Willemsen, M. H.; Ba, W.; Wissink-Lindhout, W. M.; de Brouwer, A. P.; Haas, S. A.; Bienek, M.; Hu, H.; Vissers, L. E.; van Bokhoven, H.; Kalscheuer, V. et al.; Nadif Kasri, N.; Kleefstra, T.: Involvement of the kinesin family members KIF4A and KIF5C in intellectual disability and synaptic function. Journal of Medical Genetics 51 (7), pp. 487 - 494 (2014)

Philips, A. K.; Siren, A.; Avela, K.; Somer, M.; Peippo, M.; Ahvenainen, M.; Doagu, F.; Arvio, M.; Kaariainen, H.; Van Esch, H. et al.; Froyen, G.; Haas, S. A.; Hu, H.; Kalscheuer, V. M.; Jarvela, I.: X-exome sequencing in Finnish families with intellectual disability--four novel mutations and two novel syndromic phenotypes. Orphanet Journal of Rare Diseases 9, 9:49 (2014)

Fernandez-Cuesta, L.; Plenker, D.; Osada, H.; Sun, R.; Menon, R.; Leenders, F.; Ortiz-Cuaran, S.; Peifer, M.; Bos, M.; Dassler, J. et al.; Malchers, F.; Schöttle, J.; Vogel, W.; Dahmen, I.; Koker, M.; Ullrich, R. T.; Wright, G. M.; Russell, P. A.; Wainer, Z.; Solomon, B.; Brambilla, E.; Nagy-Mignotte, H.; Moro-Sibilot, D.; Brambilla, C. G.; Lantuejoul, S.; Altmüller, J.; Becker, C.; Nürnberg, P.; Heuckmann, J. M.; Stoelben, E.; Petersen, I.; Clement, J. H.; Sänger, J.; Muscarella, L. A.; la Torre, A.; Fazio, V. M.; Lahortiga, I.; Perera, T.; Ogata, S.; Parade, M.; Brehmer, D.; Vingron, M.; Heukamp, L. C.; Buettner, R.; Zander, T.; Wolf, J.; Perner, S.; Ansen, S.; Haas, S. A.; Yatabe, Y.; Thomas, R. K.: CD74-NRG1 Fusions in Lung Adenocarcinoma. Cancer Discovery 4 (4), pp. 415 - 422 (2014)

Fernandez-Cuesta, L.; Peifer, M.; Lu, X.; Sun, R.; Ozretic, L.; Seidel, D.; Zander, T.; Leenders, F.; George, J.; Müller, C. et al.; Dahmen, I.; Pinther, B.; Bosco, G.; Konrad, K.; Altmüller, J.; Nürnberg, P.; Achter, V.; Lang, U.; Schneider, P. M.; Bogus, M.; Soltermann, A.; Brustugun, O. T.; Helland, A.; Solberg, S.; Lund-Iversen, M.; Ansen, S.; Stoelben, E.; Wright, G. M.; Russell, P.; Wainer, Z.; Solomon, B.; Field, J. K.; Hyde, R.; Davies, M. P.; Heukamp, L. C.; Petersen, I.; Perner, S.; Lovly, C. M.; Cappuzzo, F.; Travis, W. D.; Wolf, J.; Vingron, M.; Brambilla, E.; Haas, S. A.; Buettner, R.; Thomas, R. K.: Frequent mutations in chromatin-remodelling genes in pulmonary carcinoids. Nature Communications 5, 5:3518 (2014)

Lesca, G.; Moizard, M. P.; Bussy, G.; Boggio, D.; Hu, H.; Haas, S. A.; Ropers, H. H.; Kalscheuer, V. M.; Des Portes, V.; Labalme, A. et al.; Sanlaville, D.; Edery, P.; Raynaud, M.; Lespinasse, J.: Clinical and neurocognitive characterization of a family with a novel MED12 gene frameshift mutation. American Journal of Medical Genetics Part A 161A (12), pp. 3063 - 3071 (2013)

Szczurek, E.; Misra, N.; Vingron, M.: Synthetic sickness or lethality points at candidate combination therapy targets in glioblastoma. International Journal of Cancer 133 (9), pp. 2123 - 2132 (2013)

