Suchergebnisse

Melo, U. S.; Bonner, D.; Lloyd, K. C. K.; Moshiri, A.; Willis, B.; Lanoue, L.; Bower, L.; Leonard, B. C.; Martins, D. J.; Gomes, F. et al.; de Souza Leite, F.; Oliveira, D.; Kitajima, J. P.; Monteiro, F. P.; Zatz, M.; Martins Menck, C. F.; Wheeler, M. T.; Bernstein, J. A.; Dumas, K.; Spiteri, E.; Di Donato, N.; Jahn, A.; Hashem, M.; Alsaif, H. S.; Chedrawi, A.; Alkuraya, F. S.; Kok, F.; Byers, H. M.: Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. GENETICS IN MEDICINE 23, S. 661 - 668 (2021)

Melo, U. S.; Schöpflin, R.; Acuna-Hidalgo, R.; Mensah, M. A.; Fischer-Zirnsak, B.; Holtgrewe, M.; Klever, M.-K.; Türkmen, S.; Heinrich, V.; Datkhaeva Pluym, I. et al.; Matoso, E.; de Sousa, S. B.; Louro, P.; Hülsemann, W.; Cohen, M.; Dufke, A.; Latos-Bieleńska, A.; Vingron, M.; Kalscheuer, V.; Quintero-Rivera, F.; Spielmann, M.; Mundlos, S.: Hi-C Identifies Complex Genomic Rearrangements and TAD-Shuffling in Developmental Diseases. The American Journal of Human Genetics 106 (6), S. 872 - 884 (2020)