Zeitschriftenartikel (90)

21.
Zeitschriftenartikel
Sauer, S.: Ligands for the Nuclear Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma. Trends in Pharmacological Sciences 36 (10), S. 688 - 704 (2015)
22.
Zeitschriftenartikel
Sudmant, P. H.; Rausch, T.; Gardner, E. J.; Handsaker, R. E.; Abyzov, A.; Huddleston, J.; The 1000 Genomes Project Consortium; Timmermann, B.; Herwig, R.; Lehrach, H.: An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature 526 (7571), S. 75 - 81 (2015)
23.
Zeitschriftenartikel
The 1000 Genome Project Consortium; Lehrach, H.; Amstislavskiy, V.; Lienhard, M.; Mertes, F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, M.-L.; Herwig, R.: A global reference for human genetic variation. Nature 526 (7571), S. 68 - 74 (2015)
24.
Zeitschriftenartikel
Correia, J. C.; Massart, J.; de Boer, J. F.; Porsmyr-Palmertz, M.; Martínez-Redondo, V.; Agudelo, L. Z.; Sinha, I.; Meierhofer, D.; Ribeiro, V.; Björnholm, M. et al.; Sauer, S.; Dahlman-Wright, K.; Zierath, J. R.; Groen, A. K.; Ruas, J. L.: Bioenergetic cues shift FXR splicing towards FXRα2 to modulate hepatic lipolysis and fatty acid metabolism. Molecular Metabolism 4 (12), S. 891 - 901 (2015)
25.
Zeitschriftenartikel
Fischer-Zirnsak, B.; Escande-Beillard, N.; Ganesh, J.; Tan, Y. X.; Bughaili, M. A.; Lin, A. E.; Sahai, I.; Bahena, P.; Reichert, S. L.; Loh, A. et al.; Wright, G. D.; Liu, J.; Rahikkala, E.; Pivnick, E. K.; Choudhri, A. F.; Krüger, U.; Zemojtel, T.; van Ravenswaaij-Arts, C.; Mostafavi, R.; Stolte-Dijkstra, I.; Symoens, S.; Pajunen, L.; Al-Gazali, L.; Meierhofer, D.; Robinson, P. N.; Mundlos, S.; Villarroel, C. E.: Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa. The American Journal of Human Genetics 97 (3), S. 483 - 492 (2015)
26.
Zeitschriftenartikel
Eduati, F.; Mangravite, L. M.; Wang, T.; Tang, H.; Bare, J. C.; Huang, R.; Norman, T.; Kellen, M.; Menden, M. P.; Yang, J. et al.; Zhan, X.; Zhong, R.; Xiao, G.; Xia, M.; Abdo, N.; Kosyk, O.; Collaboration, N.-N.-U. D. T.; van Bömmel, A.; Caffrey, B.; Heinig, M.; Huska, M.; Mammana, A.; Perner, J.; Vingron, M.; Friend, S.; Dearry, A.; Simeonov, A.; Tice, R. R.; Rusyn, I.; Wright, F. A.; Stolovitzky, G.; Xie, Y.; Saez-Rodriguez, J.: Prediction of human population responses to toxic compounds by a collaborative competition. Nat Biotechnol 33 (9), S. 933 - 940 (2015)
27.
Zeitschriftenartikel
Fischer, U.; Forster, M.; Rinaldi, A.; Risch, T.; Sungalee, S.; Warnatz, H. J.; Bornhauser, B.; Gombert, M.; Kratsch, C.; Stutz, A. M. et al.; Sultan, M.; Tchinda, J.; Worth, C. L.; Amstislavskiy, V.; Badarinarayan, N.; Baruchel, A.; Bartram, T.; Basso, G.; Canpolat, C.; Cario, G.; Cave, H.; Dakaj, D.; Delorenzi, M.; Dobay, M. P.; Eckert, C.; Ellinghaus, E.; Eugster, S.; Frismantas, V.; Ginzel, S.; Haas, O. A.; Heidenreich, O.; Hemmrich-Stanisak, G.; Hezaveh, K.; Holl, J. I.; Hornhardt, S.; Husemann, P.; Kachroo, P.; Kratz, C. P.; Kronnie, G. T.; Marovca, B.; Niggli, F.; McHardy, A. C.; Moorman, A. V.; Panzer-Grumayer, R.; Petersen, B. S.; Raeder, B.; Ralser, M.; Rosenstiel, P.; Schäfer, D.; Schrappe, M.; Schreiber, S.; Schutte, M.; Stade, B.; Thiele, R.; Weid, N.; Vora, A.; Zaliova, M.; Zhang, L.; Zichner, T.; Zimmermann, M.; Lehrach, H.; Borkhardt, A.; Bourquin, J. P.; Franke, A.; Korbel, J. O.; Stanulla, M.; Yaspo, M. L.: Genomics and drug profiling of fatal TCF3-HLF-positive acute lymphoblastic leukemia identifies recurrent mutation patterns and therapeutic options. Nature Genetics 47 (9), S. 1020 - 1029 (2015)
28.
