; van Bokhoven, H.: Missense variants in AIMP1 gene are implicated in autosomal recessive intellectual disability without neurodegeneration. European journal of human genetics 24 (3), S. 392 - 399 (2016)
10. 10.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Esmaeeli-Nieh, S.; Fenckova, M.; Porter, I. M.; Motazacker, M. M.; Nijhof, B.; Castells-Nobau, A.; Asztalos, Z.; Weissmann, R.; Behjati, F.; Tzschach, A. et al.; Felbor, U.; Scherthan, H.; Sayfati, S. M.; Ropers, H. H.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Swedlow, J. R.; Schenck, A.; Kuss, A. W.: BOD1 Is Required for Cognitive Function in Humans and Drosophila. PLoS Genetics 12 (5), e1006022 (2016)
11. 11.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Hartmann, B.; Wai, T.; Hu, H.; MacVicar, T.; Musante, L.; Fischer-Zirnsak, B.; Stenzel, W.; Graf, R.; van den Heuvel, L.; Ropers, H. H. et al.; Wienker, T. F.; Hübner, C.; Langer, T.; Kaindl, A. M.: Homozygous YME1L1 mutation causes mitochondriopathy with optic atrophy and mitochondrial network fragmentation. eLife 5, e16078 (2016)
12. 12.
    MPG.PuRe

