List of publications

Kumar, R.; Corbett, M. A.; Van Bon, B. W.; Gardner, A.; Woenig, J. A.; Jolly, L. A.; Douglas, E.; Friend, K.; Tan, C.; Van Esch, H. et al.; Holvoet, M.; Raynaud, M.; Field, M.; Leffler, M.; Budny, B.; Wisniewska, M.; Badura-Stronka, M.; Latos-Bielenska, A.; Batanian, J.; Rosenfeld, J. A.; Basel-Vanagaite, L.; Jensen, C.; Bienek, M.; Froyen, G.; Ullmann, R.; Hu, H.; Love, M. I.; Haas, S. A.; Stankiewicz, P.; Cheung, S. W.; Baxendale, A.; Nicholl, J.; Thompson, E. M.; Haan, E.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.: Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems. Human Molecular Genetics 24 (25), pp. 7171 - 7181 (2015)

Zanni, G.; Kalscheuer, V. M.; Friedrich, A.; Barresi, S.; Alfieri, P.; Di Capua, M.; Haas, S. A.; Piccini, G.; Karl, T.; Klauck, S. M. et al.; Bellacchio, E.; Emma, F.; Cappa, M.; Bertini, E.; Breitenbach-Koller, L.: A Novel Mutation in RPL10 (Ribosomal Protein L10) Causes X-Linked Intellectual Disability, Cerebellar Hypoplasia, and Spondylo-Epiphyseal Dysplasia. Human Mutation 36 (12), pp. 1155 - 1158 (2015)

George, J.; Lim, J. S.; Jang, S. J.; Cun, Y.; Ozretic, L.; Kong, G.; Leenders, F.; Lu, X.; Fernandez-Cuesta, L.; Bosco, G. et al.; Müller, C.; Dahmen, I.; Jahchan, N. S.; Park, K. S.; Yang, D.; Karnezis, A. N.; Vaka, D.; Torres, A.; Wang, M. S.; Korbel, J. O.; Menon, R.; Chun, S. M.; Kim, D.; Wilkerson, M.; Hayes, N.; Engelmann, D.; Putzer, B.; Bos, M.; Michels, S.; Vlasic, I.; Seidel, D.; Pinther, B.; Schaub, P.; Becker, C.; Altmuller, J.; Yokota, J.; Kohno, T.; Iwakawa, R.; Tsuta, K.; Noguchi, M.; Muley, T.; Hoffmann, H.; Schnabel, P. A.; Petersen, I.; Chen, Y.; Soltermann, A.; Tischler, V.; Choi, C. M.; Kim, Y. H.; Massion, P. P.; Zou, Y.; Jovanovic, D.; Kontic, M.; Wright, G. M.; Russell, P. A.; Solomon, B.; Koch, I.; Lindner, M.; Muscarella, L. A.; la Torre, A.; Field, J. K.; Jakopovic, M.; Knezevic, J.; Castanos-Velez, E.; Roz, L.; Pastorino, U.; Brustugun, O. T.; Lund-Iversen, M.; Thunnissen, E.; Köhler, J.; Schuler, M.; Botling, J.; Sandelin, M.; Sanchez-Cespedes, M.; Salvesen, H. B.; Achter, V.; Lang, U.; Bogus, M.; Schneider, P. M.; Zander, T.; Ansen, S.; Hallek, M.; Wolf, J.; Vingron, M.; Yatabe, Y.; Travis, W. D.; Nurnberg, P.; Reinhardt, C.; Perner, S.; Heukamp, L.; Büttner, R.; Haas, S. A.; Brambilla, E.; Peifer, M.; Sage, J.; Thomas, R. K.: Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer. Nature 524 (7563), pp. 47 - 53 (2015)

Kumar, R.; Corbett, M. A.; van Bon, B. W.; Woenig, J. A.; Weir, L.; Douglas, E.; Friend, K. L.; Gardner, A.; Shaw, M.; Jolly, L. A. et al.; Tan, C.; Hunter, M. F.; Hackett, A.; Field, M.; Palmer, E. E.; Leffler, M.; Rogers, C.; Boyle, J.; Bienek, M.; Jensen, C.; Van Buggenhout, G.; Van Esch, H.; Hoffmann, K.; Raynaud, M.; Zhao, H.; Reed, R.; Hu, H.; Haas, S. A.; Haan, E.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.: THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability. The American Journal of Human Genetics 97 (2), pp. 302 - 310 (2015)