Zeitschriftenartikel
Conrad, T.; Ørom, U. A.: Insight into miRNA biogenesis with RNA sequencing. Oncotarget 6 (29), S. 26546 - 26547 (2015)
29.
Zeitschriftenartikel
Wierling, C. K.; Kessler, T.; Ogilvie, L. A.; Lange, B.; Yaspo, M.-L.; Lehrach, H.: Network and systems biology: essential steps in virtualising drug discovery and development. Drug Discovery Today: Technology 15, S. 33 - 40 (2015)
30.
Zeitschriftenartikel
George, J.; Lim, J. S.; Jang, S. J.; Cun, Y.; Ozretic, L.; Kong, G.; Leenders, F.; Lu, X.; Fernandez-Cuesta, L.; Bosco, G. et al.; Müller, C.; Dahmen, I.; Jahchan, N. S.; Park, K. S.; Yang, D.; Karnezis, A. N.; Vaka, D.; Torres, A.; Wang, M. S.; Korbel, J. O.; Menon, R.; Chun, S. M.; Kim, D.; Wilkerson, M.; Hayes, N.; Engelmann, D.; Putzer, B.; Bos, M.; Michels, S.; Vlasic, I.; Seidel, D.; Pinther, B.; Schaub, P.; Becker, C.; Altmuller, J.; Yokota, J.; Kohno, T.; Iwakawa, R.; Tsuta, K.; Noguchi, M.; Muley, T.; Hoffmann, H.; Schnabel, P. A.; Petersen, I.; Chen, Y.; Soltermann, A.; Tischler, V.; Choi, C. M.; Kim, Y. H.; Massion, P. P.; Zou, Y.; Jovanovic, D.; Kontic, M.; Wright, G. M.; Russell, P. A.; Solomon, B.; Koch, I.; Lindner, M.; Muscarella, L. A.; la Torre, A.; Field, J. K.; Jakopovic, M.; Knezevic, J.; Castanos-Velez, E.; Roz, L.; Pastorino, U.; Brustugun, O. T.; Lund-Iversen, M.; Thunnissen, E.; Köhler, J.; Schuler, M.; Botling, J.; Sandelin, M.; Sanchez-Cespedes, M.; Salvesen, H. B.; Achter, V.; Lang, U.; Bogus, M.; Schneider, P. M.; Zander, T.; Ansen, S.; Hallek, M.; Wolf, J.; Vingron, M.; Yatabe, Y.; Travis, W. D.; Nurnberg, P.; Reinhardt, C.; Perner, S.; Heukamp, L.; Büttner, R.; Haas, S. A.; Brambilla, E.; Peifer, M.; Sage, J.; Thomas, R. K.: Comprehensive genomic profiles of small cell lung cancer. Nature 524 (7563), S. 47 - 53 (2015)
31.
Zeitschriftenartikel
Kumar, R.; Corbett, M. A.; van Bon, B. W.; Woenig, J. A.; Weir, L.; Douglas, E.; Friend, K. L.; Gardner, A.; Shaw, M.; Jolly, L. A. et al.; Tan, C.; Hunter, M. F.; Hackett, A.; Field, M.; Palmer, E. E.; Leffler, M.; Rogers, C.; Boyle, J.; Bienek, M.; Jensen, C.; Van Buggenhout, G.; Van Esch, H.; Hoffmann, K.; Raynaud, M.; Zhao, H.; Reed, R.; Hu, H.; Haas, S. A.; Haan, E.; Kalscheuer, V. M.; Gecz, J.: THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability. The American Journal of Human Genetics 97 (2), S. 302 - 310 (2015)
32.