Van Maldergem, L.; Hou, Q.; Kalscheuer, V. M.; Rio, M.; Doco-Fenzy, M.; Medeira, A.; de Brouwer, A. P.; Cabrol, C.; Haas, S. A.; Cacciagli, P. et al.; Moutton, S.; Landais, E.; Motte, J.; Colleaux, L.; Bonnet, C.; Villard, L.; Dupont, J.; Man, H. Y.: Loss of function of KIAA2022 causes mild to severe intellectual disability with an autism spectrum disorder and impairs neurite outgrowth. Human Molecular Genetics 22 (16), pp. 3306 - 3314 (2013)

Hirata, H.; Nanda, I.; van Riesen, A.; McMichael, G.; Hu, H.; Hambrock, M.; Papon, M. A.; Fischer, U.; Marouillat, S.; Ding, C. et al.; Alirol, S.; Bienek, M.; Preisler-Adams, S.; Grimme, A.; Seelow, D.; Webster, R.; Haan, E.; MacLennan, A.; Stenzel, W.; Yap, T. Y.; Gardner, A.; Nguyen, L. S.; Shaw, M.; Lebrun, N.; Haas, S. A.; Kress, W.; Haaf, T.; Schellenberger, E.; Chelly, J.; Viot, G.; Shaffer, L. G.; Rosenfeld, J. A.; Kramer, N.; Falk, R.; El-Khechen, D.; Escobar, L. F.; Hennekam, R.; Wieacker, P.; Hubner, C.; Ropers, H. H.; Gecz, J.; Schuelke, M.; Laumonnier, F.; Kalscheuer, V. M.: ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity. The American Journal of Human Genetics 92 (5), pp. 681 - 695 (2013)

Feldmann, R.; Fischer, C.; Kodelja, V.; Behrens, S.; Haas, S.; Vingron, M.; Timmermann, B.; Geikowski, A.; Sauer, S.: Genome-wide analysis of LXRalpha activation reveals new transcriptional networks in human atherosclerotic foam cells. Nucleic Acids Research (London) 41 (6), pp. 3518 - 3531 (2013)

Feldmann, R.; Fischer, C.; Kodelja, V.; Behrens, S.; Haas, S.; Vingron, M.; Timmermann, B.; Geikowski, A.; Sauer, S.: Genome-wide analysis of LXRα activation reveals new transcriptional networks in human atherosclerotic foam cells. Nucleic Acids Research (London) 41 (6), pp. 3518 - 3531 (2013)

Peifer, M.; Fernandez-Cuesta, L.; Sos, M. L.; George, J.; Seidel, D.; Kasper, L. H.; Plenker, D.; Leenders, F.; Sun, R.; Zander, T. et al.; Menon, R.; Koker, M.; Dahmen, I.; Muller, C.; Di Cerbo, V.; Schildhaus, H. U.; Altmuller, J.; Baessmann, I.; Becker, C.; de Wilde, B.; Vandesompele, J.; Bohm, D.; Ansen, S.; Gabler, F.; Wilkening, I.; Heynck, S.; Heuckmann, J. M.; Lu, X.; Carter, S. L.; Cibulskis, K.; Banerji, S.; Getz, G.; Park, K. S.; Rauh, D.; Grutter, C.; Fischer, M.; Pasqualucci, L.; Wright, G.; Wainer, Z.; Russell, P.; Petersen, I.; Chen, Y.; Stoelben, E.; Ludwig, C.; Schnabel, P.; Hoffmann, H.; Muley, T.; Brockmann, M.; Engel-Riedel, W.; Muscarella, L. A.; Fazio, V. M.; Groen, H.; Timens, W.; Sietsma, H.; Thunnissen, E.; Smit, E.; Heideman, D. A.; Snijders, P. J.; Cappuzzo, F.; Ligorio, C.; Damiani, S.; Field, J.; Solberg, S.; Brustugun, O. T.; Lund-Iversen, M.; Sanger, J.; Clement, J. H.; Soltermann, A.; Moch, H.; Weder, W.; Solomon, B.; Soria, J. C.; Validire, P.; Besse, B.; Brambilla, E.; Brambilla, C.; Lantuejoul, S.; Lorimier, P.; Schneider, P. M.; Hallek, M.; Pao, W.; Meyerson, M.; Sage, J.; Shendure, J.; Schneider, R.; Buttner, R.; Wolf, J.; Nurnberg, P.; Perner, S.; Heukamp, L. C.; Brindle, P. K.; Haas, S.; Thomas, R. K.: Integrative genome analyses identify key somatic driver mutations of small-cell lung cancer. Nature Genetics 44 (10), pp. 1104 - 1110 (2012)

