Publikationen von Malte Spielmann

Zeitschriftenartikel (30)

21.
Zeitschriftenartikel
Emmerich, D.; Zemojtel, T.; Hecht, J.; Krawitz, P.; Spielmann, M.; Kühnisch, J.; Kobus, K.; Oßwald, M.; Heinrich, V.; Berlien, P. et al.; Müller, U.; Mautner, V.-F.; Wimmer, K.; Robinson, P. N.; Vingron, M.; Tinschert, S.; Mundlos, S.; Kolanczyk, M.: Somatic neurofibromatosis type 1 (NF1) inactivation events in cutaneous neurofibromas of a single NF1 patient. European journal of human genetics 23 (6), S. 1870 - 1873 (2015)
22.
Zeitschriftenartikel
Lupiáñez, D. G.; Kraft, K.; Heinrich, V.; Krawitz, P.; Brancati, F.; Klopocki, E.; Horn, D.; Kayserili, H.; Opitz, J. M.; Laxova, R. et al.; Santos-Simarro, F.; Gilbert-Dussardier, B.; Wittler, L.; Borschiwer, M.; Haas, S. A.; Osterwalder, M.; Franke, M.; Timmermann, B.; Hecht, J.; Spielmann, M.; Visel, A.; Mundlos, S.: Disruptions of Topological Chromatin Domains Cause Pathogenic Rewiring of Gene-Enhancer Interactions. Cell 161 (5), S. 1012 - 1025 (2015)
23.
Zeitschriftenartikel
Kraft, K.; Geuer, S.; Will, A. J.; Chan, W. L.; Paliou, C.; Borschiwer, M.; Harabula, I.; Wittler, L.; Franke, M.; Ibrahim, D. et al.; Kragesteen, B. K.; Spielmann, M.; Mundlos, S.; Lupianez, D. G.; Andrey, G.: Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in Mice. Cell Reports 10 (5), S. 833 - 839 (2015)
24.
Zeitschriftenartikel
Ehmke, N.; Caliebe, A.; Koenig, R.; Kant, S. G.; Stark, Z.; Cormier-Daire, V.; Wieczorek, D.; Gillessen-Kaesbach, G.; Hoff, K.; Kawalia, A. et al.; Thiele, H.; Altmuller, J.; Fischer-Zirnsak, B.; Knaus, A.; Zhu, N.; Heinrich, V.; Huber, C.; Harabula, I.; Spielmann, M.; Horn, D.; Kornak, U.; Hecht, J.; Krawitz, P. M.; Nurnberg, P.; Siebert, R.; Manzke, H.; Mundlos, S.: Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome. The American Journal of Human Genetics 95 (6), S. 763 - 770 (2014)
25.
Zeitschriftenartikel
Lohan, S.; Spielmann, M.; Doelken, S. C.; Flottmann, R.; Muhammad, F.; Baig, S. M.; Wajid, M.; Hulsemann, W.; Habenicht, R.; Kjaer, K. W. et al.; Patil, S. J.; Girisha, K. M.; Abarca-Barriga, H. H.; Mundlos, S.; Klopocki, E.: Microduplications encompassing the Sonic hedgehog limb enhancer ZRS are associated with Haas-type polysyndactyly and Laurin-Sandrow syndrome. Clinical Genetics: an international journal of genetics in medicine 86 (4), S. 318 - 325 (2014)
26.
Zeitschriftenartikel
Ibn-Salem, J.; Köhler, S.; Love, M. I.; Chung, H.-R.; Huang, N.; Hurles, M. E.; Haendel, M.; Washington, N. L.; Smedley, D.; Mungall, C. J. et al.; Lewis, S. E.; Ott, C. E.; Bauer, S.; Schofield, P. N.; Mundlos, S.; Spielmann, M.; Robinson, P. N.: Deletions of chromosomal regulatory boundaries are associated with congenital disease. Genome Biology: Biology for the Post-Genomic Era 15, 15:423 (2014)
27.
Zeitschriftenartikel
Zemojtel, T.; Köhler, S.; Mackenroth, L.; Jäger, M.; Hecht, J.; Krawitz, P.; Graul-Neumann, L.; Doelken, S.; Ehmke, N.; Spielmann, M. et al.; Oien, N. C.; Schweiger, M. R.; Krüger, U.; Frommer, G.; Fischer, B.; Kornak, U.; Flöttmann, R.; Ardeshirdavani, A.; Moreau, Y.; Lewis, S. E.; Haendel, M.; Smedley, D.; Horn, D.; Mundlos, S.; Robinson, P. N.: Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome. Science Translational Madicine 6 (252), 252ra123 (2014)
28.
Zeitschriftenartikel
Tayebi, N.; Jamsheer, A.; Flöttmann, R.; Sowinska-Seidler, A.; Doelken, S. C.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Hülsemann, W.; Habenicht, R.; Klopocki, E.; Mundlos, S. et al.; Spielmann, M.: Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:108 (2014)
29.
Zeitschriftenartikel
Spielmann, M.; Brancati, F.; Krawitz, P. M.; Robinson, P. N.; Ibrahim, D. M.; Franke, M.; Hecht, J.; Lohan, S.; Dathe, K.; Nardone, A. M. et al.; Ferrari, P.; Landi, A.; Wittler, L.; Timmermann, B.; Chan, D.; Mennen, U.; Klopocki, E.; Mundlos, S.: Homeotic arm-to-leg transformation associated with genomic rearrangements at the PITX1 locus. American Journal of Human Genetics 91 (4), S. 629 - 635 (2012)
30.
Zeitschriftenartikel
Spielmann, M.; Reichelt, G.; Hertzberg, C.; Trimborn, M.; Mundlos, S.; Horn, D.; Klopocki, E.: Homozygous deletion of chromosome 15q13.3 including CHRNA7 causes severe mental retardation, seizures, muscular hypotonia, and the loss of KLF13 and TRPM1 potentially cause macrocytosis and congenital retinal dysfunction in siblings. Eur J Med Genet 54 (4), S. e441 - 5 (2011)

Preprint (1)

31.
Preprint
Smajić, S.; Prada-Medina, C. A.; Landoulsi​, Z.; Dietrich, C.; Jarazo, J.; Henck, J.; Balachandran, S.; Pachchek, S.; Morris, C. M.; Antony, P. et al.; Timmermann, B.; Sauer, S.; Schwamborn, J. C.; May, P.; Grünewald, A.; Spielmann, M.: Single-cell sequencing of the human midbrain reveals glial activation and a neuronal state specific to Parkinson’s disease. (2020)
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