Snijders Blok, L.; Madsen, E.; Juusola, J.; Gilissen, C.; Baralle, D.; Reijnders, M. R.; Venselaar, H.; Helsmoortel, C.; Cho, M. T.; Hoischen, A. et al.; Vissers, L. E.; Koemans, T. S.; Wissink-Lindhout, W.; Eichler, E. E.; Romano, C.; Van Esch, H.; Stumpel, C.; Vreeburg, M.; Smeets, E.; Oberndorff, K.; van Bon, B. W.; Shaw, M.; Gecz, J.; Haan, E.; Bienek, M.; Jensen, C.; Loeys, B. L.; Van Dijck, A.; Innes, A. M.; Racher, H.; Vermeer, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Tatton-Brown, K.; Parker, M. J.; Henderson, A.; Lynch, S. A.; Fryer, A.; Ross, A.; Vasudevan, P.; Kini, U.; Newbury-Ecob, R.; Chandler, K.; Male, A.; Study, D. D. D.; Dijkstra, S.; Schieving, J.; Giltay, J.; van Gassen, K. L.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Tan, P. L.; Pediaditakis, I.; Haas, S. A.; Retterer, K.; Reed, P.; Monaghan, K. G.; Haverfield, E.; Natowicz, M.; Myers, A.; Kruer, M. C.; Stein, Q.; Strauss, K. A.; Brigatti, K. W.; Keating, K.; Burton, B. K.; Kim, K. H.; Charrow, J.; Norman, J.; Foster-Barber, A.; Kline, A. D.; Kimball, A.; Zackai, E.; Harr, M.; Fox, J.; McLaughlin, J.; Lindstrom, K.; Haude, K. M.; van Roozendaal, K.; Brunner, H.; Chung, W. K.; Kooy, R. F.; Pfundt, R.; Kalscheuer, V. M.; Mehta, S. G.; Katsanis, N.; Kleefstra, T.: Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling. The American Journal of Human Genetics 97 (2), pp. 343 - 352 (2015)

Lupiáñez, D. G.; Kraft, K.; Heinrich, V.; Krawitz, P.; Brancati, F.; Klopocki, E.; Horn, D.; Kayserili, H.; Opitz, J. M.; Laxova, R. et al.; Santos-Simarro, F.; Gilbert-Dussardier, B.; Wittler, L.; Borschiwer, M.; Haas, S. A.; Osterwalder, M.; Franke, M.; Timmermann, B.; Hecht, J.; Spielmann, M.; Visel, A.; Mundlos, S.: Disruptions of Topological Chromatin Domains Cause Pathogenic Rewiring of Gene-Enhancer Interactions. Cell 161 (5), pp. 1012 - 1025 (2015)

Fernandez-Cuesta, L.; Sun, R.; Menon, R.; George, J.; Lorenz, S.; Meza-Zepeda, L. A.; Peifer, M.; Plenker, D.; Heuckmann, J. M.; Leenders, F. et al.; Zander, T.; Dahmen, I.; Koker, M.; Schöttle, J.; Ullrich, R. T.; Altmüller, J.; Becker, C.; Nürnberg, P.; Seidel, H.; Böhm, D.; Göke, F.; Ansen, S.; Russell, P. A.; Wright, G. M.; Wainer, Z.; Solomon, B.; Petersen, I.; Clement, J. H.; Sänger, J.; Brustugun, O. T.; Helland, A.; Solberg, S.; Lund-Iversen, M.; Büttner, R.; Wolf, J.; Brambilla, E.; Vingron, M.; Perner, S.; Haas, S. A.; Thomas, R. K.: Identification of novel fusion genes in lung cancer using breakpoint assembly of transcriptome sequencing data. Genome Biology: Biology for the Post-Genomic Era 16, 16:7 (2015)

Vulto-van Silfhout, A. T.; Nakagawa, T.; Bahi-Buisson, N.; Haas, S. A.; Hu, H.; Bienek, M.; Vissers, L. E. L. M.; Gilissen, C.; Tzschach, A.; Busche, A. et al.; Müsebeck, J.; Rump, P.; Mathijssen, I. B.; Avela, K.; Somer, M.; Doagu, F.; Philips, A. K.; Rauch, A.; Baumer, A.; Voesenek, K.; Poirier, K.; Vigneron, J.; Amram, D.; Odent, S.; Nawara, M.; Obersztyn, E.; Lenart, J.; Charzewska, A.; Lebrun, N.; Fischer, U.; Nillesen, W. M.; Yntema, H. G.; Järvelä, I.; Ropers, H.-H.; de Vries, B. B. A.; Brunner, H. G.; van Bokhoven, H.; Raymond, F. L.; Willemsen, M. A. A. P.; Chelly, J.; Xiong, Y.; Barkovich, A. J.; Kalscheuer, V. M.; Kleefstra, T.; de Brouwer, A. P. M.: Variants in CUL4B are Associated with Cerebral Malformations. Human Mutation 36 (1), pp. 106 - 117 (2015)