Schwere Formen der geistigen Behinderung haben eine Häufigkeit von etwa 0,5 Prozent, und die meisten dieser Störungen gehen auf Defekte einzelner Gene zurück. Die Arbeitsgruppe befasst sich mit der Suche nach diesen Genen, von denen 10 bis 12% auf dem X-Chromosom vermutet werden. Anhand von Kopplungsuntersuchungen in Familien mit X-chromosomalem Erbgang haben die Wissenschaftler die Häufigkeitsverteilung der betreffenden Gendefekte auf dem X-Chromosom ermittelt. Durch systematische Mutationssuche in relevanten Abschnitten dieses Chromosoms konnten bereits mehrere neue Gene für X-chromosomale mentale Retardierung identifiziert werden.
Für die Aufklärung autosomal rezessiver Formen, die aller Wahrscheinlichkeit zwar noch häufiger sind, jedoch in unserer Bevölkerung aufgrund der geringen Kinderzahl fast ausschließlich sporadisch auftreten, kooperiert die Gruppe mit Partnern aus dem Iran zur Rekrutierung und Untersuchung großer, blutsverwandter Familien mit mehreren Betroffenen. Das Ziel dieser groß angelegten Kooperation ist die Identifizierung aller häufigen Ursachen für die autosomal rezessive geistige Behinderung, die Aufklärung der zugrunde liegenden pathogenetischen Mechanismen und die Anwendung dieser Erkenntnisse in der Krankenversorgung.