    DOI

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Hu, H.; Haas, S. A.; Chelly, J.; Van Esch, H.; Raynaud, M.; de Brouwer, A. P. M.; Weinert, S.; Froyen, G.; Frints, S. G. M.; Laumonnier, F. et al.; Zemojtel, T.; Love, M. I.; Richard, H.; Emde, A.-K.; Bienek, M.; Jensen, C.; Hambrock, M.; Fischer, U.; Langnick, C.; Feldkamp, M.; Wissink-Lindhout, W.; Lebrun, N.; Castelnau, L.; Rucci, J.; Montjean, R.; Dorseuil, O.; Billuart, P.; Stuhlmann, T.; Shaw, M.; Corbett, M. A.; Gardner, A.; Willis-Owen, S.; Tan, C.; Friend, K. L.; Belet, S.; van Roozendaal, K. E. P.; Jimenez-Pocquet, M.; Moizard, M.-P.; Ronce, N.; Sun, R.; O'Keeffe, S.; Chenna, R.; van Bömmel, A.; Göke, J.; Hackett, A.; Field, M.; Christie, L.; Boyle, J.; Haan, E.; Nelson, J.; Turner, G.; Baynam, G.; Gillessen-Kaesbach, G.; Müller, U.; Steinberger, D.; Budny, B.; Badura-Stronka, M.; Latos-Bieleńska, A.; Ousager, L. B.; Wieacker, P.; Rodríguez Criado, G.; Bondeson, M.-L.; Annerén, G.; Dufke, A.; Cohen, M.; Van Maldergem, L.; Vincent-Delorme, C.; Echenne, B.; Simon-Bouy, B.; Kleefstra, T.; Willemsen, M.; Fryns, J.-P.; Devriendt, K.; Ullmann, R.; Vingron, M.; Wrogemann, K.; Wienker, T. F.; Tzschach, A.; van Bokhoven, H.; Gecz, J.; Jentsch, T. J.; Chen, W.; Ropers, H.-H.; Kalscheuer, V. M.: X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes. Molecular Psychiatry 21 (1), S. 133 - 148 (2016)
13. 13.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Ropers, H. H.; Wienker, T. F.: Penetrance of pathogenic mutations in haploinsufficient genes for intellectual disability and related disorders. European Journal of Medical Genetics 58 (12), S. 715 - 718 (2015)
14. 14.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Heidari, A.; Tongsook, C.; Najafipour, R.; Musante, L.; Vasli, N.; Garshasbi, M.; Hu, H.; Mittal, K.; McNaughton, A. J.; Sritharan, K. et al.; Hudson, M.; Stehr, H.; Talebi, S.; Moradi, M.; Darvish, H.; Arshad Rafiq, M.; Mozhdehipanah, H.; Rashidinejad, A.; Samiei, S.; Ghadami, M.; Windpassinger, C.; Gillessen-Kaesbach, G.; Tzschach, A.; Ahmed, I.; Mikhailov, A.; Stavropoulos, D. J.; Carter, M. T.; Keshavarz, S.; Ayub, M.; Najmabadi, H.; Liu, X.; Ropers, H. H.; Macheroux, P.; Vincent, J. B.: Mutations in the histamine N-methyltransferase gene, HNMT, are associated with nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability. Human Molecular Genetics 24 (20), S. 5697 - 5710 (2015)
15. 15.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Adegbola, A.; Musante, L.; Callewaert, B.; Maciel, P.; Hu, H.; Isidor, B.; Picker-Minh, S.; Le Caignec, C.; Delle Chiaie, B.; Vanakker, O. et al.; Menten, B.; Dheedene, A.; Bockaert, N.; Roelens, F.; Decaestecker, K.; Silva, J.; Soares, G.; Lopes, F.; Najmabadi, H.; Kahrizi, K.; Cox, G. F.; Angus, S. P.; Staropoli, J. F.; Fischer, U.; Suckow, V.; Bartsch, O.; Chess, A.; Ropers, H. H.; Wienker, T. F.; Hübner, C.; Kaindl, A. M.; Kalscheuer, V. M.: Redefining the MED13L syndrome. European journal of human genetics 23 (10), S. 1308 - 1317 (2015)
16. 16.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Franic, S.; Groen-Blokhuis, M. M.; Dolan, C. V.; Kattenberg, M. V.; Pool, R.; Xiao, X.; Scheet, P. A.; Ehli, E. A.; Davies, G. E.; van der Sluis, S. et al.; Abdellaoui, A.; Hansell, N. K.; Martin, N. G.; Hudziak, J. J.; van Beijsterveldt, C. E.; Swagerman, S. C.; Hulshoff Pol, H. E.; de Geus, E. J.; Bartels, M.; Ropers, H. H.; Hottenga, J. J.; Boomsma, D. I.: Intelligence: shared genetic basis between Mendelian disorders and a polygenic trait. European journal of human genetics 23 (10), S. 1378 - 1383 (2015)
17. 17.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Iqbal, Z.; Willemsen, M. H.; Papon, M. A.; Musante, L.; Benevento, M.; Hu, H.; Venselaar, H.; Wissink-Lindhout, W. M.; Vulto-van Silfhout, A. T.; Vissers, L. E. et al.; de Brouwer, A. P.; Marouillat, S.; Wienker, T. F.; Ropers, H. H.; Kahrizi, K.; Nadif Kasri, N.; Najmabadi, H.; Laumonnier, F.; Kleefstra, T.; van Bokhoven, H.: Homozygous SLC6A17 mutations cause autosomal-recessive intellectual disability with progressive tremor, speech impairment, and behavioral problems. The American Journal of Human Genetics 96 (3), S. 386 - 396 (2015)
18. 18.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Larti, F.; Kahrizi, K.; Musante, L.; Hu, H.; Papari, E.; Fattahi, Z.; Bazazzadegan, N.; Liu, Z.; Banan, M.; Garshasbi, M. et al.; Wienker, T. F.; Ropers, H.-H.; Galjart, N.; Najmabadi, H.: A defect in the CLIP1 gene (CLIP-170) can cause autosomal recessive intellectual disability. European journal of human genetics 23 (3), S. 331 - 336 (2015)
19. 19.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Oladnabi, M.; Musante, L.; Larti, F.; Hu, H.; Abedini, S. S.; Wienker, T. F.; Ropers, H. H.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.: New evidence for the role of calpain 10 in autosomal recessive intellectual disability: identification of two novel nonsense variants by exome sequencing in Iranian families. Archives of Iranian Medicine 18 (3), S. 179 - 184 (2015)
20. 20.
    MPG.PuRe

    DOI

    Full

    PDF
    Zeitschriftenartikel

    Davarniya, B.; Hu, H.; Kahrizi, K.; Musante, L.; Fattahi, Z.; Hosseini, M.; Maqsoud, F.; Farajollahi, R.; Wienker, T. F.; Ropers, H. H. et al.; Najmabadi, H.: The Role of a Novel TRMT1 Gene Mutation and Rare GRM1 Gene Defect in Intellectual Disability in Two Azeri Families. PLoS One 10 (8), e0129631 (2015)