Journal Article
Ivanova, E. L.; Mau-Them, F. T.; Riazuddin, S.; Kahrizi, K.; Laugel, V.; Schaefer, E.; de Saint Martin, A.; Runge, K.; Iqbal, Z.; Spitz, M. A. et al.; Laura, M.; Drouot, N.; Gerard, B.; Deleuze, J. F.; de Brouwer, A. P. M.; Razzaq, A.; Dollfus, H.; Assir, M. Z.; Nitchke, P.; Hinckelmann, M. V.; Ropers, H. H.; Riazuddin, S.; Najmabadi, H.; van Bokhoven, H.; Chelly, J.: Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development. The American Journal of Human Genetics
101 (3), pp. 428 - 440 (2017)