Huang, L.; Jolly, L. A.; Willis-Owen, S.; Gardner, A.; Kumar, R.; Douglas, E.; Shoubridge, C.; Wieczorek, D.; Tzschach, A.; Cohen, M. et al.; Hackett, A.; Field, M.; Froyen, G.; Hu, H. C.; Haas, S.; Ropers, H.-H.; Kalscheuer, V. M.; Corbett, M. A.; Gecz, J.: A noncoding, regulatory mutation implicates HCFC1 in nonsyndromic intellectual disability. The American Journal of Human Genetics 91 (4), pp. 694 - 702 (2012)

Huppke, P.; Brendel, C.; Kalscheuer, V.; Korenke, G. C.; Marquardt, I.; Freisinger, P.; Christodoulou, J.; Hillebrand, M.; Pitelet, G.; Wilson, C. et al.; Gruber-Sedlmayr, U.; Ullmann, R.; Haas, S.; Elpeleg, O.; Nürnberg, G.; Nürnberg, P.; Dad, S.; Møller, L. B.; Kaler, S. G.; Gärtner, J.: Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin. The American Journal of Human Genetics 90 (1), pp. 61 - 8 (2012)

Emde, A. K.; Schulz, M. H.; Weese, D.; Sun, R.; Vingron, M.; Kalscheuer, V. M.; Haas, S.; Reinert, K.: Detecting genomic indel variants with exact breakpoints in single- and paired-end sequencing data using SplazerS. Bioinformatics 28 (5), pp. 619 - 27 (2012)

Sun, R.; Love, M.; Zemojtel, T.; Emde, A.-K.; Chung, H.-R.; Vingron, M.; Haas, S.: Breakpointer: using local mapping artifacts to support sequence breakpoint discovery from single-end reads. Bioinformatics 28 (7), pp. 1024 - 1025 (2012)

Lin, S.; Haas, S.; Zemojtel, T.; Xiao, P.; Vingron, M.; Li, R.: Genome-wide comparison of cyanobacterial transposable elements, potential genetic diversity indicators. Gene 473 (2), pp. 139 - 49 (2011)

Love, M. I.; Mysickova, A.; Sun, R.; Kalscheuer, V. M.; Vingron, M.; Haas, S. A.: Modeling read counts for CNV detection in exome sequencing data. Statistical Applications in Genetics and Molecular Biology 10 (1) (2011)

Najmabadi, H.; Hu, H.; Garshasbi, M.; Zemojtel, T.; Abedini, S. S.; Chen, W.; Hosseini, M.; Behjati, F.; Haas, S.; Jamali, P. et al.; Zecha, A.; Mohseni, M.; Puttmann, L.; Vahid, L. N.; Jensen, C.; Moheb, L. A.; Bienek, M.; Larti, F.; Mueller, I.; Weissmann, R.; Darvish, H.; Wrogemann, K.; Hadavi, V.; Lipkowitz, B.; Esmaeeli-Nieh, S.; Wieczorek, D.; Kariminejad, R.; Firouzabadi, S. G.; Cohen, M.; Fattahi, Z.; Rost, I.; Mojahedi, F.; Hertzberg, C.; Dehghan, A.; Rajab, A.; Banavandi, M. J.; Hoffer, J.; Falah, M.; Musante, L.; Kalscheuer, V.; Ullmann, R.; Kuss, A. W.; Tzschach, A.; Kahrizi, K.; Ropers, H. H.: Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders. Nature 478 (7367), pp. 57 - 63 (2011)

Cheng, X.; Guerasimova, A.; Manke, T.; Rosenstiel, P.; Haas, S.; Warnatz, H. J.; Querfurth, R.; Nietfeld, W.; Vanhecke, D.; Lehrach, H. et al.; Yaspo, M. L.; Janitz, M.: Screening of human gene promoter activities using transfected-cell arrays. Gene 450 (1-2), pp. 48 - 54 (2010)

Emde, A. K.; Grunert, M.; Weese, D.; Reinert, K.; Sperling, S. R.: MicroRazerS: rapid alignment of small RNA reads. Bioinformatics 26 (1), pp. 123 - 124 (2010)