Zeitschriftenartikel
Snijders Blok, L.; Madsen, E.; Juusola, J.; Gilissen, C.; Baralle, D.; Reijnders, M. R.; Venselaar, H.; Helsmoortel, C.; Cho, M. T.; Hoischen, A. et al.; Vissers, L. E.; Koemans, T. S.; Wissink-Lindhout, W.; Eichler, E. E.; Romano, C.; Van Esch, H.; Stumpel, C.; Vreeburg, M.; Smeets, E.; Oberndorff, K.; van Bon, B. W.; Shaw, M.; Gecz, J.; Haan, E.; Bienek, M.; Jensen, C.; Loeys, B. L.; Van Dijck, A.; Innes, A. M.; Racher, H.; Vermeer, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Tatton-Brown, K.; Parker, M. J.; Henderson, A.; Lynch, S. A.; Fryer, A.; Ross, A.; Vasudevan, P.; Kini, U.; Newbury-Ecob, R.; Chandler, K.; Male, A.; Study, D. D. D.; Dijkstra, S.; Schieving, J.; Giltay, J.; van Gassen, K. L.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Tan, P. L.; Pediaditakis, I.; Haas, S. A.; Retterer, K.; Reed, P.; Monaghan, K. G.; Haverfield, E.; Natowicz, M.; Myers, A.; Kruer, M. C.; Stein, Q.; Strauss, K. A.; Brigatti, K. W.; Keating, K.; Burton, B. K.; Kim, K. H.; Charrow, J.; Norman, J.; Foster-Barber, A.; Kline, A. D.; Kimball, A.; Zackai, E.; Harr, M.; Fox, J.; McLaughlin, J.; Lindstrom, K.; Haude, K. M.; van Roozendaal, K.; Brunner, H.; Chung, W. K.; Kooy, R. F.; Pfundt, R.; Kalscheuer, V. M.; Mehta, S. G.; Katsanis, N.; Kleefstra, T.: Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling. The American Journal of Human Genetics 97 (2), S. 343 - 352 (2015)
33.
Zeitschriftenartikel
Kang, J.; Lienhard, M.; Pastor, W. A.; Chawla, A.; Novotny, M.; Tsagaratou, A.; Lasken, R. S.; Thompson, E. C.; Surani, M. A.; Koralov, S. B. et al.; Kalantry, S.; Chavez, L.; Rao, A.: Simultaneous deletion of the methylcytosine oxidases Tet1 and Tet3 increases transcriptome variability in early embryogenesis. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 112 (31), S. E4236 - E4245 (2015)
34.
Zeitschriftenartikel
Flöttmann, R.; Knaus, A.; Zemojtel, T.; Robinson, P. N.; Mundlos, S.; Horn, D.; Spielmann, M.: FGFR2 mutation in a patient without typical features of Pfeiffer syndrome--The emerging role of combined NGS and phenotype based strategies. European Journal of Medical Genetics 58 (8), S. 376 - 380 (2015)
35.
Zeitschriftenartikel
Glémin, S.; Arndt, P. F.; Messer, P. W.; Petrov, D.; Galtier, N.; Duret, L.: Quantification of GC-biased gene conversion in the human genome. Genome Research 25 (8), S. 1215 - 1228 (2015)
36.
Zeitschriftenartikel
Lelieveld, S. H.; Spielmann, M.; Mundlos, S.; Veltman, J. A.; Gilissen, C.: Comparison of Exome and Genome Sequencing Technologies for the Complete Capture of Protein-Coding Regions. Human Mutations 36 (8), S. 815 - 822 (2015)
37.
Zeitschriftenartikel
Shehata, S. N.; Deak, M.; Morrice, N. A.; Ohta, E.; Hunter, R. W.; Kalscheuer, V. M.; Sakamoto, K.: Cyclin Y phosphorylation- and 14-3-3-binding-dependent activation of PCTAIRE-1/CDK16. Biochemical Journal 469 (3), S. 409 - 420 (2015)
38.
Zeitschriftenartikel
Stange, K.; Ott, C. E.; Schmidt-von Kegler, M.; Gillesen-Kaesbach, G.; Mundlos, S.; Dathe, K.; Seemann, P.: Brachydactyly Type C patient with compound heterozygosity for p.Gly319Val and p.Ile358Thr variants in the GDF5 proregion: benign variants or mutations? JOURNAL OF HUMAN GENETICS 60 (8), S. 419 - 425 (2015)
39.
Zeitschriftenartikel
Flöttmann, R.; Wagner, J.; Kobus, K.; Curry, C. J.; Savarirayan, R.; Nishimura, G.; Yasui, N.; Spranger, J.; Van Esch, H.; Lyons, M. J. et al.; DuPont, B. R.; Dwivedi, A.; Klopocki, E.; Horn, D.; Mundlos, S.; Spielmann, M.: Microdeletions on 6p22.3 are associated with mesomelic dysplasia Savarirayan type. Journal of Medical Genetics 52 (7), S. 476 - 483 (2015)
40.
Zeitschriftenartikel
Francioli, L. C.; Polak, P. P.; Koren, A.; Menelaou, A.; Chun, S.; Renkens, I.; Genome of the Netherlands, C.; van Duijn, C. M.; Swertz, M.; Wijmenga, C. et al.; van Ommen, G.; Slagboom, P. E.; Boomsma, D. I.; Ye, K.; Guryev, V.; Arndt, P. F.; Kloosterman, W. P.; de Bakker, P. I.; Sunyaev, S. R.: Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans. Nature Genetics 47 (7), S. 822 - 826 (2015)
Zur Redakteursansicht